Myotonia congenita Thomsen - príčiny, príznaky a liečba
Myotonia congenita Thomsen je takzvaná dedičná choroba; toto je nadmerná excitabilita kostrových svalov. Myotonia congenita Thomsen je jednou z dedičných chorôb. Prognóza a priebeh ochorenia sú celkom pozitívne; prísne obmedzenia, ktoré významne zhoršujú kvalitu života, sa neočakávajú.
Obsah
Čo je Myotonia congenita Thomsen?
Pod menom Myotonia congenita Thomsen lekár popisuje narušenie svalových funkcií - myopatiu.
Myotonia congenita Thomsen je veľmi zriedkavé ochorenie (1 zo 400 000), ktoré sa dedí ako autozomálne dominantný znak.
Takzvaná myotónia sa vyskytuje v kontexte Myotonia congenita Thomsen. Svalová stuhnutosť je charakteristická pre Myotonia congenita Thomsen.
príčiny
Príčina takejto mutácie alebo zmeny génu zatiaľ nie je známa. To tiež sťažuje liečbu; V prípade Myotonia congenita Thomsen sa predovšetkým dbá na to, aby sa príznaky zmiernili. Liečba príčiny sa neposkytuje podľa súčasného stavu vedomostí.
Príznaky, ochorenia a znaky
Postihnutí sa sťažujú hlavne na problémy so svalmi. Prvé príznaky sa objavujú v detstve. Príznaky sa však rozvinú až v dospelosti, takže Myotonia congenita Thomsen sa v mnohých prípadoch dá zistiť až po 18. roku života. Dotknutá osoba sa sťažuje na zvláštne obmedzenia mobility, aby mala problémy s chôdzou alebo určitými pohybmi.
Ďalšou charakteristikou je svalová stuhnutosť. Takzvaná myotónia môže niekedy trvať aj niekoľko minút. Klasickým príkladom je kľučka na kľučke dverí. Dotknutá osoba otvorí dvere, ale potom nemôže niekoľko minút pustiť kľučku, pretože svaly zostávajú napnuté. Sebakontrola alebo protiklad nie sú možné. Sval samozrejme trpí ľahkými zraneniami kvôli kŕčom. Môže trvať niekoľko minút, hodín alebo dní, kým sa sval úplne zotaví.
Diagnóza a priebeh ochorenia
V rámci diagnostiky lekár začne študovať anamnézu pacienta. Vzhľadom na dominantné dedičstvo Myotonia congenita Thomsen možno príznaky pozorovať v počiatočnom štádiu. Z tohto dôvodu je vhodné, aby diagnostiku sprevádzali aj príbuzní postihnutí Myotonia congenita Thomsen, aby títo ľudia mohli odpovedať na akékoľvek otázky týkajúce sa tejto choroby.
Najmä v prípade genetických a dedičných chorôb je dôležité vždy zahrnúť členov rodiny, ktorí genetickú chybu zdedili. Ak však dôjde k spontánnej mutácii, čo znamená, že neexistuje rodinné zázemie, je diagnóza mimoriadne náročná.
Ďalším problémom je, že Myotonia congenita Thomsen sa nedá ľahko diagnostikovať. Nakoniec neexistujú žiadne zvláštne abnormality; defektom nie sú ovplyvnené ani orgány, ani chloridové potrubie. Skúsení lekári však uznávajú, že stačí jemné klepnutie na sval, aby sa okamžite stiahlo a došlo k rozvoju myotonickej reakcie. Zatiaľ čo zobrazovacie testy alebo ultrazvukové vyšetrenia neposkytujú požadované informácie, elektromyografia môže pomôcť s diagnostikou.
Elektromyografia môže odhaliť poruchu iónových kanálov. Vykonávajú sa genetické testy, aby sa zabezpečilo, že ide skutočne o Myotonia congenita Thomsen. Takéto testy možno použiť na detekciu mutácie. Je dôležité, aby bolo možné vylúčiť Myotonia congenita Becker.
Prognóza osôb postihnutých Myotonia congenita Thomsen je dobrá. Takmer vo všetkých prípadoch nedochádza k zhoršeniu kvality života postihnutej osoby. Problematickým sa to však v kontexte možných pracovných úrazov stáva až vtedy, keď sa svalová stuhnutosť prejaví pri aktívnych činnostiach; Z dôvodu týchto situácií sa zvyšuje frekvencia nehôd.
Komplikácie
Svaly Myotonia congenita Thomsen sú stuhnuté a nemožno s nimi rýchlo hýbať. Môžu sa vyskytnúť aj nekontrolované pohyby pacienta. Svaly môžu tiež zvierať, čo môže viesť k veľmi silným bolestiam. Môže trvať niekoľko dní, kým sa svaly spamätajú. Myotonia congenita Thomsen sa sama nehojí.
Kauzálna liečba tohto ochorenia nie je možná. Príznaky možno fyzioterapiou obmedziť a zmierniť, aj keď to nevedie k úplne pozitívnemu priebehu ochorenia. V mnohých prípadoch musia byť postihnutí tiež vyvarovaní sa vysokej záťaži a stresu, aby svaly netrpeli príznakmi.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Ak sa deti a dospievajúci opakovane sťažujú na svalové poruchy, je potrebné sledovať ich príznaky. Prirodzený proces rastu často vedie k zámene a prvé príznaky Myotonia congenita Thomsen nie sú dostatočne zaznamenané. Ak sa deti sťažujú na nepohodlie svalov alebo kostí v priamom porovnaní so svojimi rovesníkmi a prežívajú ich intenzívnejšie, mali by byť pozorovania prekonzultované s lekárom.
Mala by sa vyšetriť a liečiť nízka svalová sila, napätie vo svaloch, aj keď boli uvoľnené, a obmedzenia pohyblivosti. Poruchy funkcie uchopenia, nestabilná chôdza, tvorba podliatin alebo podliatin bez vonkajšieho vplyvu sú znakmi existujúceho ochorenia.
Ak príznaky pretrvávajú dlhší čas alebo ak stúpajú rozsah a intenzita, odporúča sa návšteva lekára. Ak lokomóciu už nie je možné vykonať samostatne, je myotonia congenita Thomsen už v pokročilom štádiu a musí ju okamžite vyšetriť lekár.
Ak existujú problémy so správaním, je dieťa veľmi uplakané alebo ak je účasť na spoločenskom živote odmietnutá, sú to náznaky existujúcej nezrovnalosti. Ak už nie je možné zúčastniť sa školských športových hodín alebo ak existujú obmedzenia vo voľnočasových aktivitách, vyžaduje sa lekár.
Liečba a terapia
Vzhľadom na to, že Myotonia congenita Thomsen má genetické pozadie alebo nebol objasnený dôvod, prečo k tejto mutácii dôjde, je možné v rámci terapie zmierniť iba príznaky. Nie je potrebné vôbec liečiť príčinu.
Vzhľadom na to, že myotónia nie je život ohrozujúce ochorenie a nemá žiadne zodpovedajúce príznaky, môže pomôcť akákoľvek bežná fyzioterapia, ak sa pacient sťažuje na zvýšenie svalovej stuhnutosti. Je dôležité, aby sa pravidelne prijímali fyzioterapeutické opatrenia. Týmto spôsobom môže pacient trénovať alebo uvoľňovať svaly a potom konať proti svalovej stuhnutosti.
Odporúča sa, aby bol pacient informovaný o možných pozitívnych faktoroch, ktoré môžu spustiť myotóniu. Mali by ste sa vyhnúť chladu, únave a stresu. Tieto faktory môžu mať zvýšený účinok. Teplo však môže pomôcť zmierniť príznaky, ktoré sa už objavili. V mnohých prípadoch sa postihnutým podáva aj liek, pričom účinná látka podporuje predovšetkým iónové kanály pacienta.
Lekári predpisujú hlavne účinné látky fenytoín alebo mexiletín. Ak sa však dotknutá osoba sťažuje na veľmi slabé príznaky, je možné vynechať aj tento liek; V prípade veľmi malých sťažností je nakoniec postačujúca fyzikálna terapia. Neexistujú žiadne chirurgické alebo iné možnosti liečby, ktoré by mohli zmierniť príznaky alebo dokonca bojovať proti chorobe.
Lieky nájdete tu
Výhľad a predpoveď
Vyhliadky na Myotonia congenita Thomsen sú priaznivé. Vyskytuje sa zriedka. Štatisticky je postihnutý jeden zo 400 000 ľudí. Viditeľné sú rodinné zoskupenia. Je to tak preto, lebo Myotonia congenita Thomsen sa prenáša cez gény. Príčiny sa v súčasnosti nedajú odstrániť. Uvidí sa, či vedecký výskum v budúcnosti vyvinie vhodné terapeutické prístupy. Lekári však môžu zmierniť príznaky tak, aby sa udržala kvalita života. Ochorenie svalu nemá vplyv na životnosť.
Mnoho pacientov sa na tréningových jednotkách učí, ako tráviť každodenný život s Myotonia congenita Thomsen. Výsledkom je, že v mnohých profesiách neexistujú výrazné nevýhody. Súkromný život sa dá zvládnuť aj bez cudzej pomoci. Zvyčajne nie je dokonca nutná žiadna protidrogová liečba. Mexiletín sa okrem iného podáva iba zriedka a ak je jeho priebeh závažný.
Intenzita príznakov je zvyčajne vyššia u mužov ako u žien. Vonkajšie faktory, ako je teplota a denná doba, môžu spôsobiť Myotonia congenita Thomsen, ako aj fyzické a psychologické stavy, ktoré sa dajú s touto chorobou ťažko spojiť.
prevencia
Vzhľadom na to, že nie je známa žiadna príčina, z akého dôvodu Myotonia congenita Thomsen existuje alebo ide o dedičné ochorenie, nie sú možné ani známe žiadne preventívne opatrenia.
Následná starostlivosť
Vo väčšine prípadov sú opatrenia a možnosti následnej starostlivosti o Myotonia congenita Thomsen zjavne obmedzené. Táto choroba sa preto zameriava na včasné odhalenie a liečbu, aby nemohlo dôjsť k ďalším komplikáciám alebo iným obmedzeniam. Postihnutý by mal preto včas konzultovať s lekárom a začať s liečením choroby, pretože nemôže dôjsť k samoliečbe.
Vo väčšine prípadov s Myotonia congenita Thomsen je potrebné užívať rôzne lieky, aby sa príznaky trvale a správne zmiernili. Postihnutí majú dodržiavať pravidelný príjem a predpísané dávkovanie, aby sa zmiernili príznaky. V mnohých prípadoch sú tiež veľmi dôležité opatrenia fyzioterapie a fyzioterapie, pri ktorých môže pacient opakovať a vykonávať mnohé z týchto terapií aj doma.
Pomoc a starostlivosť poskytovaná vlastnou rodinou má tiež veľmi pozitívny vplyv na ďalší priebeh choroby. To tiež môže zabrániť depresii a iným psychickým rozrušeniam. Samotné ochorenie zvyčajne neznižuje očakávanú dĺžku života postihnutého človeka.
Môžete to urobiť sami
Myotonia congenita Thomsen je dedičné ochorenie, ktoré musí liečiť predovšetkým lekár. Okrem liečby môžu chorí začať s liečbou aj rôzne ďalšie opatrenia.
Efektívne sú napríklad aktivity ako cvičenie a zmena denného stravovania. Prísna osobná hygiena je tiež dôležitá na zmiernenie atrofií, ktoré sa zvyčajne vyskytujú. Ďalej nesmiete konzumovať alebo piť žiadne nezdravé jedlo a nápoje, ako napríklad rýchle občerstvenie alebo alkohol. Strava by mala byť vypracovaná po konzultácii s odborníkom na výživu a rodinným lekárom, aby bola čo najefektívnejšia. Okrem toho sa musí zabrániť vystaveniu slnku. Najmä v lete je potrebné chrániť oči, aby nedošlo k ich ďalšiemu poškodeniu.
Hendikepy pohybového aparátu možno okrem fyzicky predpísanej fyzioterapie zmierniť aj cvičením z jogy a fyzioterapie. Chorí ľudia by tiež mali zorganizovať bezbariérové zariadenie alebo si zaobstarať pomôcky na chôdzu a spol., Aby sa tak vyrovnali pády a z nich vyplývajúce fyzické následky. Zodpovedný lekár môže podrobne odpovedať, ktoré opatrenia majú zmysel.