Nadácia pre cystinózovú chorobu - váš dar pomáha ľuďom
Zriedkavé choroby
Zriedkavé choroby nie sú také zriedkavé, pretože postihujú iba 4 milióny ľudí v samotnom Nemecku a 30 miliónov v Európskej únii. Choroba sa považuje za zriedkavú, ak ňou netrpí viac ako päť z 10 000 ľudí. Mnohé z týchto chorôb sú genetické, vznikajú po narodení alebo v ranom detstve a nie sú liečiteľné. Životnosť a kvalita života pacientov sa zvyčajne skracujú. Asi 7 000 až 8 000 chorôb je v súčasnosti klasifikovaných ako zriedkavé choroby alebo choroby sirôt.
Cystinóza
Všeobecné
Cystinóza je veľmi zriedkavé ochorenie. V Nemecku je postihnutých približne 80 - 135 pacientov. The
odhadovaný výskyt je jeden z každých 150 000 - 200 000 novorodencov.
Existujú tri formy tejto choroby:
- Infantilná nefropatická cystinóza - s 95% najbežnejšou a najťažšou formou
- Juvenilná cystinóza - ktorá sa začína neskôr a nie je to také ťažké
- Očná cystinóza - ktorý je obmedzený iba na oči.
pozadie
Toto ochorenie je lyzozomálne metabolické ochorenie. Lyzozómy sú bunkové organely, ktoré trávia bunkový a nebunkový materiál. Cystín je aminokyselina. Pri cystinóze nemôže byť cystín vylúčený z lyzozómov, čo vedie k akumulácii, potom k deštrukcii lyzozómu a následne k celej bunke. Tento proces prebieha vo všetkých bunkách tela, čo vysvetľuje, prečo sú pri tejto chorobe postihnuté všetky orgány. Oblička je prvý vážne postihnutý orgán, postihnuté sú aj oči, svaly, kosti, endokrinné orgány (napr. Štítna žľaza), centrálny nervový systém atď. Choroba trvá celý život a je nevyliečiteľná.
genetika
Ide o autozomálne recesívne ochorenie, pri ktorom matka aj otec nesú chorý gén (gén CTNS) na chromozóme (oblasť chromozómov 17p13). Rodičia sú (heterozygotní) nositelia génov a zdraví. Choroba vzniká až pri prenose oboch chorých génov na dieťa. Pravdepodobnosť, že dieťa je homozygotným nosičom génov, t. J. Zdedí oba choré gény od rodičov, je 25%.
Terapia/prežitie
Prvým vážne postihnutým orgánom je oblička. Až do začiatku 80. rokov nebola k dispozícii žiadna terapia. Väčšina detí zomrela na terminálne zlyhanie obličiek vo veku 10 rokov. V roku 1985 bol cysteamín jediným doteraz zavedeným liekom na toto ochorenie. Hlavnou nevýhodou tohto lieku je, že ide o zlúčeninu síry, ktorá je zodpovedná za nepríjemný zápach pre pacienta. Terapia sa musí brať doživotne.
Vďaka možnosti renálnej substitučnej liečby vo forme dialýzy alebo transplantácie obličky a liekovej terapie môžu pacienti dnes prežiť.
samozrejme
Choroba začína počas tehotenstva. Deti spočiatku po narodení nevykazovali žiadne abnormality.
Vo veku od 12 do 24 mesiacov sa vyvíja silná strata solí a elektrolytov, čo vedie k zastaveniu hmotnosti a rastu. Po stanovení diagnózy sú niektoré deti už tak choré, že s progresiou ochorenia potrebujú gastrointestinálnu trubicu na výživu a rastové hormóny.
Okrem obličiek sú oči ovplyvnené usadeninami cystínových kryštálov v rohovke. Aby sa tomu zabránilo, musia si pacienti denne nanášať 4–6x cysteamínových očných kvapiek, aby sa uvoľnili kryštály z rohovky.
Ochorenie je tiež charakterizované postihnutím svalov, ktoré vedie k svalovej atrofii (úbytok svalov) a hypotrofii (svalová slabosť). Úbytok svalov je možné vidieť už na začiatku palca (thenar hypotrofia). Každodenný život môže byť výrazne sťažený svalovou slabosťou, pretože už sa napríklad nedajú otvárať fľaše, poháre od jogurtov. Choroba a postihnutie ďalších orgánov, ako je štítna žľaza (hypotyreóza), kosti atď., Sú uvedené v lekárskych informáciách.
Čas, kedy budete potrebovať dialýzu, závisí od času, keď je diagnostikovaná. Čím neskôr je pacient diagnostikovaný, tým skôr bude potrebovať renálnu substitučnú liečbu. Diagnostiku zatiaľ nie je možné stanoviť v rámci zavedeného skríningu novorodencov, preto sme spustili modelový projekt (pozri Projekty: Skríning novorodencov).