Čo je to Wilsonova choroba?
Wilsonova choroba je jednou z najvzácnejších chorôb na svete. Prakticky hovoríme o prevalencii 1–3 prípadov na 100 000 obyvateľov ročne. Ako nápad, keď hovoríme o iných chorobách, ako je vírusová hepatitída, kde hovoríme o takmer 400 000 000 infikovaných ľuďoch ročne na celom svete, čo znamená takmer 1 prípad z 21 ľudí.
Wilsonova choroba sa vyskytuje v dôsledku genetickej mutácie v géne ATP7b na dlhom ramene chromozómu 13. Zdá sa, že táto choroba sa vyskytuje v dôsledku nesprávneho kódovania proteínu, ktorý uskutočňuje jednak prenos medi na ceruloplazmín, jednak jeho biliárne vylučovanie. Tieto mutácie vedú k strate funkcie transportu proteínov, po ktorej nasleduje: - nedostatočné zabudovanie medi do ceruloplazmínu, čo vedie k sekrécii apoproteínu, ktorý sa rýchlo odbúrava.
Vďaka tejto genetickej mutácii sa navyše meď hromadí v rôznych častiach tela a v oblasti dúhovky v jeho okrajovej oblasti. A to nie je všetko. Wilsonova choroba má v priebehu času toxický účinok, pretože hromadenie medi v určitých oblastiach vedie k hromadeniu voľných radikálov, oxidácii lipidov, enzýmov a cytoskeletálnych proteínov a indukcii bunkovej apoptózy, čo vedie k poškodeniu tkaniva. Tieto dôsledky odrážajú narušenie metabolizmu medi, ktoré charakterizuje Wilsonovu chorobu. Neliečené ochorenie môže navyše spôsobiť problémy s pečeňou a narušiť činnosť obehového systému.
Video nižšie zobrazuje sekvenciu zo série Doctor House, keď je u pacientky identifikovaná Wilsonova choroba.
Aké sú príznaky Wilsonovej choroby? ?
Klinicky je Wilsonova choroba veľmi variabilná a prvé príznaky sa dajú ľahko zameniť s inými chorobami alebo lekárskymi prípadmi. Okrem toho u detí vo veku 10 - 13 rokov je hlavným klinickým znakom poškodenie pečene, pričom neurologické príznaky sa objavujú v priemere o desať rokov neskôr. Približne 45% postihnutých pacientov má chronické ochorenie pečene, 35% má neurologické príznaky a príznaky a 10% má psychiatrické poruchy a poruchy správania. V menej ako 10% prípadov môže počiatočná forma zahŕňať hemolytickú anémiu, kardiomyopatiu, osteomaláciu alebo hypotyreózu.
Neurologické poruchy (napr. Motorické poruchy, často extrapyramídové) a psychiatrické poruchy (napr. Paranoja, bludy, schizoidné správanie) sú vždy sprevádzané Kaiser-Fleischerovými krúžkami (usadeniny zlatej medi v Descemetovej membráne rohovky, bez ovplyvnenia zraku). ).
Ako diagnostikovať Wilsonovu chorobu
Ako som povedal na začiatku, keďže ide o pomerne zriedkavé ochorenie, je ťažké po diagnostikovaní ho dosiahnuť. Znížené hladiny ceruloplazmínu v sére možno nájsť u 75% pacientov s poškodením pečene. Nízke hladiny však možno nájsť v iných klinických situáciách (aceruloplazminémia, ťažká podvýživa, nefrotický syndróm, závažné hepatopatie inej etiológie, heterozygotní prenášači), zatiaľ čo u ťažkých foriem Wilsonovej hepatitídy môže byť ceruloplazmín normálny.
Okrem toho môže byť cupremia normálna u fulminantnej hepatitídy masívnym uvoľňovaním z nekrotických hepatocytov. Izolovaný rast medi v moči nie je diagnostický, ale meď sa môže použiť ako metóda monitorovania účinnosti chelatačnej liečby. Identifikácia génu citlivosti (ATP7b) úplne nevyriešila problém diagnostiky pri Wilsonovej chorobe, pretože sa nestalo, že by sa tento gén ľahko objavil v prítomnosti kontrastnej látky. Ak sa všetko zhorší, je potrebné urobiť transplantáciu pečene. Je potrebné poznamenať, že Wilsonova choroba úzko súvisí s diétou. Existujú situácie, kedy niektoré prvky vnášané do tela jedlom nemožno metabolizovať a vylúčiť, čo môže byť dôležitým znakom pre diagnostiku.
Počiatky Wilsonovej choroby
Wilsonova choroba je pomenovaná po anglickom neurológovi Samuelovi Wilsonovi, ktorý tento stav popísal prvýkrát v roku 1912. Ide o genetickú abnormalitu v metabolizme medi. V dôsledku zlého metabolizmu prípravkov obsahujúcich meď sa meď ukladá v rôznych orgánoch s vyššou afinitou k pečeni a mozgu.
V akom veku sa prejavuje Wilsonova choroba?
Wilsonova choroba môže mať dve formy nástupu, jednu skorú, medzi 5 a 20 rokmi, s prevažne pečeňovými prejavmi, a druhú neskoro, medzi 20 a 40 rokmi - pri ktorej prevažujú neurologické a psychiatrické príznaky.
Ako útočí na Wilsonovu chorobu?
Wilsonova choroba má vo fáze maximálneho vývoja širokú škálu príznakov. V prípade poškodenia pečene sa pacient cíti unavený, má žltačku, dochádza k zväčšeniu objemu pečene a sleziny, čo končí cirhózou pečene. Pacienta s Wilsonovou chorobou zasiahla mutácia génu kódujúceho proteín. V prítomnosti tohto proteínu telo reaguje normálne. Na stanovenie diagnózy sa vo väčšine prípadov dosahuje rôznych foriem akútneho ochorenia pečene (ochorenia pečene).
Wilsonova choroba má tiež určité neurologické následky. Hovoríme o: chvenie končatín, zvýšený svalový tonus (svaly stuhnú a pohyb sa vykonáva krokovo, ako pri Parkinsonovej chorobe), poruchy reči (dyzartria), prehĺtanie (dysfágia). Tiež pacient s Wilsonovou chorobou začne mať v oblasti očí zvláštne krúžky. Medené usadeniny na perikorneálnej úrovni zvýraznené voľným okom alebo štrbinovou lampou od oftalmológa - Kayserovho-Fleischerovho prstenca. Ale tento signál sa neobjavuje u všetkých pacientov a je jedným zo symptómov, ktoré sa objavujú v konečnej fáze ochorenia, keď sú už postihnuté iné orgány.
Wilsonova choroba ukladaním medi v tele spôsobuje odchýlky a poruchy správania, úzkosť, poruchy pamäti, psychózy a útoky a systém, ktorý sa zaoberá elimináciou toxínov z tela. Okrem toho spôsobuje pálenie záhy a zlyhanie srdca.
Ako sa lieči Wilsonova choroba?
Dietetická a protidrogová liečba, ktorá sa zavádza včas a dôsledne sa dodržiava, môže výrazne zlepšiť kvalitu života pacientov. Cieľom používaných liekov je zvýšiť renálnu elimináciu medi a znížiť jej absorpciu, pričom najpoužívanejším je penicilamín D. Okrem toho by sa malo vylúčiť použitie potravín obsahujúcich meď vo veľkom množstve: pečeň, huby, čokoláda, orechy. Forma s skorým nástupom, neliečená, má nepriaznivý vývoj, so smrťou o niekoľko rokov. Forma nachádzajúca sa u dospelých má chronický vývoj po celé desaťročia.
Informácie v tomto článku by nemali nahradiť konzultáciu s odborníkom alebo návštevu lekára. Akékoľvek lekárske odporúčanie obsiahnuté v tomto materiáli má iba informačný charakter. Závery alebo referencie nie sú typické a môžu sa u jednotlivcov líšiť a môžu závisieť od životného štýlu, zdravia, ale aj ďalších faktorov. Tieto informácie by nemali nahradiť informovanú diagnózu.