Mitochondriálna choroba; Príznaky Wiki

Poruchy energetického metabolizmu v dôsledku funkčných porúch „bunkových elektrární“ - Dr. Bodo Kuklinski je dlhodobá mitochondropatia, ktorá zahŕňa defekty genetických enzýmov aj získané poškodenia, napríklad z nitrosatívneho stresu

wiki

⇒ Fórum Oxidačný/Nitrosatívny stres - Symptoms.ch - Koniec boja s príznakmi
⇒ Prehľad stresu (články s podobným obsahom)

Obsah

úvod

Termín Mitochondropatia (tiež: Mitochondriálna choroba) všeobecne označuje chorobu mitochondrií (Grécky. mito na vlákno; chondros na chrupavku, obilie; pátos pre bolesť, chorobu). Mitochondrie sú bunkové organely (štruktúry buniek tela so špecifickou funkciou), ktorých hlavnou funkciou je dodávať energiu vo forme adenozíntrifosfátu (Skr. ATP). ATP je takpovediac „molekulou batérie“ alebo „palivom“ tela, pretože je to univerzálna forma priamo dostupnej energie a dôležitý regulátor procesov dodávajúcich energiu. Energia sa vytvára oxidáciou živín so surovinami na biosyntézu (z Grécky. biosyntéza pre „zostavenie života“, v ktorej vzniká biochémia štruktúry komplexných organických látok), napríklad fosfolipidov, aminokyselín, porfyrínu a hemu. Mitochondropatie sú poruchy enzýmov, ktoré sa podieľajú na výrobe energie bunkami. Účinky ovplyvňujú celý metabolizmus buniek, pretože všetky kroky náročné na energiu sú spomalené. Niektoré z príslušných enzýmov sú tkanivovo špecifické, takže môže byť ovplyvnená iba určitá skupina orgánov.

Príznaky

Na splnenie svojich úloh sú mitochondrie vybavené viac ako 50 enzýmami, z ktorých niektoré sú orgánovo špecifické a každý obsahuje až 40 proteínov. V závislosti od lokalizácie porúch existuje veľa kombinácií rôznych symptómov a sekundárnych ochorení. Z charakteristických kombinácií sa stávajú syndrómy (klinické obrázky; Grécky. Syndróm sútoku). Obzvlášť veľké množstvo mitochondrií sa nachádza v bunkách, ktoré spotrebúvajú veľa energie, ako sú svalové bunky, nervové bunky, senzorické bunky, vaječné bunky, bunky črevnej sliznice a imunitný systém. Nervový systém a svalové príznaky sú prítomné takmer vo všetkých prípadoch mitochondropatie. V druhom prípade sa hovorí o mitochondriálnej myopatii (Grécky. myos pre sval).

Podľa Kuklinského k nej dochádza okrem iného aj kvôli narušeným procesom v mitochondriách

  • masívny úbytok životne dôležitých látok, najmä chronický nedostatok vitamínu B12
  • znížená syntéza melatonínu a kyseliny gama-aminomaslovej
  • zvýšená tvorba toxických metabolitov, ako je homocysteín
  • Narušenie a poškodenie mozgovej bariéry a nervových buniek
  • Funkčné deficity v superoxiddismutáze, glutatión-S-transferázach, enzýmoch cytochrómu P450
  • Hromadenie citrulínu alebo peroxynitritu na bielkovinách (vrátane tryptofánu, tyrozínu), ktoré tým pôsobia ako antigény
  • zvýšená pripravenosť na zápal (zápal zase zvyšuje nitrosatívny stres)

a v dôsledku porúch na multiorgánovej úrovni. Nasledujúce orgány alebo orgánové systémy môžu byť ovplyvnené príznakmi:

príčiny

Tu sú uvedené obidve príčiny a ovplyvňujúce faktory (ktoré môžu napríklad viesť k zhoršeniu).

Mitochondropatia ako dedičné ochorenie

Mitochondropatie sa doteraz považovali výlučne za dedičné choroby. Genetický materiál mitochondrií (mtDNA) sa dedí z matkinej strany, obsahuje však iba „plán“ časti mitochondriálnych proteínov. „Plán“ pre druhú časť spočíva v genetickom materiáli bunkových jadier, chromozómoch, ktoré sa tvoria mimo mitochondrií. Niektoré mutácie sa preto dedia iba po matke, iné podľa klasických mendelovských zákonov dedenia. V závislosti od typu mutácie a distribúcie zmenených mitochondrií vznikajú rôzne poruchy. Podiel zmeneného genetického materiálu má vplyv na závažnosť ochorenia a riziko ďalšieho dedičstva.

Získaná mitochondropatia - Kuklinského rozšírený prístup

Kuklinski vyvinul rozšírený koncept mitochondropatie a tým nový prístup k mitochondriálnej medicíne. Pozornosť sa nezameriava na genetické, enzymatické blokády, ale na degeneratívne procesy získanej povahy, ktoré Kuklinski nazýva získaná (získaná) mitochondriálna choroba a považuje to za vážnu poruchu „Spúšťa deficity výkonu vo všetkých orgánoch a ak sa ignoruje, vedie k masívnym zdravotným poruchám na úrovni viacerých orgánov.“. Ak je poškodená DNA jadra alebo mitochondriálny genóm, môže sa získaná mitochondropatia prenášať ďalej podľa známych pravidiel. Podľa Kuklinského je spúšťačom degeneratívnych procesov nitrosatívny stres, ktorý poškodzuje štruktúry a genóm mitochondrií a buniek a urýchľuje normálny vekový nárast poškodených kópií génov. Chronicita nitrosatívneho stresu zvyšuje riziko nezvratného genetického poškodenia a sekundárnych chorôb. Kuklinski považuje nestabilnú krčnú chrbticu za jednu z hlavných príčin nitrosatívneho stresu „Najčastejšie nezistené ľudské škody“, spôsobené traumou krčnej chrbtice (krčnej chrbtice). Podľa Kuklinského patria medzi potvrdené mitochondropatie Parkinsonova choroba, Alzheimerova choroba, ALS a fibromyalgia.

Diagnóza

Hlavným nálezom mitchondropatií v bežnej diagnostike je laktátová acidóza (preťaženie kyselinou mliečnou), ktorá sa preukazuje stanovením hodnoty laktátu v pokoji alebo po ľahkom cvičení. Ďalšie vyšetrovania sú:

  • Stanovenie organických kyselín v moči a aminokyselín v sére
  • Svalová biopsia na potvrdenie diagnózy
  • Vyšetrenia na objasnenie postihnutia orgánov
  • Zistenie genetického defektu v krvných bunkách

Kuklinského diagnóza je založená na príznakoch a zohľadňuje ústredné tvrdenia jeho výskumného prístupu. Pretože predpokladá, že mitochondropatie sú spojené s chronickým nitrosatívnym stresom, obsahuje laboratórne markery produkcie mitochondriálnej energie a príslušné štúdie. Ak existuje podozrenie na nestabilnú krčnú chrbticu, ktorá podľa Kuklinského vždy vyvoláva nitrosatívny stres, odporúča sa tu aj vhodná diagnóza.

terapia

Mitochondropatia sa zatiaľ všeobecne považuje za nevyliečiteľnú. Na zlepšenie bunkového dýchania a na zabránenie ďalšiemu poškodeniu mitochondrií sa odporúčajú nasledujúce opatrenia:

  • Prispôsobenie stravy, primeraný príjem energie (tuky, iba ak sú vylúčené poruchy oxidácie mastných kyselín), tekutín a minerálov
  • Vyvarujte sa pôstu a nadmernej fyzickej námahe
  • Ľahký fyzický tréning
  • Pufrovacie látky na akútne preťaženie kyselinou mliečnou
  • Možné požitie látok potrebných na bunkové dýchanie (koenzým Q10, biotín, tiamín, kreatín), aj keď účinok zatiaľ nebol preukázaný

Kuklinského terapeutický koncept pozostáva z individuálne prispôsobenej, integračnej a medzirezortnej komplexnej terapie. Okrem zlepšenia produkcie mitochondriálnej energie je súčasťou jeho koncepcie aj zníženie nitrosatívneho stresu, rovnako ako určité terapeutické opatrenia v prípade nestabilnej krčnej chrbtice. Odstránenie príčiny je nielen najvyššou prioritou, ale podľa Kuklinského aj čiastočne dosiahnuteľné. Ďalšími cieľmi sú liečba už existujúcich škôd a prevencia ďalších škôd.