Nutricia Poruchy metabolizmu močoviny
Poruchy cyklu močoviny (UCD v skratke z poruchy močového cyklu) sú zriedkavé dedičné metabolické choroby a zahŕňajú 6 rôznych porúch močovinového cyklu. Tu nájdete základné informácie o témach dedičnosti porúch močovinového cyklu, diagnostike, základoch nutričnej terapie (strava) a budúcich vyhliadkach postihnutých.
Hovorí sa o dedičnej metabolickej chorobe, keď určitý krok v metabolizme - tj. V hromadení, reštrukturalizácii a odbúravaní živín - nemôže u ľudí prebiehať správne.
ČO sú poruchy cyklu močoviny?
-
Poruchy cyklu močoviny (UCD v skratke z poruchy močového cyklu) sú zriedkavé dedičné metabolické choroby a zahŕňajú 6 rôznych porúch močovinového cyklu:
- Nedostatok N-acetylglutamát syntetázy (tiež: nedostatok NAGS)
- Nedostatok karbamylfosfát syntetázy 1 (tiež: nedostatok CPS I)
- Nedostatok ornitín-transkarbamylázy (tiež: nedostatok OTC)
- Nedostatok argininosukcinát syntetázy (tiež: nedostatok ASA; citrullinémia)
- Nedostatok argininosukcinát lyázy (tiež: nedostatok ASL; ochorenie s kyselinou jantárovou arginín)
- Hyperargininémia (tiež: nedostatok ARG 1)
Cyklus močoviny je úzko spojený s metabolizmom bielkovín.
- V tele sa na to používa bielkovina z potravy rast a Údržba funkcií tela z druhej ruky. Ak je k dispozícii prebytok bielkovín, tento prebytok bielkovín sa prevedie a odbúrava.
Pri tomto rozklade bielkovín vzniká dusík, ktorý si telo najskôr premení na amoniak a potom prostredníctvom Cyklus močoviny sa mení na močovinu. Močovina sa potom vylučuje močom.
V močovinovom cykle je 6 rôznych porúch (pozri vyššie). Všetky majú spoločné to, že odblokovanie amoniaku je blokované a amoniak sa hromadí v tele (hyperamonémia).
PREČO má moje dieťa UCD?
UCD sa dedí od rodičov po ich dieťati, ale nie je jej vinou, že ich dieťa UCD má. Každý otec aj matka nesú chybný gén pre cyklus močoviny, sú však zdraví. Ak je chybný gén zdedený od oboch rodičov, vedie to k UCD. Asi 1 z 35 000 novorodencov sa narodí s jednou zo 6 foriem UCD. Dievčatá a chlapci sú zvyčajne postihnutí rovnako (výnimka: v prípade deficitu ornitínovej transkarbamylázy sú chlapci postihnutí prevažne genetickým defektom).
AKO je detekovaný UCD (diagnóza)?
Pri ťažkých formách porúch močovinového cyklu sa u detí v prvých dňoch života objavuje ospalosť, odmietanie jesť, zvracanie a niekedy kŕče alebo dokonca kóma. Na klinike sa potom okamžite začne urgentná terapia. V prípade ľahkých foriem sa abnormality a diagnóza vyskytujú v detstve. Príznaky choroby sa môžu prvýkrát objaviť aj napríklad v prípade horúčkovitého ochorenia v detstve alebo v dospelosti.
Čo to znamená?
Okrem liečby liekom sa poruchy cyklu močoviny liečia pomocou nutričnej terapie (diéta), pri ktorej sa znižuje príjem prírodných bielkovín z potravy. Nutričná terapia je nevyhnutná pre:
-
telo s dostatočné Bielkoviny, energia, vitamíny a minerály pre rast a funkcie tela dodávať
ale, jeden prebytok bielkovín a tým k hromadeniu amoniaku vyhnúť sa
Denné prípustné množstvo bielkovín určuje lekár alebo odborník na výživu a závisí od individuálnej znášanlivosti, veku, telesnej hmotnosti a aktuálnej metabolickej situácie.
V produktoch nájdete zmesi aminokyselín s esenciálnymi aminokyselinami.
Tu nájdete náš výber nízkobielkovinových špeciálnych potravín.
A TERAZ? Aká je ďalšia liečba?
Poruchy cyklu močoviny sa nedajú liečiť, možno ich však dobre liečiť:
-
Dlhodobá liečba: Kombinovaná liečba liekom a diétou sa musí vykonávať trvale. Na prispôsobenie stravy veku a meniacim sa metabolickým situáciám sú potrebné pravidelné kontroly hodnôt krvi a moču a fyzické vyšetrenia.
VYHLIADKA! Aká je budúcnosť?
Prognózy týkajúce sa rôznych porúch v cykle močoviny a závažnosti ochorenia sú veľmi odlišné. Pre priaznivú prognózu je nevyhnutné včasné zistenie ochorenia, dôsledná liečba liekmi a nutričná liečba. Ďalším faktorom je počet a závažnosť hyperamonémie, ktorá sa vyskytuje. Závažná hyperamonémia vždy predstavuje riziko poškodenia mozgu a ďalších orgánov.