Nedostatok bielkovín v krvi robí alveoly bezbrannými; Nemecká skupina pre emfyzém
Pľúcny emfyzém spôsobený nedostatkom alfa1-antitrypsínu je spôsobený poruchami genetického zloženia
Emfyzém s nedostatkom alfa-1 je založený na zmene genetického zloženia, a preto ho možno preniesť na deti. Postihuje podstatne mladších ľudí ako iné formy emfyzému. Toto ochorenie je založené na zníženej koncentrácii inhibítora alfa-1-proteinázy v krvi (PI) alebo alfa-1-antitrypsínu (AT) v krvi. Alfa-1-antitrypsín sa produkuje v pečeňových bunkách a u ľudí s nedostatkom sa neuvoľňuje v dostatočnom množstve z pečene do krvi. Dôsledky sú zvyčajne choroby pľúc, menej často pečene.
V Nemecku táto závažná forma nedostatku postihuje asi jedného až dvoch z 10 000 obyvateľov. U väčšiny postihnutých však ochorenie nie je známe alebo sa lieči podľa inej diagnózy. Emfyzém s nedostatkom AT bol prvýkrát opísaný vo Švédsku v roku 1963, keď sa zistilo, že bielkovinová frakcia krvi sa pravidelne znižuje u mladých pacientov s pľúcnym emfyzémom. V pľúcnych alveolách má AT za úlohu inaktivovať látky tvoriace steny, ktoré sa uvoľňujú z aktivovaných imunitných buniek tela, najmä v prípade infekcií. Rovnováha medzi takzvanými proteázami a antiproteázami, ktorá zvyčajne prevláda v alveolách, sa stráca kvôli nedostatku AT. Fajčenie tabaku hrá dôležitú ďalšiu úlohu. Zložky tabakového dymu sú schopné inaktivovať malé množstvo antitrypsínu, ktoré je stále prítomné. To znamená, že jemný systém alveol s tenkými stenami je bezbranný proti agresívnym látkam.
Príčiny: V najťažšej forme deficitu dostal pacient nesprávne genetické informácie od otca aj od matky. Najbežnejšia forma defektu sa označuje písmenom Z, normálna forma písmenom M. Závažný defekt sa označuje ako homogénny alebo so skratkou PI-ZZ, bežná forma sa nazýva PI-MM. Ak máte iba jeden chybný genetický make-up, nazývate túto osobu skratkou PI-MZ a nazývate ju heterocyklickou. Títo ľudia nemajú významne zvýšené riziko ochorenia na choroby spôsobené nedostatkom, pretože ich hladina AT je zvyčajne znížená iba minimálne. Môžu však preniesť chorý gén Z na svoje deti.
Fotografie sťažnosti: Pri závažnom nedostatku AT môžu novorodenci už ochorieť. Nejde však o ochorenie pľúc, ale o poruchu pečene. Prvým znakom je často predĺžené trvanie alebo vyššia intenzita takzvanej novorodeneckej žltačky. Tieto problémy s pečeňou vznikajú, pretože novovytvorený alfa-1-antitrypsín sa hromadí v pečeňových bunkách. Najťažšou formou poruchy pečene u dieťaťa je zmenšovanie pečene, známe tiež ako cirhóza. Môže to byť také závažné, že v detstve je nevyhnutná transplantácia pečene.
Závažný nedostatok v dospelosti oveľa pravdepodobnejšie povedie k ochoreniu pľúc. V súvislosti s cigaretovým dymom dochádza k nezvratnému (nezvratnému) zväčšeniu alveol, emfyzému. Prvým príznakom je dýchavičnosť pri fyzickej námahe. Takmer vo všetkých prípadoch je prítomná chronická bronchitída súčasne, ktorá vedie k kašľu a spúte. Typická je tiež výrazná citlivosť dýchacích ciest na nešpecifické podnety ako prach, pary, pachy, chladu a infekcie. Tento jav sa nazýva „bronchiálna hyperreaktivita“. Trpí tým veľa pacientov a zdravých nositeľov chybnej genetickej informácie.
Diagnóza: Pľúcne ochorenie, ktoré je typické pre dospelých, sa dá rozpoznať iba v počiatočných štádiách pomocou rozsiahleho testu pľúcnych funkcií. Príznaky sa dlho neberú dostatočne vážne alebo sa primárne pripisujú fajčeniu. Rodinný lekár často ako prvé myslí na astmu kvôli dýchavičnosti. Fyzikálne nálezy a röntgenové snímky hrudníka pacienta na začiatku ochorenia sa takmer nezmenili a len ťažko pomôžu pri včasnej diagnostike. Naopak, v pokročilých prípadoch je röntgenové vyšetrenie hrudníka rovnako prelomové ako test pľúcnych funkcií. V dôsledku problémov popísaných v rozpoznávaní počiatočných štádií trvá priemerne päť rokov po objavení sa prvých príznakov, kým sa stanoví správna diagnóza. Stanovenie hladiny AT v krvi je jednoduché, bezpečné a lacné vyšetrenie. Každý, kto má ťažkosti s dýchaním pred 45. rokom, by mal na tento stav myslieť a urobiť tento jednoduchý laboratórny test.
Liečba: Základom každej úspešnej liečby emfyzému s nedostatkom alfa-1 je neustále odmietanie fajčiť. Toto opatrenie má taký zásadný význam, že musia byť vyčerpané všetky možnosti, vrátane účasti na profesionálnych poradenských službách týkajúcich sa fajčenia a odvykania od tabaku, a musí sa použiť celá škála nikotínových substitučných terapií a potlačenie abstinenčných príznakov pomocou konkrétnych liekov. Infekcie horných a hlbokých dýchacích ciest sa majú liečiť dôsledne a veľmi skoro antibiotikami, aby sa zabránilo agresívnym látkam, ktoré chronicky poškodzujú pľúcne tkanivo, na nízkej úrovni. Odporúča sa prevencia infekcií očkovaním proti chrípke na jeseň a bakteriálnym patogénom spôsobujúcim zápal pľúc, ako sú pneumokoky každých päť rokov.
Lieková terapia zahŕňa štandardné prípravky na zväčšenie priedušiek, lokálne použiteľný kortizón na protizápalové účely, v pokročilých prípadoch aj tablety teofylínu a kortizónu. Expektoranciá sú užitočné iba v súvislosti s akútnymi respiračnými infekciami. Optimalizácia techniky kašľa je rovnako dôležitá ako pravidelný fyzický tréning, ktorého intenzita je založená na obmedzení funkcie pľúc a prítomnosti komplikácií choroby (napr. Nedostatok kyslíka, preťaženie srdca). V konečnom štádiu ochorenia často dochádza k progresívnemu znižovaniu hmotnosti, čo by malo byť dôvodom pre odporúčanie týkajúce sa stravovania, zvýšenia príjmu kalórií a náhrady vitamínov (najmä A, C a E).
V určitých prípadoch je indikovaná náhrada (substitúcia) chýbajúceho alfa-l-antitrypsínu infúziou uskutočňovanou raz týždenne. Infúzia obsahuje alfa-1 antitrypsín, ktorý sa získava z cudzej krvi. Na vykonávanie tejto substitučnej liečby existujú jasné pokyny. Terapiu by malo zahájiť jedno z centier Alpha-1 v Nemecku.
Ak u pacientov s AT výrazne poklesne hladina kyslíka v krvi, musí sa zahájiť dlhodobá kyslíková terapia. Pre ležiacich pacientov je predpísaný kyslíkový koncentrátor, zatiaľ čo pre mobilných pacientov je preferovaný systém kvapalného kyslíka. Chirurgická liečba emfyzému, ktorá sa pred časom javila ako nádej pre pacientov trpiacich emfyzémom pod pojmom „zmenšenie objemu pľúc“, sa nepreukázala ako zvlášť prospešná pre pacientov s alfa-1. Títo pacienti sú však veľmi vhodní na jednorazovú alebo dvojitú transplantáciu pľúc.
Čo ešte je potrebné vziať do úvahy: Choroba má pôvod v genóme, to znamená genetický kód v bunkovom jadre, ktorý zdedili otec a matka. Ak sa u pacienta zistí homozygotný nedostatok, odporúča sa, aby si tento nedostatok nechali vyšetriť aj príbuzní prvého rádu (rodičia, súrodenci a deti). Ak ste zistili nedostatok alfa-1, preventívnym opatreniam (prestať fajčiť, zvoliť si povolanie, liečiť infekcie) sa dá zabrániť alebo aspoň oddialiť výskyt pľúcneho ochorenia. Tieto opatrenia sú vysoko účinné, a preto sa odporúčajú všetkým postihnutým osobám. Je potrebné poznamenať, že súkromné zdravotné poisťovne alebo životné poisťovne môžu odmietnuť podpisovať nové zmluvy pre ľudí s AT, preto sa niektorí ľudia s nedostatkom alfa-1 môžu rozhodnúť, že svojim blízkym nebudú takýto test odporúčať.
Pre všetky vážne nedostatky existuje nemecký aj medzinárodný register pacientov. Ľudia s potvrdeným nedostatkom alfa-1 by sa mali zaregistrovať (otázky prosím zasielajte na adresu autora). Pretože mnoho lekárov nemá skúsenosti s týmto ochorením, v súčasnosti sa v Nemecku zriaďujú niektoré centrá Alpha-1, aby mohli poskytovať príslušné rady o tejto chorobe. Existuje niekoľko svojpomocných skupín, v ktorých sa postihnutí snažia šíriť vedomosti o chorobe, navzájom sa podporovať a najmä pomáhať novoobjaveným „alfám“ vyrovnať sa s chorobou ako celoživotný spoločník. Poskytujú podporu v otázkach sociálnej legislatívy, ako sú zdravotné poistenie, dôchodkové poistenie, rehabilitačné a zárobkové kapacity, dôchodkový úrad a oveľa viac, až po liečebné procedúry mimo konvenčnej medicíny, stravovanie a plánovanie dovolenky v pokročilých štádiách. Aj v tejto súvislosti je možné nadviazať kontakt prostredníctvom autorov (Ruhrlandklinik.de).
Je potrebné dúfať, že prostredníctvom cielenej diagnostiky bude možné okrem známych 600 pacientov v Nemecku nájsť aspoň niektoré z 12 000 neobjavených prípadov, ktorým je možné po potvrdenej diagnóze cielenou terapiou pomôcť. Otázky týkajúce sa registrácie pacientov s nedostatkom alfa-1 antitrypsínu a svojpomocných skupín možno smerovať na: