Nutricia Metabolics Tyrozinémia

Tyrozinémia typu I (skrátene TYR) je zriedkavé dedičné metabolické ochorenie v Metabolizmus bielkovín. Tu nájdete základné informácie o témach dedičnosti tyrozinémie, diagnostike, základoch nutričnej terapie (strava) a budúcich vyhliadkach postihnutých.

Hovorí sa o dedičnej metabolickej chorobe, keď určitý krok v metabolizme - tj. V hromadení, reštrukturalizácii a odbúravaní živín - nemôže u ľudí prebiehať správne.

tyrozinémia

ČO JE Tyrozinémia typu I?

  • Tyrozinémia typu I (skrátene TYR) je zriedkavé dedičné metabolické ochorenie v Metabolizmus bielkovín.

Proteín je živina nachádzajúca sa v potravinách, ako je mlieko, mäso a strukoviny.

Telo premieňa bielkoviny z potravy na svoje stavebné bloky, the aminokyseliny (vrátane tyrozínu a fenylalanínu), rozdelené.

  • Na to sa v tele používajú aminokyseliny rast a Údržba funkcií tela z druhej ruky. Ak je k dispozícii prebytok aminokyselín, tieto prebytočné aminokyseliny sa z tela odstránia pomocou tzv Enzýmy prestavaný a demontovaný.

    • Pri tyrozinémii typu I enzým, ktorý štiepi aminokyseliny tyrozín a fenylalanín, nefunguje správne. Preto sa nadbytočné aminokyseliny štiepia iba nedostatočne. Namiesto toho vytvára škodlivé vedľajšie produkty, ktoré sa hromadia v tele.

    Ak sa TYR nelieči, vysoké množstvo vytvorených vedľajších produktov vedie k poškodeniu mozgu a iných orgánov.

  • Existujú 2 ďalšie typy tyrozinémie (Typ II a Typ III). Tieto typy sú však oveľa zriedkavejšie ako tyrozinémia typu I, a preto sa o nich nižšie neuvažuje.

    • PREČO má moje dieťa tyrozinémiu typu I.?

    TYR sa dedí od rodičov po ich dieťati, ale nie je jej vinou, že ich dieťa má TYR. Každý otec aj matka nesú chybný gén pre metabolizmus tyrozínu, ale sú zdravé. Ak je chybný gén zdedený po oboch rodičoch, vedie to k tyrozinémii. Pravdepodobnosť, že sa obidva chybné gény stretnú a narodí sa dieťa s TYR, je 25%. V nemecky hovoriacich krajinách sa s TYR narodí asi 1 zo 100 000 novorodencov. Dievčatá a chlapci sú rovnako postihnutí.

    AKO je detekovaný TYR (diagnóza)?

    U novorodencov s TYR sa v prvých týždňoch a mesiacoch života objavujú príznaky zhoršenej funkcie pečene, napríklad hnačky, vracanie, žltačka a poruchy zrážania krvi. Na klinike sa potom okamžite začne urgentná terapia. V prípade iných foriem tyrozinémie typu I sa abnormality a diagnostika často vyskytujú iba u malých detí.

    Čo to znamená?

    Okrem liečby liekom sa tyrozinémia lieči výživovou terapiou (diétou), pri ktorej sa znižuje príjem prírodných bielkovín z potravy alebo tyrozínu a fenylalanínu. Nutričná terapia je nevyhnutná pre:

      telo s dostatočné Bielkoviny, tyrozín a fenylalanín, energia, vitamíny a minerály pre rast a funkcie tela dodávať

    ale, jeden prebytok tyrozínu a fenylalanínu vyhnúť sa

    Povolené množstvo tyrozínu a fenylalanínu určuje lekár alebo odborník na výživu a závisí od individuálnej tolerancie tyrozínu a fenylalanínu, veku, telesnej hmotnosti a aktuálneho metabolického stavu.