Nedostatok glukóza-6-fosfátdehydrogenázy - príčiny, príznaky a liečba
Pri a Nedostatok glukóza-6-fosfát dehydrogenázy ide o dedičný nedostatok enzýmu glukóza-6-fosfátdehydrogenázy, ktorý hrá dôležitú úlohu v metabolizme cukrov. Príznaky nedostatku sú veľmi variabilné a v závažných prípadoch môžu byť červené krvinky zničené vo forme hemolýzy. Ochorenie je ľahko zvládnuteľné vylúčením určitých potravín a liekov.
Obsah
Čo je nedostatok glukóza-6-fosfátdehydrogenázy?
Nedostatok glukózo-6-fosfátdehydrogenázy naznačuje nedostatok alebo nesprávne fungovanie enzýmu glukóza-6-fosfátdehydrogenázy. Dôsledky tohto nedostatku sú rôzne. Príznaky sa líšia od nedostatku príznakov po hemolytické krízy. Pretože sa choroba dedí prostredníctvom chromozómu X, sú ženy zvyčajne postihnuté menej ako muži. Tento nedostatok enzýmov je rozšírený hlavne v oblastiach s maláriou.
Hemolytické krízy často vyvolávajú fazuľa (fava fazuľa) a niektoré lieky, ako je primachín, nitrofurantoín alebo sulfanilamid. Pretože je spúšťaný fava fazuľami, nedostatok glukózo-6-fosfát dehydrogenázy je tiež známy ako favizmus, keď sú príznaky prítomné.
Tento nedostatok enzýmu postihuje asi 400 miliónov ľudí na celom svete. Väčšina ľudí, väčšinou ženy, nemá vôbec príznaky. Kvalita a dĺžka života nie sú spravidla obmedzené v prípade deficitu glukóza-6-fosfát dehydrogenázy. V ťažkých formách sa treba vyhýbať iba potravinám a liekom, ktoré vyvolávajú hemolýzu.
príčiny
Príčinou nedostatku glukózo-6-fosfátdehydrogenázy je mutácia génu G6PD na X chromozóme. Tento gén je zodpovedný za kódovanie enzýmu glukóza-6-fosfátdehydrogenázy. Závažnosť príznakov závisí od konkrétnej mutácie a pohlavia človeka. Doteraz je známych okolo 150 mutácií tohto génu. Funkcia enzýmu nie je rovnako obmedzená pri každej mutácii.
Dievčatá a ženy majú dve alely G6PD. Defektný gén sa obvykle prenáša heterozygotne. Stále teda existuje dostatok zdravých génov G6PD od druhého rodiča. Druhý gén chýba u mužov, takže nedostatok glukózo-6-fosfátdehydrogenázy je výraznejší. Existujúca mutácia ďalej určuje zvyškovú aktivitu enzýmu.
Enzým glukóza-6-fosfátdehydrogenáza hrá rozhodujúcu úlohu v metabolizme uhľohydrátov. Je zodpovedný za premenu oxidovaného NADP + na redukovaný NADPH. NADH zase predstavuje kofaktor enzýmu glutatiónreduktázy.Glutatiónreduktáza redukuje dimérne oxidovaný glutatión na dva monoméry redukovaného glutatiónu. V redukovanej forme je glutatión silným antioxidantom a zachytáva voľné radikály.
Ak chýba redukovaný glutatión, často nie je dostatočná kapacita na ničenie voľných radikálov. To platí najmä vtedy, keď pridaním vonkajších látok vzniká veľké množstvo radikálnych medziproduktov. Fava fazuľa, hrášok alebo ríbezle obsahujú určité alkaloidy, ktoré spôsobujú radikálne rozkladné produkty. To isté platí pre určité lieky. Ak je glutatiónu príliš málo, voľné radikály sa štiepia iba nedostatočne.
Ich koncentrácia môže stúpať do bodu, keď zničia erytrocyty a spôsobia hemolýzu. Nedostatok redukovaného glutatiónu je zase dôsledkom nedostatku NADH. Pretože tvorba NADH je katalyzovaná glukóza-6-fosfátdehydrogenázou, vedie nedostatočná aktivita tohto enzýmu tiež k nedostatočnej regenerácii NADH z NAD.+.
Lieky nájdete tu
Príznaky, ochorenia a znaky
Nedostatok glukózo-6-fosfátdehydrogenázy sa prejavuje rôznymi spôsobmi. Približne sa rozlišujú tri rôzne formy vyjadrenia. Existuje teda forma nedostatku enzýmov bez príznakov. V týchto prípadoch je stále k dispozícii dostatok aktívnych enzýmov na kompenzáciu nedostatku.
Druhou formou je akútna hemolytická anémia, ktorú spôsobujú fava fazuľa, sulfónamidy, vitamín K, naftalén alebo kyselina acetylsalicylová. Chronická hemolytická anémia, pri ktorej červené krvinky trvale odumierajú, je najmenej častá. Tvorba nových krviniek tu nemôže plne kompenzovať ich rozpad. Ak sú príznaky výrazné, môžu sa vyskytnúť zimnica, horúčka, slabosť, šok, bolesti chrbta alebo bolesti brucha.
Moč sčernie. Vyskytuje sa aj žltačka. Novorodené deti s nedostatkom glukóza-6-fosfátdehydrogenázy môžu mať novorodeneckú žltačku. V zriedkavých prípadoch môžu obličky dokonca úplne zlyhať. Spravidla prebiehajú v tele kompenzačné procesy, takže hemolytická kríza rýchlo končí. Prognóza ochorenia je dobrá. V ojedinelých prípadoch je však možný aj smrteľný výsledok.
diagnóza
Na diagnostikovanie deficitu glukóza-6-fosfát dehydrogenázy lekár najskôr urobí anamnézu anamnézy. Ak sa vyskytnú príznaky ako anémia, žltačka a hemolytické znaky, existuje podozrenie na nedostatok glukózo-6-fosfátdehydrogenázy u určitých etnických skupín a u ľudí, ktorí už mali ochorenie u svojich príbuzných.
Ďalej sa vykonávajú laboratórne testy na pečeňové enzýmy, počet retikulocytov, laktátdehydrogenázy, haptoglobínu alebo okamžitý antiglobínový test (Coombsov test). Ak je v Coombsovom teste vylúčená imunologická príčina hemolýzy, zvyšuje sa podozrenie na nedostatok glukózo-6-fosfátdehydrogenázy.
NADH je možné určiť priamo pomocou takzvaného Beutlerovho testu. Ak nie je pozorovaná žiadna fluorescencia krviniek, znamená to pozitívny Beutlerov test. Týmto spôsobom je možné potvrdiť diagnózu deficitu glukóza-6-fosfát dehydrogenázy.
Komplikácie
Nedostatok glukóza-6-fosfátdehydrogenázy nemusí v každom prípade viesť k komplikáciám alebo symptómom. Takže nedostatok sa vyskytuje, aj keď existujú aktívne enzýmy. Ak to tak nie je, môže nedostatok glukózo-6-fosfátdehydrogenázy tiež viesť k odumieraniu červených krviniek. Táto smrť má pomerne vážne následky a príznaky, ktoré sú podobné bežnému horúčkovitému ochoreniu.
To vedie k horúčke, bolesti tela a zimnici. Bolesť môže postihnúť aj brucho a chrbát, takže pacient je v každodennom živote vážne obmedzený. Kvalita života drasticky klesá v dôsledku nedostatku glukózo-6-fosfátdehydrogenázy. V najhoršom prípade dôjde k zlyhaniu obličiek, ktoré môže viesť až k smrti.
U kojencov sa môže kvôli nedostatku prejaviť aj žltačka. Ak je nedostatok glukózo-6-fosfátdehydrogenázy vyvolaný drogou alebo potravinou, dotknutá osoba ich musí prestať používať. Vo väčšine prípadov neexistujú žiadne ďalšie komplikácie. Kauzálna liečba nie je možná. Ak sa dá nedostatok napraviť, nedochádza k zníženiu predpokladanej dĺžky života.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Ľudia, ktorí majú vo svojej rodine príbuzných, ktorí majú nedostatok glukóza-6-fosfát dehydrogenázy, by si mali na objasnenie nechať urobiť genetický test. Ak sa objavia príznaky ako zimnica, boľavé končatiny alebo horúčka, je to znepokojujúce.
Príznaky podobné chrípke musí kontrolovať lekár. Ak príznaky pretrvávajú niekoľko dní, je potrebné vyhľadať lekára. Mala by sa vyhodnotiť a liečiť celková slabosť, bolesť chrbta alebo bolesť brucha.
Lekár by mal objasniť zvýšenú únavu, vyčerpanie alebo vnútorný nepokoj. Ak dôjde k šoku, je potrebné ihneď vyhľadať lekára. V závažných prípadoch musí byť informovaná záchranná služba. Do príchodu je potrebné dodržiavať pokyny pohotovostného personálu. Zmena farby moču sa považuje za neobvyklú. Ak sčernie, je potrebné čo najskôr vyhľadať lekára.
Ak je pokožka žltá, je nevyhnutná aj návšteva lekára. Ak sa vyskytnú problémy s obličkami, odporúča sa návšteva lekára. Ak dôjde k funkčným poruchám obličiek, bolesti alebo zníženej výkonnosti, je potrebný lekár. Ak je príjem tekutín odmietnutý kvôli príznakom, je nutná návšteva lekára, pretože existuje riziko dehydratácie. V prípade zlyhania obličiek je potrebné privolať pohotovostného lekára. Pre dotknutú osobu existuje smrteľné nebezpečenstvo.
Liečba a terapia
V súčasnosti neexistuje kauzálna liečba nedostatku glukózo-6-fosfátdehydrogenázy. Pri akútnej hemolytickej anémii môže byť nevyhnutná transfúzia krvi. Inak terapia spočíva v vyhýbaní sa jedlám a účinným látkam, ktoré môžu vyvolať obľúbenosť.
Patria sem fazuľa (hlavne fazuľa fava), hrášok, ríbezle, vitamín K, kyselina acetylsalicylová, sulfónamidy, naftalén a deriváty anilínu. Ak sa týmto spúšťačom vyhnete, nebudú žiadne príznaky. Očakávaná dĺžka života sa neznižuje pri nedostatku glukózo-6-fosfátdehydrogenázy.
Výhľad a predpoveď
Nedostatok glukóza-6-fosfát dehydrogenázy je genetické ochorenie. Pretože ľudskú genetiku nie je možné zmeniť z právnych dôvodov, nie je nádej na vyliečenie tejto poruchy. Terapia je preto zameraná na zmiernenie príznakov.
U veľkého počtu pacientov napriek diagnostikovanému ochoreniu nedochádza k žiadnym poruchám. Počas životnosti sa u nich nevyskytnú žiadne abnormality ani sťažnosti. Prognóza je pre nich preto veľmi priaznivá a liečba nie je potrebná.
Dotknutá osoba by však mala byť pravidelne vyšetrovaná, aby bolo možné na zmeny alebo zvláštnosti reagovať čo najrýchlejšie. Lekárska starostlivosť sa zvyčajne zameriava na zníženie symptómov, ktoré sa vyskytujú v dôsledku nedostatku.
Prognóza je priaznivá, ak pacient dodržiava určité pokyny. Dobre navrhnutý plán liečby a terapie má za cieľ zlepšiť zdravie. Ak pacient dodržiava špeciálny stravovací plán, príznaky sa výrazne zmierňujú. Je potrebné sa prioritne vyhnúť príjmu určitých potravín.
Z dôvodu dobrej prognózy by sa z potravy mali vylúčiť najmä fazuľa, hrášok alebo ríbezle. Ak sa spotrebujú, nepravidelnosti sa v krátkom čase opäť zvýšia. Diéta sa musí dodržiavať po celý život, aby sa posilnila pohoda pacienta a podporilo sa zdravie pacienta.
Lieky nájdete tu
prevencia
Pretože nedostatok glukózo-6-fosfát dehydrogenázy je dedičný, nedá sa mu zabrániť. Iba symptómom hemolytickej anémie sa dá zabrániť vyhýbaním sa spúšťacím látkam.
Následná starostlivosť
V prípade nedostatku glukóza-6-fosfátdehydrogenázy nie sú zvyčajne možné a ani potrebné špeciálne možnosti následného sledovania. Dotknutá osoba je v prvom rade odkázaná na priame vybavenie tejto sťažnosti, aby sa predišlo ďalším komplikáciám. Najmä včasná diagnóza má veľmi pozitívny vplyv na ďalší priebeh a môže pomôcť zmierniť príznaky.
Očakávaná dĺžka života nie je touto chorobou často negatívne ovplyvnená. V prípade nedostatku glukóza-6-fosfátdehydrogenázy je pacient závislý od užívania liekov a iných doplnkov na zmiernenie prejavov. Pokiaľ je to možné, mali by ste sa tiež čo najviac vyhnúť účinným látkam, ktoré vyvolávajú príznaky. Pri užívaní liekov sa uistite, že ich užívate pravidelne.
Je tiež potrebné vziať do úvahy možné interakcie s inými liekmi, pri ktorých možno požiadať o radu aj lekára. Lekár môže tiež poskytnúť osobe plán výživy, ktorý zaručí správnu stravu.
Ak sa príznaky nedostatku glukózo-6-fosfátdehydrogenázy zhoršia, je lepšie zavolať pohotovostného lekára alebo ísť priamo do nemocnice. Môže byť tiež užitočný kontakt s inými ľuďmi postihnutými nedostatkom glukóza-6-fosfátdehydrogenázy, pretože to vedie k výmene informácií, ktoré môžu byť užitočné pre každodenný život.
Môžete to urobiť sami
Vo väčšine prípadov je možné nedostatok glukózo-6-fosfátdehydrogenázy liečiť relatívne dobre vyhýbaním sa niektorým potravinám. To môže obmedziť väčšinu sťažností, takže priame lekárske ošetrenie nie je vždy potrebné. Tu je však vždy vhodný plán výživy, ktorý môže byť vytvorený aj s odborníkom na výživu.
V akútnom prípade je nedostatok glukózo-6-fosfátdehydrogenázy zvyčajne kompenzovaný transfúziou krvi. V ďalšom priebehu by sa postihnutá osoba mala vyhnúť konzumácii fazule a hrášku. Ríbezle alebo vitamín K majú tiež negatívny účinok a môžu podporovať ochorenie. Pacient by tiež nemal užívať deriváty aspirínu alebo anilínu. Ak sa týmto prísadám a potravinám vyhnete, môžu sa príznaky nedostatku glukózo-6-fosfátdehydrogenázy úplne liečiť.
V mnohých prípadoch má kontakt s ostatnými pacientmi s týmto ochorením veľmi pozitívny vplyv aj na ďalší priebeh, čo môže viesť k výmene informácií. Pri prísnej diéte sa príznaky neopakujú, takže krvné transfúzie nie sú potrebné. Vyhýbanie sa spúšťacím potravinám nemá spravidla nijako zvlášť negatívny vplyv na kvalitu života pacienta.