Nové spôsoby liečby familiárnych cystických obličiek ∙
19.02.2019 09:13 // Nové spôsoby liečby familiárnych cystických obličiek
Až donedávna to nebolo liečiteľné: familiárna cystická oblička. Lenže už pár rokov existuje liek, ktorý pomáha liečiť hrozivo dedičné ochorenie, ako povedal Dr. med. Uvádza to v rozhovore Thomas Rath, hlavný lekár na nefrologickej a transplantačnej medicíne.
DR. med. Thomas Rath, hlavný lekár na nefrologickej a transplantačnej medicíne
Asi 50 000 ľudí v Nemecku trpí familiárnymi cystickými obličkami. Napriek tomu je choroba dosť neznáma. Čo sú to cystové obličky?
DR. Rat: Cystické obličky sú systémové ochorenie, ktoré postihuje mnoho buniek v tele. Prejavuje sa však primárne obličkami. Veľké množstvo malých alebo väčších cýst spôsobuje, že postihnutá oblička rastie a vytláča ostatné orgány. Vaša architektúra bude zničená. V určitom okamihu sa oblička stane nefunkčnou.
Ako sa choroba prejavuje?
Cysty sú prítomné od narodenia. Lenže dosiahnutie veľkosti niekoľkých milimetrov im trvá roky alebo dokonca desaťročia. A ani potom ich nemožno pri ultrazvukovom vyšetrení vnímať. Mnoho ľudí preto ani nevie, že má cystické obličky. Až keď sú cysty veľké niekoľko centimetrov, stanú sa zjavnými. Závažná forma cysty obličky, ktorá vedie k dialýze, sa zvyčajne vyskytuje vo veku od 50 do 60 rokov. Do tej doby postihnutí často preniesli túto chorobu na svoje deti bez toho, aby o tom vedeli.
Aké príznaky sa môžu vyskytnúť?
Rast veľkosti cysty obličky a vytesnenie ďalších orgánov vedú k gastrointestinálnym problémom. Pacienti s týmto ochorením môžu často jesť iba malé porcie a vyhýbať sa jedlám, ktoré sú plynaté. Sú tiež náchylné na infekcie močových ciest a krv v moči. Nakoniec choroba vedie k zlyhaniu obličiek.
Familiárne cysty obličiek patria medzi najčastejšie genetické choroby. Ako sa choroba dedí?
Ak má jeden rodič autozomálne dominantnú formu, tj. Je prítomný iba jeden defektný gén, prenesie sa 50 percent choroby na deti.
Aká je možná prognóza? Kvôli množstvu génových mutácií choroba postupuje veľmi odlišne. Rýchlejšia forma môže rýchlo viesť k dialýze. Existujú však aj pacienti, ktorí vo veku 70 alebo 80 rokov môžu stále žiť bez dialýzy. Všeobecne platí, že čím je oblička väčšia a čím rýchlejšie rastie, tým je prognóza horšia. Anamnéza postihnutého rodiča tiež ovplyvňuje prognózu.
Aké opatrenia je možné prijať?
Toto ochorenie nebolo donedávna liečiteľné. Ale už tri roky existuje koncept liekov, ktorý má priaznivý vplyv na rast cysty obličiek. Liek ovplyvňuje metabolizmus obličiek. Vďaka tomu cysty rastú menej rýchlo a nástup dialýzy sa môže oddialiť. Liek tiež zmierňuje príznaky a zlepšuje kvalitu života. Jediná nevýhoda: Pacient musí vypiť štyri až osem litrov denne, a preto musí aj viac močiť.
DR. med. Thomas Rath prednáša v sobotu 16. marca od 10:30 do 13:00 vo výcvikovom stredisku na tému „Cysty obličiek a familiárne cystické obličky - neškodné malformácie a hrozba dedičných chorôb“. Jeden pacient navyše uvádza správy o živote s ochorením a skúsenostiach s liečbou drogami. Návštevníci sú srdečne vítaní. Vstup na podujatie je bezplatný.