Nové poznatky z výskumu Alfa-1 a pečene

Autor

Rečník: DR. Pavel Strnad, Európske referenčné centrum pre nedostatok alfa-1 antitrypsínu, Lekárska klinika III, Univerzitná klinika RWTH Aachen
Zhrnutie: Gratiana Steinkamp, tak publikované v Alpha1-vestníku 1-2018.

poznatky

Účasť pečene na nedostatku AAT

Sieť lekárov „Alfa1-pečeň“

Pracovná skupina hovorcu pracuje tri roky na zaznamenávaní rozsahu postihnutia pečene u ľudí s nedostatkom alfa-1-antitrypsínu (AATM) a ich príbuzných. Všetko sa to začalo na Alpha1 Info Day 2015, keď tím ponúkol účastníkom konferencie možnosť pomocou svojich meracích prístrojov určiť stupeň stuhnutosti pečene. Túto príležitosť dostali aj nasledujúce ročné stretnutia. Zamestnanci výskumného tímu navyše jazdili priamo do niekoľkých centier Alpha1 a do svojpomocných skupín Alpha1, aby vykonali merania na mieste.
Ďalej bola založená európska pracovná skupina „Alpha-1 Liver“, do ktorej sú zapojení vedci z 18 kliník v jedenástich európskych krajinách. Táto sieť úzko spolupracuje so špecializovanými pulmonológmi a príslušnými skupinami pacientov s AAT. Klinika Aachen je tiež popredným centrom pre nedostatok alfa-1 antitrypsínu v európskej referenčnej sieti „Rare-Liver“ (iniciatíva Európskej komisie „European Reference Networks“).

Vyšetrenia a počty pacientov

Doteraz bolo v sieti pečene zaznamenaných viac ako 1100 pacientov a príbuzných, z toho viac ako 550 ľudí s typom PiZZ a dobrých 210 s typom PiMZ. Zber údajov je štandardizovaný. Pacienti vypĺňajú dotazníky týkajúce sa chorôb, nechávajú si odobrať krv na meranie sérových hladín AAT, genetického pozadia a hodnôt pečene a na stanovenie stuhnutosti pečene pomocou ultrazvukovej elastografie. Zistenia sú s pacientom podrobne prediskutované. Pacientom, u ktorých sa počas tohto skríningu objavia abnormality, sa odporúča ďalšie vyšetrenie a v prípade potreby odstránenie tkaniva z pečene (biopsia). Biopsia zostáva „zlatým štandardom“, aby bolo možné priamo v tkanive pečene zistiť, prečo došlo k poškodeniu.