MODY Diabetes Laboratory; Diagnostika - informácie o teste

DR. rer. hučanie. biol. Katrin Goldmann, Dipl.-Biol. Birgit Busse

„Diabetes mladých s nástupom dospelosti“ (MODY) znamená jeden autozomálne dominantné zdedená skupina klinicky heterogénnych, nie vždy na inzulíne závislých foriem cukrovky, charakterizovaná rôznymi poruchami funkcií beta buniek v pankrease.

MODY je ten pravý najbežnejšia forma monogénneho cukrovky a je zodpovedný až za 5% všetkých diabetických chorôb v Európe. Ochorenie sa objavuje väčšinou pred 25. rokom života a spočiatku často ako Diabetes mellitus 1. alebo 2. typu diagnostikovaná. Ak však u ľudí s normálnou hmotnosťou s diabetickým metabolickým stavom nemožno zistiť protilátky proti GAD, IA-2 a/alebo ostrovčekovým bunkám, je potrebné zvážiť MODY. Keď Gestačný diabetes Mali by ste tiež zvážiť MODY, ktorý je možné zistiť u približne 25% postihnutých tehotenstiev.

Diagnostické kritériá pre podozrenie na diagnostiku MODY sú:

Podozrenie na MODY cukrovku

Detekcia patogénneho variantu v géne GCK?

Detekcia patogénneho variantu v géne HNF4A, HNF1A, ABCC8 alebo KCNJ11?

Detekcia patogénneho variantu v géne HNF1B?

Prítomnosť MODY typu 5 potvrdená

Molekulárne genetické testovanie zvyšných typov MODY

Molekulárne genetické testovanie na MODY typu 2 (gén GCK)

MODY typu 2 potvrdené

Molekulárne genetické testovanie na MODY typu 5 (gén HNF1B)

Molekulárne genetické testovanie na MODY typov 1, 3, 12 a 13 (gény HNF4A, HNF1A, ABCC8 a KCNJ11)

Prítomnosť MODY typu 1, 3, 12 alebo 13 potvrdená