Novoobjavená mutácia spôsobuje extrémnu obezitu

Lekári na univerzitnej klinike v Ulme tvrdia, že objavili nové ochorenie. Všimli si to u dieťaťa, ktoré bolo čoraz väčšie a do troch rokov to bolo viac ako 40 kíl

Lekári na univerzitnej klinike v Ulme tvrdia, že objavili nové ochorenie. Všimli si to dieťa, ktoré bolo čoraz väčšie a vo veku troch rokov už vážilo viac ako 40 kíl, ako oznámila univerzitná klinika. Dieťa jednoducho nikdy nebolo plné, čo vedci z Ulmu dokázali náhodou pripísať biologicky neaktívnemu hormónu sýtosti. Odkedy dieťa dostalo umelo vyrobenú formu hormónu leptínu, jedlo menej a chudlo, informovali lekári, ktorí spolupracovali s profesorom Martinom Wabitschom v New England Journal of Medicine.

novoobjavená

Univerzitná nemocnica v Ulme hovorí o „novej chorobe“, ale spomaľujú ju odborníci z Nemeckej spoločnosti pre vnútorné lekárstvo (DGIM): „Takáto mutácia je samozrejme mimoriadne zriedkavá,“ uviedla Petra-Maria Schumm-Draeger z rady DGIM pre Nemcov Tlačová agentúra v Stuttgarte. Zistenia z Ulmu sú pre vedu „mimoriadne zaujímavé“ a vysoko kvalitné, ale z klinického hľadiska je objavená mutácia „absolútnou vzácnosťou“. Znamená: Je veľmi nepravdepodobné, že by sa týmto spôsobom dalo pomôcť iným ľuďom s nadváhou. Spôsob, akým leptín funguje, je známy už 20 rokov.

Hormón leptín (grécky leptos = štíhly) sa produkuje v tukovom tkanive a inhibuje príjem potravy v mozgu. „Ak sú zásoby energie dobre naplnené, produkuje sa veľa leptínu a potlačuje sa chuť do jedla, čo znamená, že sa tukové zásoby opäť vyprázdňujú,“ uvádza sa vo vyhlásení kliniky. Ak sa hormón nedá vyrobiť, mozog nedostáva signál nasýtenia. Výsledkom je, že potraviny sa konzumujú nekontrolovane. Obezita z nedostatku leptínu je už známa. Ale v Ulme bolo dosť leptínu u dieťaťa. Vedci však objavili mutáciu. Výsledkom bolo, že defektný hormón nebol schopný viazať sa na leptínový receptor alebo ho aktivovať.

Wabitsch, ktorý vedie Sekciu pediatrickej endokrinológie a diabetológie, vysvetlil: „Informácie z látky prenášajúcej informácie nedorazia na miesto určenia. To simuluje nedostatok hormónov v tele, ktorý sa nedá merať bežnými metódami, pretože namerané koncentrácie v krvi sú normálne. “Lekár dostal povolenie od etickej komisie univerzitnej nemocnice a rodičov na ošetrenie dieťaťa umelo vyrobeným leptínom. Wabitsch uviedol, že účinok bol badateľný už po niekoľkých dňoch. "Dá sa predpokladať, že nejde o ojedinelý prípad." S touto diagnózou sme už identifikovali viac pacientov. ““

Esanum je lekárska platforma na internete. Lekári tu majú možnosť nadviazať kontakt s mnohými kolegami a zdieľať interdisciplinárne skúsenosti. Diskusie zahŕňajú oba prípady a pozorovania z praxe, ako aj novinky a vývoj z každodennej lekárskej praxe.

Esanum je online lekárska platforma. Lekári tu majú možnosť nadviazať kontakt s veľkým počtom kolegov a vymeniť si interdisciplinárne skúsenosti. Diskusie zahŕňajú prípady a pozorovania z praxe, ako aj novinky a vývoj z každodennej lekárskej praxe.

Esanum est un réseau social pour les medecins. Rejoignez la communauté et partagez votre expérience avec vos confrères. Actualités santé, comptes-rendus d'études scientifiques et congrès médicaux: retrouvez toute l'actualité de votre spécialité médicale sur esanum.