Čo potrebujete vedieť o trombofílii
Čoraz častejšie sa vyskytujú prípady, keď mladé ženy v dôsledku spontánnych potratov alebo prerušenia tehotenstva zistia prítomnosť špecifického stavu zrážania krvi - trombofílie. Alebo mladé ženy, ktoré po pôrode pocítia popôrodnú tromboflebitídu. Rovnako tak mladí dospelí, ženy aj muži, ktorí čelia vo veľmi mladom veku mozgovým príhodám na rôznych miestach.
V mnohých z týchto situácií lekári nájdu predtým nezistené ochorenie, trombofíliu, charakterizovanú nedostatkom správneho zrážania krvi, ktorý ľudovo vedie k jeho zhrubnutiu a tvorbe zrazeniny, alebo sú medicínsky definované hyperkoagulabilitou.
Je potrebné poznamenať, že jednoduchý krvný obraz, biochemické testy - krvný cukor, cholesterol, ionogram, transaminázy alebo dokonca koagulogram, bohužiaľ, nevykazujú prítomnosť trombofílie.
Ako sa prejavuje trombofília
Ďalšími následkami ochorenia u mladých ľudí môžu byť čiastočné alebo úplné slepoty spôsobené trombózou cirkulácie sietnice. Ak má toto ochorenie u žien veľký význam, ako sme to uviedli vyššie, pri vývoji normálneho tehotenstva, u mužov môže vytvárať formy impotencie prostredníctvom trombózy ciev, ktoré zavlažujú pohlavné ústrojenstvo a kavernózy.
Podmienka je relevantná pre mladých ľudí, aktívnych, pretože pre nich existuje množstvo rizikových faktorov. Mnoho ľudí cvičí intenzívne fyzické námahy, napríklad v telocvični, alebo sa potápajú alebo chodia na turistiku, v podmienkach vysokého tlaku, a hypoxia v podmienkach trombofílie môže náhodne generovať cievu. Fajčenie je tiež hlavným rizikovým faktorom, rovnako ako užívanie antikoncepcie, a ako som už spomínal, tehotenstvo.
Ako symptomatológia pri ľahkých formách ochorenia tieto choroby nevykazujú zvláštne znaky, choroba sa zistí po silnej trombóze, sporadických epizódach migrény.
V závažnejších formách však môžu pacienti pociťovať poškodenie zorného poľa, zníženú motorickú kapacitu končatín, epizódy trombózy a tromboflebitídy so zväčšeným objemom nohy alebo stehna, výraznú bolesť a zníženú funkčnosť.
Ak sa v pľúcnom obehu vyskytnú cievne problémy, pacient sa sťažuje na dýchavičnosť a trombózu srdca s prekordiálnou alebo retrosternálnou bolesťou, epigastrickou.
V týchto situáciách je nevyhnutne potrebné vykonať niekoľko laboratórnych a zobrazovacích vyšetrení.
Testy a analýzy potrebné pri trombofílii
Na identifikáciu zmeny aktivity koagulačných faktorov sa bude merať hladina proteínu S, hladina proteínu C, hladina faktora II, hladina koagulačného faktora V Leiden alebo APCR V, ako aj antikoagulant lupusu, antitrombín a homocysteín.
Genetické testy na dedičné trombofílie v prípade pozitívnej anamnézy zahŕňajú:
- mutácia faktora V;
- mutácia faktora II;
- mutácia génu pre faktor XIII;
- Génová mutácia MTHFR;
- Mutácia génu PAI;
Ak pacient zdedí mutáciu po jednom rodičovi, vývoj choroby je ľahší, situácia je však závažnejšia v prípade poškodenia génov zdedených po oboch rodičoch.
Analýzy sú ukončené vyšetreniami zameranými na hlavnú trombotickú príhodu: MRI alebo CT pre neurologické poruchy, EKG a echokardiografia pre srdcové, ultrazvuk pre ďalšie organické miesta.
Po zistení trombotickej nehody lekári podávajú injekčnú antikoagulačnú liečbu na báze heparínu. Liečba môže pokračovať perorálnymi antikoagulanciami alebo protidoštičkovými látkami, v závislosti od závažnosti ochorenia alebo trombotickej príhody.
Trombofília u mladých a tehotných žien
Je zrejmé, že trombofília nie je hlavnou alebo jedinou príčinou nehôd, viac ako 15 - 20% príčin spontánneho potratu, eklampsie alebo preeklampsie nie je presne zistených. Avšak pre ženu, ktorá si želá zdravé tehotenstvo, lekári odporúčajú v súbore testov príslušné údaje o koagulačných faktoroch, najmä ak sa pri diskusii s lekárom o osobných alebo rodinných lekárskych údajoch zistí, že došlo k nehodám. Vaskulárna trombóza, prípady trombofílie a rôzne vaskulárne problémy (tromboflebitída, výskyt venózneho tromboembolizmu v dôsledku dlhodobej imobilizácie, chirurgického zákroku alebo úrazu) alebo prerušenie tehotenstva alebo v prípade, že žena má problémy so zrážaním krvi. Okrem toho sa tieto testy odporúčajú aj ženám starším ako 35 rokov alebo ak lekár zistí ultrazvukové problémy s placentárnou vaskularitou alebo hematómom.
V ideálnom prípade, ak majú tieto zdravotné ťažkosti alebo majú anamnézu, by ženy mali podstúpiť testy na trombofíliu pred otehotnením, ale len málo z nich uspeje, najmä preto, že im neprepláca zdravotná poisťovňa.
Testy na trombofíliu sa odporúčajú v prvom trimestri tehotenstva a sú relevantné, pretože v prípade neliečeného ochorenia môže plod zomrieť aj blízko narodenia v dôsledku vaskulárneho deficitu.
Preto sa niektorým pacientkam môžu počas tehotenstva odporúčať antikoagulačné lieky, ale rozhodnúť budú iba pôrodník a hematológ. Injekčná liečba sa zvyčajne používa na báze frakcionovaných heparínov alebo doštičkových protidoštičkových látok, ktoré neprechádzajú cez placentárnu bariéru a vôbec neovplyvňujú vývoj plodu. Môžu sa tiež odporučiť koncentráty vitamínov skupiny B v individualizovaných dávkach. Liečba, ktorá je dlhodobá a subkutánna, si podáva sama aj tehotná žena. Ale nie všetci pacienti dostávajú túto indikáciu. Počas tehotenstva je potrebné spomenúť, že liečba perorálnymi kumarínovými antikoagulanciami, ktoré prechádzajú cez placentárnu bariéru a môžu spôsobiť malformácie plodu (kumarínová embryopatia), je kontraindikovaná, preto by mladé ženy vo fertilnom období mali pri tejto liečbe brať do úvahy tento aspekt.
Pri všetkých známych trombofilných situáciách sa má gravidita monitorovať ultrazvukom, aby sa vyhodnotil stav vaskularizácie placenty a vývoj plodu, a sérologicky sa má vykonať kvantitatívne sledovanie dimérov titra (produkty degradácie fibrínu a koagulačné markery).
Dosky budú monitorované po narodení, pretože v prvých 4 - 6 týždňoch po pôrode existuje riziko závažnej trombózy. Profylaxia týchto trombotických príhod sa vykonáva heparínmi, ktoré neprechádzajú do materského mlieka.