Neuveriteľná diagnóza demencie u detí Táto choroba je tragická!
Ramona Steer | 16. septembra 2017 7:25 hod
Je ťažké tomu uveriť, ale je to skutočne pravda: demencia je diagnostikovaná aj u detí! Výskum tohto javu však nie je veľmi zrelý. Teraz vám vysvetlíme, čo je takzvaná detská demencia a ako s ňou treba bojovať.
Rodičia zdanlivo zdravého šesťročného dieťaťa si všimnú, že vývoj ich potomkov nejde po zvyčajnej ceste. Nové obmedzenia sú viditeľné doma aj v škole. Čo je však zlé? Rodičia a ich deti budú mať zlý čas pri nespočetných návštevách lekárov. Až po niekoľkých rokoch dôjde k výsledku: Diagnóza detskej demencie! Neuveriteľné, ako toto náhle vedomie musí cítiť, že sa vaše dieťa nikdy nezaobíde bez vašej starostlivosti a že ho takmer určite prežijete. Podľa šéfa jedinej celonárodnej nadácie pre detskú demenciu oproti online portálu „HuffingtonPost“ existuje v súčasnosti iba v Nemecku je to 700 prípadov mimoriadnej choroby a potrebný výskum zďaleka nie je taký pokrokový, aký mohol byť.
Čo je detská demencia? A aké vysoké je riziko?
Detská demencia je v lekárskych kruhoch známa aj ako NCL, ktorá sa označuje ako neurálna ceroidná lipofuscinóza. Pred takmer 200 rokmi bol identifikovaný prvý prípad tohto ochorenia, ale tento typ demencie je z lekárskeho hľadiska stále veľmi neznámy.
Detská demencia je dedičné genetické ochorenie, ktoré môže preskočiť aj celé generácie. Ak je dieťa nositeľom génu NCL, šanca na prepuknutie choroby je 25 percent. Zákernou vecou detskej choroby je neskorý nástup: deti sú v prvých rokoch života úplne zdravé, až zrazu dôjde k rýchlemu poklesu vizuálneho výkonu, takže chorý človek za jeden až tri roky dokonca úplne oslepne. Ďalej sú viditeľné niektoré ďalšie motorické a mentálne obmedzenia, ktoré sa vyznačujú hlavne rýchlym zabúdaním na veci, ktoré sa už naučili. Rýchla a jasná diagnostika detskej demencie je výzvou pre každého lekára, a preto rodičia zvyčajne dostanú konečný výsledok až po dvoch až štyroch rokoch. Neuveriteľné ochorenie doteraz nevyhnutne viedlo k smrti - dokonca aj vo veľmi mladom veku, v závislosti od konkrétnej formy ochorenia.
Aké formy detskej demencie existujú?
V súčasnosti vedci poznajú 13 rôznych foriem detskej demencie. Frank Stehr, vedúci nadácie pre demenciu, to vidí ako dôvod častej nesprávnej diagnózy, pretože neexistuje iba jasný klinický obraz. Najbežnejšou formou detskej demencie je NCL3, ktorá prepukne iba u dieťaťa v školskom veku, t. J. Okolo šiesteho roku života. Deti s NCL3 sa stávajú prípadmi ošetrovateľskej starostlivosti od 11. roku života, potom okrem slepoty a straty pamäti existujú aj motorické poruchy a epilepsia. Neskôr musia príslušní rodičia rozhodnúť o kŕmení umelou žalúdočnou sondou, ktorá však udrží pacienta nažive až do veku 30 rokov. Starostlivosť o dieťa trpiace NCL3 je spojená s veľkým úsilím, takže jeden rodič sa zvyčajne musí pre svoje potomstvo vzdať svojej profesie.
Ďalšou častou formou detskej demencie je NCL2, pri ktorej sú príznaky vyjadrené už v neskorom detstve. Očakávaná dĺžka života je tu iba 12 až 13 rokov. Existuje však nádej: V júni tohto roku bola zavedená enzýmová substitučná liečba. Tu sa enzýmy, ktoré sa kvôli chorobe nemohli úplne vyvinúť, u dojčiat nahradia druhou formou detskej demencie. U typu 3 to však ešte nie je možné, a preto si vyžaduje jednu alebo druhú vedeckú revolúciu.
Šéf Nadácie detskej demencie z Hamburgu si teraz stanovil cieľ napredovať v vede v tejto oblasti a tým dať chorým a ich príbuzným záblesk nádeje na vyliečenie.
S týmito plyšovými hračkami môžete rozžiariť detské oči: