Načítania; Spoločnosť pre neuropédiu
Popisujeme 2 chlapcov (5r a 3r5m), ktorí trpeli TBM s IRIS pri adekvátnej tuberkulostatickej liečbe. Boli sledované sériovým TCCD a cerebrálnym MRI citlivým na vaskulitídu. Po preverení literatúry sme pridali talidomid k protizápalovej liečbe na báze steroidov.
Používanie ketogénnych diét u pacientov s epilepsiou a vrodenými metabolickými poruchami v Nemecku, Rakúsku a Švajčiarsku
Pozadie: Ketogénne diéty (KET), ako je klasická ketogénna diéta (kKD) a modifikovaná Atkinsova diéta (MAD), sa osvedčili ako účinné terapeutické možnosti liečby niektorých zriedkavých metabolických porúch (porucha transportéra glukózy 1 (GLUT1) a nedostatok pyruvátdehydrogenázy (PDH)). ako aj ťažko kontrolovateľné epilepsie a syndrómy epilepsie. Včasné použitie KET ukazuje najvyššiu účinnosť, najmä pokiaľ ide o mieru bez záchvatov.
Ciele: Systematické zhromažďovanie spätných údajov pomocou dotazníka týkajúceho sa uplatňovania KET v 19 strediskách v Nemecku, Rakúsku a Švajčiarsku (DACH).
Otázka: Na ktoré diagnózy sa KET používa a aký efektívny je KET? Mení sa v priebehu prieskumu forma použitých diét? Ktoré formy epilepsie obzvlášť dobre reagujú na KET?
Metóda: Údaje boli zhromaždené od 11. novembra 2012 do 10. októbra 2015 ako online prieskum, takže retrospektívne boli zaznamenaní pacienti z obdobia od 11. novembra 2011 do 10. októbra 2014, ktorí dostali KET. Boli stanovené nasledujúce údaje: typ použitého KET, diagnózy ukončených pacientov, diagnózy respondérov (zníženie záchvatov> 50%), priemerný počet antikonvulzív pred začiatkom KET a výskyt nežiaducich účinkov.
Výsledky: V uvedenom období bolo na jednu z KET umiestnených celkovo 463 pacientov, z toho 56% na kKD, 44% na MAD. Miera odpovede na diagnostiku epilepsie/epilepsických syndrómov bola 46-48%. Na KET reagovali obzvlášť dobre pacienti s nasledujúcimi diagnózami: myoklonická astatická epilepsia (MAE) (89% respondentov), Dravetov syndróm (70% respondentov) a BNS epilepsia (67% respondentov). U pacientov s CSWS sa za odpovedajúcich považovalo 45%. Na KET odpovedalo 3/8 pacientov s diagnostikovanou FIRES.
Pacienti s metabolickými poruchami (nedostatok GLUT1, nedostatok PDH, nedostatok mitochondriálneho komplexu 1) vykazovali signifikantne vyššiu mieru odpovedí 62% - 90%.
Priemerný počet antikonvulzív pred začiatkom liečby KET bol 4,7 (rozsah 2 až 9). Najčastejšie hlásenými vedľajšími účinkami boli gastrointestinálne príznaky. KET sa však väčšinou skončil predčasne nie kvôli vedľajším účinkom, ale skôr kvôli nesúladu alebo neúčinnosti.
Záver: Aj keď boli pacienti upravení hlavne na kKD, MAD sa čoraz viac používa u pacientov s epilepsiou a epilepsickými syndrómami, ale aj u pacientov s metabolickými poruchami. Ukázalo sa, že táto forma KET je rovnako účinná v porovnaní s KKD, najmä u starších detí a dospievajúcich. MAD sa ľahšie vykonáva v každodennom živote a je lepšie akceptovaný pacientmi. Pri diagnostike MAE, Dravetovho syndrómu, BNS a CSWS by sa malo o KET diskutovať a používať ich v počiatočnom štádiu kvôli ich dobrej reakcii.
Objektívne hodnotenie spracovania zápachu centrálneho nervu v kojeneckom veku
Čuch má pre kojencov zásadný význam. Štúdium čuchového zmyslu u dojčiat bolo doteraz založené hlavne na pozorovaní. Interpretácia stimulačných reakcií na čuchovú stimuláciu bola preto dosť subjektívna. Pomocou čuchovo vyvolaných potenciálov a zmien vo výkonnosti EEG možno objektívne preskúmať čuchovú funkciu a spracovanie zápachu centrálneho nervového systému. Tieto metódy sa v dojčenskom veku nepoužívali systematicky.
Cieľom tejto štúdie bolo vyhodnotiť metódu na objektívne hodnotenie spracovania zápachu centrálneho nervového systému v dojčenskom veku. Časovo-frekvenčná analýza sa používa na vyšetrenie rozdielov v čuchovo indukovanej zmene výkonu EEG medzi pachmi spojenými s potravinami a nepotravinami.
Do štúdie boli zahrnutí terminálni eutrofní kojenci. Zápach emitoval olfaktometer. Materské mlieko a umelá výživa sa používali ako pachy súvisiace s potravinami a farnesol ako pach nepotraviny. Dáta EEG boli analyzované pomocou programu „Letswave 6“ v Matlabe a štatisticky vyhodnotené.
Zúčastnilo sa 23 detí vo veku (2 a 9 mesiacov). Zmena výkonnosti EEG sa dala určiť tak po podaní Farnesolu, ako aj po vôni mlieka. Zmena výstupu nastala medzi 500 a 1 500 milisekundami po zobrazení zápachu vo frekvenčnom pásme 3 až 8 Hz. T-test ukázal, že percentuálna zmena výstupu medzi Farnesolom a mliekom sa výrazne líšila (t = 2,41, p = 0,025). Po stimulácii zápachu mliekom sa v EEG pozorovala desynchronizácia spojená s udalosťami.
Je možné preukázať, že centrálne nervové spracovanie zápachu mlieka vedie k významnej desynchronizácii súvisiacej s udalosťami. Desynchronizácie súvisiace s udalosťami možno v súčasnej štúdii interpretovať ako cielenú pozornosť venovanú mliečnemu zápachu, ktorý je relevantný pre kojencov.
Diagnóza ochorenia svalov a očí (MEB) prostredníctvom priekopníckych neuroradiologických nálezov
Cerebelárne cysty a mostíková hypoplázia so zalomením ako špecifické neuroradiologické nálezy α-dystroglykanopatie v cMRI umožňujú včasnú diagnostiku ochorenia svalovo-oko-mozog. Diagnózu je možné potvrdiť molekulárne geneticky pomocou dvoch zložených heterozygotných variantov v géne POMGNT1. V priebehu ochorenia bude klinický obraz ochorenia s triádou symptómov svalová dystrofia so zvýšenou CK a progresívnou svalovou hypotenziou, očné malformácie s často funkčnou slepotou a psychomotorická vývojová porucha.
Komplex symptómov Andermannovho syndrómu barovej agenézy a senzomotorickej polyneuropatie
Prezentácia dvoch sestier s kombináciou príznakov barikádovej poruchy, cerebrálnej neurodegenerácie (vývojová porucha s vývojovou regresiou) a ťažkej periférnej polyneuropatie s diagnózou Andermannovho syndrómu a detekciou homozygotnej, pravdepodobne patogénnej mutácie v géne SLC12A6.
Pyridostigmínbromid vykazuje jasný terapeutický účinok u dieťaťa s vrodenou myopatiou spojenou s RYR1.
Posúdenie terapeuticky riadeného závažného hrania (TGSG) z pohľadu liečených detí a dospievajúcich - pilotná štúdia
V posledných rokoch sa vyskytli žiadosti o „Vážne hranie“, vážne hranie, špeciálne prispôsobené požiadavkám rehabilitácie. Testovali sme dva softvérové systémy v spolupráci s výrobcami na našej klinike na neurologicky chorých deťoch s pohybovými poruchami a úspešnosť terapie sme vyhodnotili pomocou dotazníkov z pohľadu liečených detí a dospievajúcich.