Myotonia Congenita Becker - príčiny, príznaky a liečba
The Myotonia congenita Becker patrí do všeobecnej skupiny takzvaných myopatií (svalové ochorenia). Je charakterizovaná oneskorenou produkciou potenciálu pokojovej membrány po svalovej kontrakcii. To znamená, že svalový tonus klesá iba pomaly.
Obsah
Čo je Myotonia congenita Becker?
The Myotonia congenita Becker je svalové ochorenie (myopatia), ktoré patrí do špeciálnej skupiny myotonie. Myotónia sa vyznačuje dlhotrvajúcim zvýšeným svalovým tonusom. Sval sa po svalovej kontrakcii pomaly uvoľňuje. Myotónia je porucha sodíkového iónového kanála.
Pokojový potenciál medzi iónmi draslíka vo vnútri bunky a sodíkovými iónmi mimo bunky sa po excitácii obnovuje iba pomaly. Vo vzťahu k svalovému napätiu (svalový tonus) to znamená, že určitá zmena spôsobená svalovou silou sa udržiava dlhšie. Napríklad, ak pacient zatne päsť, bude chvíľu trvať, kým päsť znovu otvorí. Myotónia je zvyčajne genetická.
To vedie k poruchám enzýmov, ktoré sú zodpovedné za transport chloridových iónov v sodíkovom kanáli. Myotonia congenita Becker sa tiež vyznačuje rovnakými príznakmi ako Myotonia congenita Thomsen, pretože obe choroby ovplyvňujú transport chloridových iónov. S prevalenciou 1 z 25 000 je Myotonia congenita Becker veľmi zriedkavé svalové ochorenie. Prognóza je však veľmi dobrá. Zníženie strednej dĺžky života sa nepozoruje.
príčiny
Pokojový membránový potenciál je aktívne generovaný bunkový potenciál, ktorý sa vyvíja medzi vnútrom bunky a medzibunkovým priestorom. Takzvaná iónová pumpa sodík-draslík neustále pumpuje ióny draslíka do bunky a sodíkové ióny z bunky. Koncentrácia draselných iónov sa zvyšuje vo vnútri bunky a vonku sa znižuje. Opačne to samozrejme platí aj pre sodíkové ióny.
Výsledný potenciál sa aktívne udržuje, aby bolo možné prenášať elektrické impulzy prostredníctvom zmien potenciálu. Ak je potenciál v dôsledku tohto impulzu obrátený, počiatočný stav sa normálne rýchlo obnoví. Tento proces sa však u Myotonia congenita Becker oneskoruje z dôvodu narušeného transportu chloridových iónov.
To isté platí pre Myotonia congenita Thomsen. Obidve choroby sú spôsobené poruchami rovnakého génu. Existujú tu však rôzne mutácie. Zatiaľ čo Myotonia congenita Thomsen sa dedí ako autozomálne dominantné dedičstvo, Myotonia congenita Becker sleduje autozomálne recesívne dedičstvo.
Príznaky, ochorenia a znaky
Hlavným príznakom Myotonia congenita Becker je dlhotrvajúce svalové napätie (svalový tonus). Sval sa neuvoľní okamžite, ako je obvyklé pri normálnej svalovej reakcii, ale skôr s oneskorením. Postoj vyvolaný dobrovoľnou kontrakciou svalov sa udržiava dlhšie. Už bolo spomenuté oneskorené otvorenie päste, keď je pacient zaťatý.
Ďalej po dlhom fyzickom odpočinku je vstávanie a chôdza spočiatku možné len s ťažkosťami. Po takzvanej zahrievacej fáze sa pohyby opäť normalizujú. Svalová stuhnutosť je zvlášť výrazná pri nízkych vonkajších teplotách alebo pri pobyte v studenej vode. Po poklepaní na kostrové svaly nastáva tonická kontrakcia, ktorá sa označuje aj ako perkusná myotónia.
Pacienti padajú častejšie a pri uchopovaní predmetov pôsobia neohrabane. Vývoj svalov je však normálny. Je dokonca možné mať športovú postavu, pretože myotónia nie je spojená so svalovou slabosťou. Dlhodobý fyzický odpočinok však môže viesť k svalovej slabosti.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Pri diagnostikovaní Myotonia congenita Becker sa najskôr vykoná anamnéza anamnézy. Nasledujú fyzické vyšetrenia, ako napríklad poklepaním na kostrové svaly, aby sa vytvorila perkusná myotónia, a elektromyografia. Pri elektromyografii sa vyskytujú série výbojov, ktoré naznačujú myotóniu. Teraz sa vyskytuje diferenciálna diagnostika pre Myotonia congenita Thomsen.
Je veľmi ťažké rozlíšiť medzi týmito dvoma chorobami. V anamnéze možno preskúmať dedičnosť myotónie. Ak je indikované autozomálne recesívne dedičstvo, je možné dospieť k záveru, že ide o Myotonia congenita Becker. Iba genetický test však môže poskytnúť presné informácie.
Komplikácie
Myotonia congenita Becker významne znižuje kvalitu života. Postihnutí tiež trpia silnou stuhnutosťou svalov, čo má tiež negatívny vplyv na držanie tela pacienta. Nie je nezvyčajné, že postihnutí vyzerajú nemotorne a napríklad nemôžu správne uchopiť alebo zdvihnúť predmety.
To vedie k prísnym obmedzeniam v každodennom živote a mimoriadne oneskoreniu vo vývoji u detí. Môže sa vyskytnúť aj svalová slabosť, takže sa výrazne zníži odolnosť dotknutej osoby. Priama liečba Myotonia congenita Becker nie je možná.
Postihnutí sú však závislí od rôznych terapií, ktoré môžu príznaky výrazne zmierniť. Zvyčajne neexistujú žiadne komplikácie. V niektorých prípadoch je však ovplyvnený aj srdcový sval, takže pacienti môžu potrebovať lieky na prevenciu srdcových problémov.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Ak sa svalové napätie napriek vedome iniciovanej relaxácii nepodarí uvoľniť, je nutný lekár. Oneskorená svalová odpoveď je neobvyklá a mala by byť oznámená lekárovi. Tuhé držanie tela, problémy s uchopovacou funkciou a poruchy všeobecných pohybových sekvencií by mali byť konzultované s lekárom. Ak dôjde v dôsledku príznakov k pádom alebo nehodám častejšie, je potrebné lekárske objasnenie príčiny. Musí byť vypracovaný liečebný plán, aby bolo možné zahájiť úľavu od príznakov.
V prípade všeobecnej závažnosti po odpočinku, obmedzení lokomócie po prestávke alebo nestabilnej chôdze potrebuje dotyčná osoba pomoc a podporu. Na zistenie existujúcich porúch je potrebný lekár. Pokles telesnej výkonnosti, ťažkosti s plnením každodenných povinností a neschopnosť vykonávať bežné športové činnosti musia byť prekonzultované s lekárom. Existuje stav, ktorý si vyžaduje liečbu.
Ak príznaky pretrvávajú niekoľko dní alebo ak poruchy narastajú, je potrebné vyhľadať lekára. Ak sa dotknutá osoba javí v každodennom živote nemotorná, má problémy so správaním alebo emočné problémy, je potrebné vyhľadať lekára. Telesné postihnutie zvyšuje riziko psychologických komplikácií.
Liečba a terapia
Väčšina pacientov s Myotonia congenita Becker nevyžaduje liečbu. S určitým tréningom sa môžu naučiť zdokonaliť svoje pohyby, aby vyrovnali príznaky. V závažných prípadoch je však niekedy nevyhnutná medikamentózna liečba. Podáva sa mexiletín, ktorý je známy ako antiarytmikum na srdcové arytmie.
Tento liek blokuje sodíkový kanál. Môžu sa tiež použiť acetazolamid, karbamazepín alebo diazepam. Liečba liekom by však mala byť iba krátkodobá, pretože môže mať rôzne vedľajšie účinky. Liečba liekom však môže byť obzvlášť užitočná, ak došlo k stuhnutiu svalov v dôsledku vystavenia chladu.
Lieky nájdete tu
Výhľad a predpoveď
Myotonia congenita Becker má diferencovanú prognózu. Liečba nie je možná, pretože ide o dedičné ochorenie. Lekári môžu iba zmierniť príznaky. Často nie je potrebná žiadna zdĺhavá liečba, pretože príznaky sú minimálne. Týmto kurzom dostanú pacienti informácie o tom, ako môžu kompenzovať príznaky v každodennom živote.
Cvičebné jednotky väčšinou inštruujú fyzioterapeuti. Tieto opatrenia sú dostatočné na to, aby sa zabránilo zhoršeniu kvality života. Ak je priebeh závažný, sú indikované lieky. Dostupné účinné látky dočasne zmierňujú utrpenie. Počas používania sa však niekedy vyskytnú vedľajšie účinky. Stuhnuté svaly sú v každodennom živote veľmi časté. Charakteristická je aj nemotornosť a zlé držanie tela. Odolnosť v profesionálnom a súkromnom živote je výrazne znížená. Myotonia congenita Becker nevedie k skráteniu životnosti.
Podľa štatistických prieskumov sa choroba vyskytuje u jedného pacienta z 25 000 ľudí. Mnoho postihnutých ľudí dedí Myotonia congenita Becker prostredníctvom svojich rodičov. Stav sťažnosti zvyčajne zostáva na podobnej úrovni. Zmeny sú veľmi zriedkavé a vyskytujú sa postupne.
prevencia
Myotonia congenita Becker je genetické ochorenie, takže neexistuje žiadna možnosť profylaxie. Nástupu príznakov sa však dá zabrániť. Je obzvlášť dôležité vyhnúť sa chladu. To platí aj pre kúpanie v studenej vode. Pretože svaly veľmi rýchlo stuhnú.
Ďalej je potrebný nepretržitý pohyb, aby sa zabránilo stuhnutiu svalov. Cvičenie tiež umožňuje kompenzovať príznaky Myotonia congenita Becker.
Následná starostlivosť
V prípade Myotonia congenita Becker majú postihnutí vo väčšine prípadov k dispozícii iba niekoľko a iba obmedzené následné opatrenia. Z tohto dôvodu by mali byť postihnutí v ranom štádiu konzultovaní s lekárom, aby sa zabránilo ďalším komplikáciám alebo sťažnostiam. Nemôže sa sám uzdraviť, takže pacienti sú odkázaní na pomoc lekára.
Následná starostlivosť často zahŕňa aj fyzioterapiu alebo fyzioterapiu, aby sa príznaky trvale a správne zmiernili. Mnoho cvičení z takýchto terapií sa môže opakovať doma, aby sa urýchlilo hojenie. Pri Myotonia congenita Becker je často veľmi dôležitá pomoc a starostlivosť o vlastnú rodinu.
Pri užívaní liekov sa uistite, či je dávkovanie správne a či sa užívajú pravidelne, aby sa zmiernili príznaky. Postihnutí by mali vždy najskôr konzultovať s lekárom, ak sú niečo nejasné alebo ak majú nejaké otázky. Myotonia congenita Becker zvyčajne neznižuje očakávanú dĺžku života pacienta. Často je tiež veľmi užitočný kontakt s inými postihnutými osobami, pretože to môže viesť k výmene informácií.
Môžete to urobiť sami
Myotonia congenita Becker si môžu sami pacienti liečiť pomocou svojpomocných opatrení a rôznymi prostriedkami z domácnosti a prírody.
Rôzne cviky z fyzioterapie uľahčujú ranné vstávanie a chôdzu. Opakovaním pohybu je možné dosiahnuť takzvaný „zahrievací jav“, pri ktorom je možné pohyby vykonávať čoraz ľahšie a s menšou bolesťou. Pri nízkych vonkajších teplotách by mal mať pacient teplé oblečenie, pretože za týchto podmienok je svalová stuhnutosť obzvlášť výrazná. Ak boli na túto chorobu predpísané lieky, použitie alternatívnych liekov by sa malo predtým prekonzultovať s lekárom. Lekár môže poskytnúť tipy na prispôsobenú stravu, pomocou ktorej sa dajú často zmierniť typické svalové ťažkosti.
Pretože pri Myotonia congenita Becker existuje zvýšené riziko nehôd, pacient by nemal zostať sám. V prípade pádu je dôležité zavolať pohotovostného lekára a poskytnúť dotknutej osobe prvú pomoc. Ak dôjde k opakovaným nehodám, musia sa v domácnosti vykonať úpravy, ako sú napríklad podporné rukoväte alebo zábradlia. V pokročilom štádiu je pacient odkázaný na invalidný vozík.