MODY 2 Celoživotná hyperglykémia bez cukrovky; komplikácie

Streda 15. januára 2014

Exeter - Ľudia s poruchou génu pre glukokinázu majú po celý život mierne zvýšené hladiny cukru v krvi. Podľa štúdie v americko-americkom lekárskom časopise (JAMA 2014; 311: 279-286) však váš variant cukrovky „MODY 2“ nevedie k neskorým komplikáciám srdca, krvných ciev alebo obličiek. Následky ochorenia na sietnici boli tiež významne menej výrazné ako pri cukrovke 2. typu.

mody

Diabetes mellitus 2. typu je výsledkom inzulínovej rezistencie, ktorá vedie k trvale vysokej hladine cukru v krvi. Terapeutickým cieľom je znížiť hladinu cukru v krvi, o ktorej sa predpokladá, že zníži počet komplikácií neskorej cukrovky. Po dlhú dobu bola cieľom normálna hodnota HbA1c, ktorá je u zdravých ľudí pod 6,0 ​​percenta.

Štúdia ACCORD však potom ukázala, že zníženie na 6,4 percenta (čo je ťažké dosiahnuť u diabetikov 2. typu) je spojené s rizikami. Riziko úmrtia bolo vyššie ako vyššie hodnoty HbA1c o 7,5% a bola zaznamenaná tendencia k väčšiemu počtu kardiovaskulárnych príhod (NEJM 2008; 358: 2545-2559).

Mnoho diabetológov je spokojných s cieľovou hodnotou HbA1c na úrovni 7,5 percenta a argumenty pre toto nastavenie poskytujú výsledky prierezovej štúdie z Anglicka. Anna Steele z University of Exeter a spolupracovníci porovnávali zdravotný stav 83 typických diabetikov 2. typu s 91 zdravými jedincami a 99 pacientmi s MODY 2.

Tento „začínajúci diabetes mladých ľudí“ je vyvolaný mutáciami v géne pre glukokinázu. Enzým funguje ako glukózový senzor v beta bunkách pankreasu. Ak je funkcia enzýmu narušená v dôsledku genetického defektu, inzulín sa uvoľní až pri vysokej hladine cukru v krvi. Pacienti preto majú po celý život mierne zvýšené hladiny cukru v krvi. U 99 pacientov, ktorých štúdie sledovali Steele a kol., Boli hladiny HbA1c 6,9 percenta. Vzhľadom na genetickú poruchu sa dá predpokladať, že pacienti budú mať po celý život zvýšenú hladinu cukru v krvi.

Pacienti v štúdii mali v priemere 49 rokov a mierna hyperglykémia doposiaľ nezanechala žiadne sekundárne poškodenie: u žiadneho z pacientov sa nevyvinula proteinúria, u žiadneho nedošlo k prerušovanej klaudikácii, nedošlo k amputáciám a mozgovým príhodám a počet srdcových infarktov bol primeraný ich veku. a nie vyššia ako v porovnávacej skupine zdravých jedincov rovnakého veku.

Jediným dôsledkom celoživotnej hyperglykémie bola zvýšená miera retinopatií, ktoré však boli oveľa menej výrazné ako v skupine diabetikov 2. typu. Aj keď títo jedinci trpeli „iba“ vysokou hladinou cukru v krvi 17 rokov (súčasná hodnota HbA1c 7,8 percenta), už sa u nich vyvinulo typické sekundárne poškodenie makro a mikroangiopatie na srdci, cievach, obličkách a očiach: 29 percent diabetikov 2. typu malo periférne Neuropatia (2 percentá MODY 2 pacientov). 28 percent už dostalo retinálnu laserovú terapiu (0 percent pacientov z MODY 2).

Rozdiely medzi týmito dvoma formami cukrovky boli také markantné, že podľa redaktora Joseho Floreza z Massachusetts General Hospital v Bostone musia existovať aj iné príčiny neskorých komplikácií cukrovky 2. typu ako vyššia hladina cukru v krvi.

Porovnanie ďalších zdravotných údajov ukazuje, prečo boli pacienti s MODY 2 zdravší: Boli štíhlejší (BMI 26,1 verzus 32,2), mali nižšie hodnoty systolického tlaku krvi (125 verzus 135) a menej triglyceridov v krvi (85 verzus 131 mg/dl), ich HDL cholesterol bol vyšší (62 oproti 42 mg/dl) ako u diabetikov 2. typu. Bolo tiež viac celoživotných nefajčiarov (59 oproti 28 percentám).