Najčastejšie smrteľné genetické ochorenie cystická fibróza - Zdravie; Všeobecná medicína

Viac ako 40 000 detí a mladých dospelých žije s cystickou fibrózou. Niektorí sa dožívajú až 50 rokov, iní zomierajú po 3 rokoch, v závislosti od krajiny, v ktorej žijú v Európe. V Rumunsku bolo tento rok diagnostikovaných zatiaľ asi 350 pacientov, z toho asi 300 detí a iba 50 dospelých.

Cystická fibróza je najbežnejšie autozomálne recesívne genetické ochorenie spôsobené mutáciou v géne CFTR (transmembránový regulátor vodivosti cystickej fibrózy). Tento gén kóduje bielkovinu nachádzajúcu sa v epitelových bunkách rôznych orgánov a systémov tela: pľúca, pankreas, hrubé črevo, reprodukčný trakt. Mutáciou tohto génu nemôže proteín ďalej plniť svoju funkciu kanála na prepravu Cl-iónov cez bunkovú membránu, takže hlien produkovaný týmito bunkami je veľmi viskózny. Pacienti s cystickou fibrózou produkujú pot s veľmi vysokým obsahom solí (abnormalita, ktorá je základom diagnostického testu - test potu - ktorý ukazuje vysoké hladiny Cl- a Na +). Výskyt tohto ochorenia v kaukazskej populácii je 1: 2000 - 1: 2500 živo narodených detí.

Aké sú najčastejšie príznaky?

U väčšiny pacientov sa príznaky objavia v prvom roku života. Najbežnejšie príznaky sú respiračné a gastrointestinálne. Respiračné príznaky sú:

opakované infekcie v dôsledku akumulácie viskózneho hlienu, ktorý vytvára priaznivé prostredie pre rast patogénnych mikroorganizmov;
chronický a pretrvávajúci kašeľ;
opakovaná bronchitída;
zápal pľúc;
bronchiektázia;
pneumotorax;
hemoptýza;
digitálny hippokratizmus;
pľúcna šnúra;
zápal prínosových dutín;
nosové polypy.

Takmer všetci pacienti s cystickou fibrózou (viac ako 90%) majú exokrinnú nedostatočnosť pankreasu a príznaky s tým spojené sú: chronická hnačka so steatoreou, objemná stolica, plody, porucha rastu, mekoniový ileus, obštrukcia distálneho čreva, prolaps konečníka. V hepatobiliárnom systéme sa môže vyskytnúť predĺžená novorodenecká žltačka. Medzi komplikácie reprodukčného traktu patrí: oneskorená puberta, neplodnosť u mužov a znížená plodnosť u žien.

Na túto chorobu neexistuje žiadny liek

V súčasnosti neexistuje žiadny liek na liečbu cystickej fibrózy. Liečba príznakov je veľmi zložitá, aplikuje sa dlhodobo (celý život) a zameriava sa na udržanie optimálnej výživy, kontrolu pľúcnych infekcií, zlepšenie klírensu slizníc, liečbu komplikácií, psychologickú podporu pacienta a rodiny.

Liečba exokrinnej nedostatočnosti pankreasu je založená na náhradnom (exogénnom) príjme pankreatických enzýmov. Dávky sú stanovené tak, aby sa dosiahol normálny intestinálny prechod a implicitne dobrý výživový stav. Diéta poskytuje zvýšenie energetického príjmu až na 120 - 150%, pomocou vysoko kalorickej stravy s vysokým obsahom bielkovín a tukov. V dôsledku malabsorpcie lipidov je nedostatok vitamínov A, D, E, K rozpustných v tukoch, a preto je potrebné stravu doplniť týmito vitamínmi. To je spojené s doplnkom soli, najmä v horúcich obdobiach, pri intenzívnej fyzickej námahe alebo v horúčkovitých stavoch.

Liečba pľúcnych chorôb sa týka dvoch aspektov: antibiotickej liečby pľúcnych infekcií a odstraňovania hlienu, ktorý sa hromadí v dýchacích cestách, to sa dosahuje podávaním liekov, fyzioterapiou a fyzickou aktivitou. Liečba pľúcnych infekcií sa vykonáva podávaním antibiotík, zvyčajne v závislosti od citlivosti zárodku izolovaného z laryngotracheálnych sekrétov. U týchto pacientov sa antibiotická liečba vykonáva vyššími dávkami a dlhšie obdobie ako u zdravých ľudí. Najbežnejšie patogény, ktoré spôsobujú pľúcne infekcie, sú Pseudomonas aeruginosa a Staphylococcus aureus. Hlavným problémom opakovaného podávania antibiotík je vznik rezistentných foriem. Najmä Burkholderia cepacia sa môže stať veľmi rezistentnou na antibiotiká.

Autor: Georgiana Nitu - prezidentka AFCR (Rumunské združenie pre cystickú fibrózu)
Recenzovaný článok: Prof. Univ. Florea Iordachescu - lekárka pohotovostnej klinickej nemocnice pre deti „Marie Curie“, členka komisie expertov CNAS pre liečbu pacientov s cystickou fibrózou.