Modré škvrny Táto choroba je za tým
Ľahko postačí: Každý, kto sa pri najmenších vibráciách modrí, môže trpieť hemofíliou. Vysvetľujeme, čo presne je za chorobou.
Pri hemofílii je narušená zrážanlivosť krvi
V medicíne sa modriny nazývajú hematómy. Vyskytujú sa pri poranení krvných ciev v tele - napríklad pri údere o nohu stoličky, stola alebo o okraj postele. Výsledok: krv uniká a javí sa ako modrina. Zvyčajne je neškodný a do niekoľkých dní sa sám vráti.
Ktokoľvek, kto už má veľké modriny pri malých vibráciách a tiež v atypických oblastiach, ako je chrbát, môže trpieť takzvanou hemofíliou alebo oveľa častejšou von Willebrandovou chorobou.
V prípade hemofílie alebo von Willebrandovej choroby je narušená zrážanlivosť krvi v tele. To znamená, že krvácanie je možné často zastaviť iba ťažko alebo veľmi pomaly. Dôvod: postihnutým osobám chýbajú v krvi určité bielkoviny, ktoré sú potrebné na to, aby sa krv dostatočne rýchlo zrazila. Vďaka tomu je vaše telo menej schopné vytvárať krvné zrazeniny a uzatvárať rany.
Zrážanie krvi je všeobecne zložitý proces. Zahrnuté sú rôzne koagulačné faktory (napr. Faktor VIII, faktor IX alebo von Willebrandov faktor) a krvné doštičky (trombocyty). Ak niekto zdravý utrpí úraz, tieto koagulačné faktory sa aktivujú, premenia sa na pevný agregátny stav, ktorý spôsobí stagnáciu krvi.
Hemofília je do veľkej miery dedičná
Až 340 000 ľudí na celom svete žije s klasickou formou hemofílie, hemofílie A alebo B. V tomto prejave je narušený takzvaný faktor VIII (hemofília A) alebo faktor IX (hemofília B). Musí sa preto dodávať zvonka - zvyčajne intravenózne injekčnými striekačkami.
V Nemecku žije okolo 4 000 pacientov s hemofíliou s ťažkou formou ochorenia - takmer výlučne muži. Asi dve tretiny postihnutých zdedili toto ochorenie prostredníctvom chybného chromozómu X. Zatiaľ čo ženy s dvoma chromozómami X môžu do značnej miery kompenzovať chybné X, u mužov to nie je možné, pretože majú kombináciu chromozómov XY.
Ženy, ktoré majú poškodený chromozóm X, môžu túto chorobu preniesť na svojich synov. Ich riziko ochorenia je 50 percent. Nosiče sa nazývajú vodiče. Ak majú dcéru, je 50-percentná šanca, že bude aj dopravkyňou.
Pravdepodobne najslávnejším pacientom s hemofíliou je jediný syn posledného ruského cára Alexeja Nikolajeviča Romanova. Toto ochorenie bolo obzvlášť rozšírené v britských a ruských kráľovských rodinách v 19. a 20. storočí, a preto je známe aj ako „kráľovská choroba“.
Dôsledky hemofílie sa menia s vekom
Prvé príznaky hemofílie sa môžu prejaviť už v kojeneckom veku - napríklad ak majú deti pri pokusoch o plazenie a chôdzu neustále modriny. Medzi typické príznaky patrí aj pooperačné krvácanie, ktoré sa okrem iného objaví po očkovaní. Postihnuté deti majú často obmedzený pohyb. Rodičia by potom mali navštíviť lekára.
Hemofília A sa vyskytuje v rôznych formách. V závažných prípadoch ľudia krvácajú bez zjavného dôvodu. Nazývajú sa spontánne krvácanie. Aj jemné údery do hlavy môžu spôsobiť život ohrozujúce mozgové krvácanie. Ale krvácanie do kĺbov je oveľa bežnejšie, čo časom vedie k vážnemu poškodeniu kĺbov a spôsobuje veľké bolesti postihnutým a vedie k významným obmedzeniam pohyblivosti.
V tejto súvislosti sa často vytvárajú takzvané „cieľové kĺby“. Tento výraz označuje kĺby, ktoré stále krvácajú. V takom prípade sa zvyšuje riziko postupnej deštrukcie kĺbu.
Terapia hemofílie
Hemofíliu nemožno vyliečiť dodnes. Je však možné účinne zabrániť krvácaniu alebo ho rýchlo zastaviť liečbou. Pri ľahkých a stredne ťažkých formách ochorenia je lieková terapia s chýbajúcim koagulačným faktorom nevyhnutná iba pri akútnych poraneniach - pomocou injekčnej striekačky (intravenózna injekcia). V závažných prípadoch je potrebná profylaktická liečba - zvyčajne niekoľkokrát týždenne.
Nedávno sa objavili nové lieky s dlhším polčasom rozpadu. To znamená: telo nerozloží aktívne zložky tak rýchlo, a preto je preukázateľne dlhšie a lepšie chránené pred krvácaním. Efektívna úroveň je vyššia. Tento nový prístup predstavuje úľavu najmä pre deti a ich rodiny.