Čo je Williamsov syndróm zdravia; Matka a dieťa; Prvý rok života

Prvýkrát bol identifikovaný v roku 1961 a štatistiky ukazujú, že sa vyskytuje u 1 z 7 500 pôrodov. Ukázalo sa, že dôvodom, ktorý vyvoláva tento stav, je nedostatok genetického materiálu na chromozóme 7, čo vedie k nedostatočnému elastínovému génu, ktorý prispieva k pružnosti tkanív a orgánov. Nezáleží na tom, či sa doposiaľ v rodinnej anamnéze vyskytoval prípad Williamsovho syndrómu, ale pravdepodobnosť, že postihnutá osoba ochorenie prenesie, je 50%. .

matka


Ako spoznať dieťa s Williamsovým syndrómom?

Podľa asociácie American Williams Syndrome Association má väčšina postihnutých detí v prvom roku života vážne problémy so stravovaním vrátane zvracania, zápchy a odmietania jesť; sú všeobecne podráždené, veľa plačú a nevyvíjajú sa ľahko. Mnohé z týchto detí majú tiež:

  • špecifické črty tváre: medzi znakmi uznávanými genetikmi sú mäsitý nos, dlhá horná pera, široké ústa, plné pery, malá brada a malé opuchy („vankúše“) okolo očí;
  • problémy s obličkami;
  • ochorenie srdca (srdcový šelest, zúženie stien veľkých ciev, ktoré vedú krv zo srdca); hyperkalcémia (vysoká hladina vápnika v krvi);
  • nízka pôrodná hmotnosť;
  • abnormálny chrup;
  • pruh;
  • hyperakúzia (veľmi citlivý sluch);
  • muskuloskeletálne problémy: nízky svalový tonus a s ich rastom sa môže vyskytnúť stuhnutosť kĺbov;
  • nadmerne spoločenská a priateľská osobnosť;
  • ťažkosti s učením a koncentráciou.


Musíme si však uvedomiť, že tieto problémy môžu byť mierne alebo závažné.


Williamsov syndróm: Ako je choroba diagnostikovaná?

Na potvrdenie diagnózy sa odporúča analýza FISH, ktorá zdôrazňuje nedostatok génu ELN. Hodnotenie obsahuje:

  • kompletné fyziologické a neurologické vyšetrenie;
  • rastové parametre znázornené na rastovom grafe pre SW;
  • kardiologické hodnotenie - úplné klinické hodnotenie kardiológa so skúsenosťami s deťmi, ktoré zahŕňa tlak na 4 končatiny a echokardiografiu;
  • hodnotenie pohlavného a močového systému; ultrazvuk močového mechúra a obličiek (štúdium funkcie obličiek, hladina dusíka a močoviny v sére a hladina kreatinínu) - analýza moču;
  • stanovenie vápnika (vápnik v moči, hladina vápnika v krvi a kreatinínu);
  • testy funkcie štítnej žľazy;
  • oftalmologické hodnotenie;
  • multidisciplinárne hodnotenie vývoja (deti staršie ako 2 roky);
  • FISH na zistenie nedostatku génu ELN.


Ak existuje podozrenie na Williamsov syndróm, je potrebné obrátiť sa na genetika s cieľom individualizovaného vyhodnotenia a ďalších odporúčaní.

Na Downov syndróm neexistuje žiadny liek a liečba je symptomatická v závislosti od problémov, ktoré tento syndróm spôsobuje. Odporúčania odborníkov odporúčajú obmedziť príjem vápniku a vitamínu D, pohybovú terapiu pre ľudí s problémami s kĺbmi, behaviorálne terapie a vývoj jazyka. S prihliadnutím na príznaky, ktoré sa prejavujú u každého dieťaťa, stanoví genetik individualizovanú liečbu.

Asociácia Williamsovho syndrómu z Rumunska vydáva niektoré špeciálne odporúčania pre rodičov, ktorí majú deti s Williamsovým syndrómom:
1. Nedávajte multivitamínové prípravky deťom so SW kvôli možným škodlivým účinkom vitamínu D.

Odporúča sa dôsledné používanie krémov na opaľovanie, aby sa minimalizovala tvorba vitamínu D;
2. Odporúčajú sa pravidelné kardiovaskulárne vyšetrenia, a to aj po všeobecnom vyšetrení, pri ktorom nebolo zistené nič neobvyklé;
3. Všeobecné kardiologické hodnotenie musí urobiť skúsený a špecializovaný detský kardiológ;
4. Podľa Americkej pediatrickej akadémie by sa mal krvný tlak pravidelne merať, aby sa zistila možná hypertenzia;
5. Lekárska starostlivosť sa musí stať súčasťou rutiny rodiny a musí byť dobre pochopená úloha rodiny ako partnera lekárov pri zvládaní stavu dieťaťa.