Neuveriteľný prípad! Malé dievčatko z Targu Mures, jediného človeka v Rumunsku, ktorý takýmto ochorením trpí
4-ročné dievča z Targu Mures je jediným človekom v Rumunsku, ktorý trpí zriedkavou mitochondriálnou chorobou nazývanou Leighov syndróm. Je to metabolická porucha, extrémne zriedkavá, pre ktorú neexistuje žiadna liečba nikde na svete.
Dievčatko sa volá Nora Ferencz a prvé príznaky sa objavili 3 dni po narodení. Lekári vykonali početné vyšetrenia, aby zistili, prečo je toto ochorenie malé. Krutú diagnózu pochádzali od odborníkov z Holandska, ktorí vykonali sekvenovanie DNA a zistili, že trpí genetickou metabolickou chorobou zdedenou po oboch rodičoch, ktorí sú iba zdravými nosičmi genetickej mutácie.
Prvá dcéra páru zomrela na rovnakú chorobu
Tragédia rodiny Ferenczových z Târgu Mureş sa však začala v roku 2013, keď sa im narodila prvá dcéra Anna, ktorá mala rovnaké príznaky ako Nora, ale zomrela pred objavením choroby.
"Náš príbeh sa začína v roku 2013, keď sa nám narodilo dievčatko Anna. 3 dni po pôrode začali mať vážne problémy s dýchaním, bola prevezená na jednotku intenzívnej starostlivosti, kde zostala takmer tri mesiace. Každý deň som dostala diagnózu. Dostala som správu, v ktorej sa dozvieme, ako sa to deje," povedala. zasa nebola v žiadnom syndróme, žiadnom genetickom ochorení, bola som s ňou v zahraničí, všade, nikto nám nedal konkrétnu diagnózu. Len v jednom roku zomrel náš anjel na chorobu. „Konečným záverom lekárov bolo, že pravdepodobne počas tehotenstva nezistila intrauterinnú hypoxiu, ktorá mala za následok následky encefalopatie v detstve a že sa to už nebude opakovať v ďalšom tehotenstve, a nie v genetickej chorobe.“ povedala matka dievčaťa.
Druhé dievča, rovnaká choroba
„V septembri 2015 sa nám narodilo dievčatko Nora. Všetko prebiehalo normálne až do 3-4 mesiacov, keď sa prestala vyvíjať a začala mať príznaky svojej sestry.
Najskôr mi lekári povedali, že mám stále traumu a že dievčatko je v poriadku. Brali ma vážne až keď mala okolo 6 mesiacov a vôbec sa necítila dobre, začala regresovať. Boli sme poslaní z jednej nemocnice do druhej, nikto nemohol nájsť diagnózu. Po výsledkoch metabolických analýz vykonaných v Bukurešti a po mesiacoch hľadania na internete som nakoniec našiel v Holandsku laboratórium, kde na moje naliehanie bolo vykonané sekvenovanie DNA a zistil som diagnózu. Nora trpela zriedkavým metabolickým ochorením v mitochondriálnom reťazci zvanom nedostatok ECHS1, “priznala matka dievčaťa.
Ako sa syndróm prejavuje Leigh
Testy preukázali, že v dôsledku tohto ochorenia telo neasimiluje bielkoviny, hromadí sa, nemení sa na energiu a produkuje toxíny, ktoré postupne ničia nervový systém a orgány, ovplyvňujú videnie, sluch, svaly, činnosť srdca, pečene a obličiek.
Najbežnejšími príznakmi mitochondriálnej choroby sú vývojová chyba, psychomotorická retardácia, optická atrofia, intolerancia záťaže, ospalosť, únava, poruchy spánku, laktátová acidóza, hypotónia a/alebo svalová spasticita, dystónia, epileptické záchvaty alebo kŕče., gastrointestinálne poruchy.