Myotonická dystrofia typu 1 - príčiny, príznaky a liečba
The myotonická dystrofia typu 1 (Curschmann-Steinertov syndróm) je autozomálne dominantné dedičné multisystémové ochorenie s hlavnými príznakmi svalovej slabosti a zakalenia šošovky (katarakta). Rozlišuje sa medzi dvoma formami ochorenia: vrodenou (vrodenou) formou, v ktorej je novorodenec badateľný vďaka svalovej slabosti („disketové dieťa“), a formou pre dospelých, ktorá sa prejaví až v 2. až 3. dekáde života. Myotonická dystrofia typu 1 je nevyliečiteľná a v závislosti od jej závažnosti a progresie skracuje dĺžku života.
Obsah
Čo je to myotonická dystrofia typu 1?
The myotonická dystrofia typu 1 je jednou z takzvaných chorôb opakovania trinukleotidov. V genetickom kóde na dlhom ramene chromozómu 19 je duplikovaný trinukleotid z nukleových báz cytosín, tymín a guanín.
Zatiaľ čo sa táto základná trojica opakuje u zdravých ľudí 5 - 35 krát, u osôb s miernymi príznakmi je to asi 50 - 200, v ťažkých formách dokonca viac ako 1 000 opakovaní. Trinukleotid nekóduje priamo proteín, ovplyvňuje však syntézu ďalších proteínov. Enzým vyžadovaný v kostrových a srdcových svaloch, dystrophia myotonica protein kinase (DMPK), sa v dôsledku genetickej chyby produkuje v zníženej miere.
Ovplyvnené sú ale aj iné proteíny, napríklad SIX5 exprimovaný v šošovke alebo inzulínový receptor. Preto myotonická dystrofia typu 1 ovplyvňuje mnoho rôznych orgánových systémov. S incidenciou približne 1: 20 000 je myotonická dystrofia typu 1 najbežnejšou myotóniou a zároveň najbežnejšou svalovou dystrofiou, ktorá sa vyskytuje v dospelosti.
Pokiaľ ide o dedičnosť, počet opakovaní trinukleotidu sa zvyšuje z generácie na generáciu, takže nástup ochorenia u potomkov je skorší a závažnejší. Vrodená forma sa vždy dedí po matke. Myotonická dystrofia typu 1 postihuje chlapcov častejšie ako dievčatá.
príčiny
U detí, ktoré prežijú dlhšie, možno očakávať oneskorenie vývoja a ťažkú mentálnu retardáciu. Ich priemerná dĺžka života je okolo 30-40 rokov. Ak ochorenie prepukne až v dospelosti, postihnutí často najskôr spozorujú svalovú slabosť vo svaloch vzdialených od trupu, najmä v oblasti nôh, krku a tváre. Atrofujú svaly tváre, vďaka čomu vyzerá pacient vychudnuto.
Výsledkom sú aj poruchy reči a prehĺtania. Svalová slabosť je sprevádzaná oneskorenou svalovou relaxáciou, takže je pre postihnutých ťažké napríklad znova povoliť pohyb. Medzi ďalšie príznaky patrí nepriehľadnosť šošovky, strata sluchu vo vnútornom uchu, zvýšená potreba spánku, kognitívne obmedzenia a znížená glukózová tolerancia až po diabetes mellitus. Kvôli narušenej hormonálnej rovnováhe sa zvyčajne vyskytujú atrofia semenníkov a plešatenie u mužov a menštruačné poruchy u žien.
Účinky na srdcové svaly sú obzvlášť nebezpečné: často sa vyskytujú srdcové arytmie, niekedy dokonca až zástava srdca. Ak sa svalová slabosť dostane do svalov jadra, následkom sú poruchy dýchania a zvýšená náchylnosť na infekcie pľúc. Myotonická dystrofia typu 1 je vždy progresívna, ale závažnosť a zloženie jej príznakov je mimoriadne variabilné. V priemere je očakávaná dĺžka života u dospelých s myotonickou dystrofiou typu 1 okolo 50 - 60 rokov.
Príznaky, ochorenia a znaky
Hlavnou charakteristikou myotonickej dystrofie typu 1 je oneskorená relaxácia svalov po svalovej kontrakcii. Táto vlastnosť sa môže použiť na odlíšenie choroby od iných svalových dystrofií. Postihnuté sú najmä svaly, ktoré sú najviac vzdialené od drieku, napríklad tvár, krk, predlaktie, ruka, dolná časť nohy a svaly chodidla. Existujú ďalšie príznaky nezávislé od svalových ťažkostí.
Často sa vyskytujú srdcové arytmie alebo srdcová nedostatočnosť. Z dôvodu postihnutia srdca vedie anestézia často k incidentom. Často sa pozoruje katarakta a plešatenie vlasov. Hladina testosterónu je príliš nízka, čo často vedie k strate semenníkov. Existuje zvýšené riziko vzniku cukrovky.
Hovorenie a prehĺtanie je pre pacienta ťažké. Okrem toho je pacient počas dňa neustále unavený, čo môže v noci viesť k prerušeniu dýchania. Spánkové apnoe však nie je vždy prítomné. Ako ďalšie príznaky sa môžu vyskytnúť aj poruchy trávenia, poruchy žlčníka alebo poruchy sluchu. Aj keď ide o dedičný stav, príznaky sa u mnohých pacientov prejavia až po dosiahnutí veku 20 rokov.
Ako prvý príznak choroby sa často diagnostikuje katarakta. Existuje však aj forma ochorenia, ktorá existuje od narodenia. Pre túto vrodenú formu svalovej myotónie je charakteristický obzvlášť závažný priebeh so život ohrozujúcou respiračnou nedostatočnosťou a poruchami duševného a fyzického vývoja.
Diagnóza a priebeh
Komplikácie
Kvalita života je výrazne znížená. Najmä mladí ľudia môžu mať psychické ťažkosti alebo depresiu, ak majú náhle problémy so zrakom alebo sú slepí. Môžu sa vyskytnúť aj problémy so srdcom, aby pacient mohol zomrieť na náhlu srdcovú smrť. Nie je nezvyčajné, že postihnutí trpia cukrovkou.
Svalová slabosť významne obmedzuje každodenný život postihnutých, takže v niektorých prípadoch sú závislí aj od pomoci iných ľudí. Určité činnosti alebo šport už nemožno robiť bez ďalších okolkov. Vývin detí je chorobou výrazne obmedzený, takže v dospelosti môžu nastať komplikácie. Nie je možné liečiť túto chorobu kauzálne.
Mnoho sťažností však možno obmedziť a zmierniť, takže dotknutá osoba je znesiteľná pre každodenný život. Spravidla neexistujú žiadne zvláštne komplikácie a dĺžka života pacienta nie je chorobou obmedzená.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Návšteva lekára je nevyhnutná, akonáhle dotknutá osoba pociťuje ťažkosti pri zvládaní každodenného života. Slabosť svalovej sily, pokles fyzickej výkonnosti a strata tkaniva sú znakmi poruchy zdravia. Ak sa bežné športové činnosti dajú vykonávať iba v obmedzenej miere alebo vôbec, pozorovania by sa mali prekonzultovať s lekárom. Musia sa začať rôzne vyšetrenia, aby bolo možné objasniť príčinu a vypracovať liečebný plán.
Oneskorenie dobrovoľne riadeného svalového napätia a zníženie videnia sú znepokojujúce. Ak je videnie rozmazané alebo je šošovka zakalená, odporúča sa návšteva lekára. Nepravidelnosťou funkcie prirodzeného úchopu je varovný signál tela, ktorý si vyžaduje zásah. Zvýšené riziko nehôd a pádov musí byť prekonzultované s lekárom, aby bolo možné prijať protiopatrenia. Lekár by mal dôkladnejšie preskúmať poruchy srdcového rytmu, búšenie srdca alebo prerušovanie spánku.
Ak sa vyskytne nedostatok koncentrácie alebo pozornosti alebo ak sa zistí znížená duševná výkonnosť v dôsledku poškodenia, je nevyhnutná návšteva lekára. Ak muži trpia zníženou sexuálnou túžbou alebo sa u nich objaví plešatá hlava, je potrebné vyhľadať lekára. Ak dôjde aj k stresovým stavom emocionálnym alebo psychickým, postihnutej osobe hrozia následky. Je potrebné im predchádzať včas.
Liečba a terapia
Kauzálna liečba myotonická dystrofia typu 1 nemôže. Terapia sa zameriava na zmiernenie príznakov, napríklad chirurgickým zákrokom na kataraktu, úpravou srdcových arytmií alebo technickou podporou dýchania. Podpora fyzikálnej terapie môže oddialiť progresiu myotonickej dystrofie typu 1.
Lieky nájdete tu
Výhľad a predpoveď
Vyhliadky na diagnostikovanú myotonickú dystrofiu typu 1 sú slabé. Trpí tak dĺžka života, ako aj kvalita života. Väčšina pacientov nedosahuje ani 60 rokov. Mnoho z nich zomiera na zlyhanie srdca alebo podľahnú infekciám. Terapeutické opatrenia môžu príznaky choroby zmierniť často len okrajovo. Samotný genetický defekt nie je podľa súčasného stavu vedy liečiteľný. Mnoho z postihnutých vykazuje príznaky myotonickej dystrofie typu 1 ešte pred dosiahnutím veku 20 rokov. Iné vyhľadajú lekára až v pokročilom veku. V rodinách existuje zvýšené riziko dedenia choroby.
Utrpenie neustále rastie, pretože myotonická dystrofia typu 1 v priebehu rokov neúnavne postupuje. Pre oslabené svaly je pre postihnutých čoraz ťažšie zvládnuť každodenný život sám. Potrebuješ pomoc. Muskuloskeletálny systém sa zastaví. Po určitom čase sa už nemožno učenej profesii venovať. Terapeutické prístupy liečby a fyzioterapie časom strácajú čoraz viac na účinnosti. Nie je nezvyčajné, že fyzický úpadok myotonickej dystrofie typu 1 sprevádzajú psychologické problémy.
prevencia
Keďže myotonická dystrofia typu 1 Ak ide o dedičnú genetickú chybu, prevencia nie je možná.
Následná starostlivosť
Myotonická dystrofia typu 1 je dedičná. Podľa súčasného stavu výskumu nie je možné vyliečenie. Toto ochorenie znižuje priemernú dĺžku života asi o 50 rokov. Odporúča sa následná starostlivosť, ktorá pomáha spomaliť progresiu dystrofie. Ďalšími cieľmi následnej podpory sú zmiernenie príznakov a udržanie kvality života.
Počas následnej starostlivosti sa kontroluje tolerancia lieku, ak bol podaný pacientovi. Následná starostlivosť sa týka predovšetkým fyzických sťažností. Pohyblivosť končatín by sa mala udržiavať čo najdlhšie vhodnými cvikmi. Sprievodná psychoterapia môže byť tiež vhodná alebo dokonca nevyhnutná.
Neadekvátna kvalita života v dôsledku dystrofie môže mať vplyv na dušu pacienta. Riziko depresie je veľmi vysoké. Pri psychoterapii existuje príležitosť hovoriť o negatívnych pocitoch. V pokročilom štádiu môže byť potrebný invalidný vozík. Počas následnej starostlivosti sa chorý človek naučí, ako prístroj denne používať.
Myotonická dystrofia ovplyvňuje aj činnosť srdca. Kardiostimulátor pôsobí proti procesu. Následná liečba vykonáva kardiológ. Po operácii sleduje proces hojenia. Keď sa očakáva liečenie, kontrola bude prerušená.