Mozgová xantomatóza - príčiny, príznaky a liečba
V Cerebrodinózna xantomatóza je to veľmi zriedkavá metabolická porucha, ktorá sa zvyčajne dedí autozomálne recesívnym spôsobom. V niektorých prípadoch sa na túto chorobu hovorí skratkou CTX. Cerebrotendinózna xantomatóza patrí do kategórie takzvaných leukodystrofií. Ochorenie prvýkrát popísali Epstein, van Bogaert a Scherer v roku 1937. Z tohto dôvodu sa choroba niekedy nazýva Van-Bogaert-Scherer-Epsteinov syndróm.
Obsah
Čo je to xantomatóza mozgových šliach?
The Cerebrodinózna xantomatóza je zriedkavé ochorenie na ukladanie lipidov. Toto ochorenie má abnormalitu v tvorbe žlčových kyselín. Z tohto dôvodu je cerebrálna xantomatóza vo väčšine prípadov spojená napríklad s neonatálnou cholestázou a sivým zákalom, ktorý sa už vyvíja v detstve.
U dospievajúcich a mladých dospelých sa ako súčasť ochorenia vyvíjajú šľachovité xantómy alebo xantómy v mozgu. V dospelosti sa objavujú poruchy neurologických funkcií. Celosvetovo je popísaných viac ako 300 prípadov mozgovej xantomatózy.
Pre ľudí z Európy sa frekvencia odhaduje na zhruba 1:50 000. Pretože sa choroba dedí autozomálne recesívnym spôsobom, odporúča sa v príslušných rodinách genetické poradenstvo.
príčiny
Kvôli nedostatku sa v pečeni hromadí látka 5β-Cholestan-3α, 7α, 12α-triol. Látka podlieha hydroxyláze za vzniku žlčových alkoholov. Okrem toho sa vytvára cholestanol, ktorý je hydrogenovaným typom cholesterolu. Látka sa hromadí v mnohých druhoch tkanív, najmä v nervovom systéme.
Cerebrotendinózna xantomatóza je v zásade spôsobená mutáciou v géne pre sterol-27-hydroxylázu. Dedenie sa vyskytuje autozomálne recesívnym spôsobom. Tento gén je nevyhnutný pre metabolizmus žlče, a preto chyby v géne vedú k funkčným poruchám.
Vďaka tomu sa metabolické produkty syntézy žlčových kyselín hromadia v tkanive a plazme organizmu. Okrem toho sa viac žlčových alkoholov vylučuje močom. Látky cholestanol a cholesterol sa navyše ukladajú v súvislosti s degeneratívnymi procesmi.
Príznaky, ochorenia a znaky
V súvislosti s cerebrotendinóznou xantomatózou sa u postihnutých pacientov objavuje množstvo rôznych symptómov a sťažností. Znaky ochorenia sa líšia individuálne v závislosti od konkrétneho prípadu, závažnosti a závažnosti. Prvým klinickým príznakom je zvyčajne cholestáza alebo chronická hnačka, ktorá sa už vyskytuje u dojčiat.
Okrem toho sa niekedy vytvorí šedý zákal. V mnohých prípadoch sa ďalšie príznaky objavia až vo veku 20 až 40 rokov. To často vedie k neurologickým abnormalitám, ktoré sú spojené napríklad s motorickou dysfunkciou. Možné sú aj rôzne typy problémov v správaní, ako aj demencia a ataxia.
Niekedy sa v oblasti Achillovej šľachy tvoria xantómy, hoci môžu byť postihnuté aj iné šľachy, napríklad na rukách alebo lakťoch. Tieto xantómy sa tvoria ako plazmatické lipoproteíny, ktoré sa stále viac ukladajú. U niektorých pacientov sa porucha funkcie pečene môže prejaviť už v kojeneckom veku.
Niektorí z postihnutých ľudí už v detstve vykazujú intelektuálne obmedzenia. Avšak vo väčšine prípadov je inteligencia normálna alebo do puberty mierne podpriemerná. Neurologické dysfunkcie sa však čoraz častejšie objavujú v dospelosti. Možné sú psychiatrické abnormality, neuropatia alebo záchvaty.
U viac ako polovice postihnutých pacientov sa demencia vyvíja vo veku od 20 do 30 rokov. Existujú aj rôzne neuropsychiatrické príznaky, napríklad halucinácie, agresia a depresia až po samovražednosť. Tvoria sa takzvané pyramídové znaky alebo cerebelárna ataxia. V niektorých prípadoch sa navyše vyskytuje periférna neuropatia.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Pokiaľ ide o diagnostiku cerebrotendinóznej xantomatózy, sú k dispozícii rôzne vyšetrovacie a technické opatrenia. Ošetrujúci lekár zváži ich použitie po zvážení individuálneho prípadu. Keďže žlčové alkoholy sa vylučujú obličkami ako glukuronidy, je možný laboratórny test v moči. Cholestanol je možné zistiť v plazme.
Pre stanovenie diagnózy je rozhodujúca zvýšená hladina cholestanolu v plazme. Koncentrácia je päťkrát až desaťkrát vyššia ako normálna hodnota. Diagnózu xantomatózy mozgových šliach je však možné stanoviť iba s istotou, ak bola mutáciou CYP27A1 stanovená molekulárnym genetickým testovaním.
U kojencov a malých detí už analýza moču poskytuje dôležité informácie o možnej cerebrotendinóznej xantomatóze. V rámci diferenciálnej diagnostiky je potrebné objasniť ďalšie dôvody rozvoja xantómov, napríklad hyperlipidémiu alebo sitosterolémiu. Okrem toho je možná aj prenatálna diagnostika prostredníctvom embryonálneho tkaniva.
Komplikácie
Ak sa mozgová xantomatóza nelieči, postupuje neúprosne. Očakávaná dĺžka života pacientov je v týchto prípadoch medzi 50 a 60 rokmi. Čím skôr sa začne terapia, tým lepšia je prognóza choroby a tým menej komplikovaná bude. Prvé príznaky sa objavujú už v dojčenskom veku.
Vyvinie sa chronická hnačka a pravdepodobne porucha funkcie pečene a cholestáza. V dôsledku toho sú možné aj úmrtia novorodencov. U niekoľkých pacientov sa prejavujú mentálne poruchy už v detstve, zatiaľ čo väčšina postihnutých má normálnu inteligenciu až do puberty. Šedý zákal sa nachádza aj u asi 75 percent novorodencov.
Včasná terapia môže zastaviť progresiu ochorenia a niekedy ju dokonca zvrátiť. Inak sa v dospelosti čoraz častejšie vyskytujú neurologické poruchy, ktoré sa prejavujú ako psychiatrické abnormality, demencia, záchvaty, neuropatie a pyramídové znaky. U viac ako polovice pacientov sa vyvinie demencia v dvadsiatich rokoch.
Niektorí ľudia navyše trpia halucináciami, depresiami, myšlienkami na samovraždu a zmeneným správaním. Okrem toho existujú patologické reflexy (pyramídové znaky), poruchy pohybovej koordinácie, ako aj mravčenie a necitlivosť v rukách a nohách. Rozsah ochorenia je u jednotlivých pacientov odlišný. Bez liečby sú však tieto degeneratívne procesy nevyhnutne zvýšené ďalším ukladaním cholesterolu a cholestanolu.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Ak bol členom rodiny diagnostikovaná cerebrálna xantomatóza, je potrebné pred plánovaním potomstva vyhľadať lekára. Je vhodné objasniť možné riziká a dostatočne zvážiť všetky dostupné možnosti. Vo väčšine prípadov sa prvé príznaky objavia vo veku od 20 do 40 rokov. Preto najmä tí ľudia, ktorí trpia zmenami zdravotného stavu a abnormalitami, by sa mali poradiť s lekárom. Napriek tomu už u detí možno vidieť prvé nezrovnalosti.
Často sú také rozptýlené, že sa neurčí adekvátna diagnóza. Ak hnačka pretrváva, je dôvod na obavy. Dotknutá osoba by sa mala poradiť s lekárom a trvať na intenzívnej prehliadke. Musia sa preskúmať a liečiť zmeny v správaní a nepravidelnosti pohyblivosti. Mali by ste vyhľadať lekára, ak je narušený obvyklý kognitívny výkon, a najmä ak je narušená pamäť.
Súčasťou vzhľadu choroby sú aj zmeny vzhľadu kože, záchvaty alebo emočné zvláštnosti. Na stanovenie diagnózy je nevyhnutná návšteva lekára. Ak sa objavia halucinácie, depresívne stavy alebo príznaky suicidality, je potrebné okamžite konať. V prípade narušenia všeobecných pohybových sekvencií a koordinácie počas pohybu by sa mali pozorovania prekonzultovať s lekárom.
Liečba a terapia
Pri liečbe cerebrotendinóznej xantomatózy prichádza do úvahy podávanie kyseliny chenodeoxycholovej, pretože táto u postihnutých osôb úplne chýba. Užívaním tejto kyseliny sa normalizuje koncentrácia cholestanolu. Je tiež možné podávanie inhibítorov HMG-CoA reduktázy. Adekvátna terapia zvyčajne výrazne zlepšuje neurologické príznaky.
Lieky nájdete tu
prevencia
Účinné opatrenia na prevenciu cerebrotendinóznej xantomatózy nie sú zatiaľ známe, pretože toto ochorenie je prevažne genetické.
Následná starostlivosť
Mozgová xantomatóza je prevažne genetická, a preto existuje len málo účinných následných a preventívnych opatrení. Po liekovej terapii sa zdravie postihnutých postupne normalizuje. Rôzne príznaky si však stále vyžadujú dôkladné sledovanie.
Ak si pacienti a ich príbuzní všimnú v následnej fáze nezrovnalosti, mali by okamžite vyhľadať lekársku pomoc. Postihnutí často trpia obmedzenou pohyblivosťou, ktorá ovplyvňuje každodenné procesy. Preto často s ochorením potrebujú špeciálne pomôcky, ako sú chodítka, invalidné vozíky alebo schodiskové výťahy.
V závislosti od závažnosti bolesti spôsobenej ochorením môžu pacienti užívať lieky na ich úľavu. Mali by ste sa o tom vždy poradiť so svojím lekárom, aby ste zistili, ktoré účinné látky sú vhodné. Kvalita života postihnutých klesá s vývojom stavu, a preto ošetrujúci lekár často odporúča účasť v svojpomocnej skupine.
Tu sa pacienti naučia lepšie zaobchádzať so svojím osudom. Inak pri zvládaní tohto chronického ochorenia trpí aj psychika. Dotknutí môžu informácie o tejto forme následnej starostlivosti získať od svojej zdravotnej poisťovne alebo od sociálnych združení v ich meste.
Môžete to urobiť sami
Každodenný život s mozgovou tendinóznou xantomatózou je často ťažké zvládnuť sám kvôli rôznym príznakom. Najlepší spôsob podpory postihnutých je podpora členov rodiny alebo vyškolených odborníkov. Obmedzená pohyblivosť bráni bežnému dennému režimu. V prípade pokročilého ochorenia a úplnej nehybnosti uľahčujú každodenný život zariadenia ako schodiskové výťahy alebo invalidné vozíky.
Na zmiernenie bolesti môže pomôcť ďalší liek na tlmenie bolesti iba v lekárni. Na liečbu bolesti sú vhodné lieky s účinnými látkami ibuprofén alebo paracetamol. Lieky proti bolesti by sa nemali užívať bez predchádzajúcej konzultácie s ošetrujúcim špecialistom.
S cieľom lepšie spracovať váš vlastný osud s mozgovou xantomatózou môže byť užitočné vymieňať si nápady s ostatnými postihnutými. Svojpomocné skupiny pre zriedkavé a chronické choroby sú dobrým kontaktným bodom pre chorých. Informácie o skupinách a dátumoch nájdete v sociálnych združeniach a zdravotných poisťovniach.
Okrem konvenčnej liečby choroby neexistuje účinná alternatívna metóda liečby. Podporné lieky z naturopatie nemajú žiadny vplyv na chorých ľudí. Rovnako nie sú známe žiadne preventívne opatrenia na prevenciu chorôb s cerebrotendinóznou xantomatózou. Dotknutí môžu získať viac informácií o podporných opatreniach od svojich zdravotných poisťovní a všeobecných lekárov.