O vzácnej genetickej poruche žijúcej s porfýriou

Akútna hepatálna porfýria (AHP) popisuje skupinu zriedkavých genetických chorôb s potenciálne život ohrozujúcimi záchvatmi. U niektorých ľudí to sprevádzajú chronické, vážne oslabujúce príznaky a môže to mať nepriaznivý vplyv na každodennú funkčnosť a kvalitu života. Existujú štyri typy AHP:

Rôzne typy AHP

Najčastejšie
  • Akútna intermitentná porfýria (AIP)
  • Porphyria variegata (PV)
  • Dedičná koproporfýria (HKP)
  • ALP deficitná porfýria (ADP)

Mimoriadne zriedkavé

Príznaky AHP sa často podobajú na príznaky iných chorôb v zažívacom trakte, ako aj v gynekologickej, neurologickej alebo neuropsychiatrickej oblasti. Závažné príznaky môžu viesť k hospitalizácii a zbytočnému chirurgickému zákroku. Chybná diagnóza je častá a pacienti s AHP si na potvrdenú diagnózu musia niekedy počkať roky.

Viac informácií o tom, čo sa deje s AHP, sa dozviete z videa nižšie. Poskytuje pohľad do vnútornej strany tela. Lepšie porozumiete chorobe, jej znakom a symptómom a častým nesprávnym diagnózam.

ČO AHP ROBÍ S TELOMOM

  • U ľudí s genetickým defektom pre AHP jeden z enzýmov v dráhe biosyntézy hemu nefunguje správne.
  • Hém je pre naše telo nevyhnutný a nevyhnutný pre správne fungovanie našej pečene.
  • V pečeni je dráha biosyntézy hemu riadená enzýmom nazývaným ALAS1.
  • Keď je aktivita ALAS1 zvýšená, enzým, ktorý nefunguje správne, nemôže držať krok. To vedie k akumulácii neurotoxických medziproduktov nazývaných kyselina aminolevulínová (ALA) a porfobilinogén (PBG) v pečeni, ktoré sa potom uvoľňujú do celého tela.
  • ALA a PBG poškodzujú nervové bunky a súviseli s príznakmi a útokmi AHP.
  • Náhle záchvaty sú spojené s rozsiahlou dysfunkciou v nervovom systéme a rôznymi príznakmi, ktoré sú podobné ako pri iných chorobách a môžu sťažiť diagnostiku.

AHP MÔŽE SPÍNAŤ KAŽDÉHO

  • Aj keď AHP postihuje ľudí všetkých etnických skupín, je najbežnejšia u bielej populácie.
  • AHP postihuje ľudí oboch pohlaví a môže sa vyskytnúť v akomkoľvek veku; väčšina prípadov sa však vyskytuje u žien vo veku od 15 do 45 rokov.
  • Asi 83% ľudí s AHP sú ženy a asi 17% muži.
  • Nie u každého, kto má genetickú mutáciu pre AHP, sa objavia príznaky.

Každý zažil AHP na
iná cesta

Akútne útoky môžu byť životu nebezpečné a môžu trvať niekoľko dní. Akútne, náhle záchvaty sa nevyskytujú u všetkých pacientov s AHP. U niektorých pacientov sa vyskytujú zriedka - u iných častejšie. Niektorí ľudia majú príznaky AHP každý deň, aj keď práve nie sú atakovaní. To okrem iného sťažuje diagnostiku.

AKUTNÉ ÚTOKY AHP

poruche

Akútne záchvaty môžu spôsobiť vážne problémy na mnohých častiach tela a často si vyžadujú hospitalizáciu.

CHRONICKÉ PRÍZNAKY AHP

Chronické príznaky ako úzkosť, nevoľnosť, bolesť a svalová slabosť môžu byť pre niektorých pacientov s AHP veľmi stresujúce.

EXISTUJÚ JEDNODUCHÉ SKÚŠKY,
ŽE Váš lekár môže potvrdiť, že máte AHP

V každodennom živote sa dajú cez deň niektoré príznaky celkom dobre zakryť, ale v noci si všimnem celú škálu účinkov, jedným z nich sú problémy s dýchaním, napríklad kŕče, pálenie stehien, bolesti chrbta, ktoré až doteraz vyžarujú do krku, zášklby svalov, fascikulácie to sú niektoré príznaky, ktoré sa opakujú dlho.

UZNÁVAJÚC ZNAČKY A PRÍZNAKY

Pretože príznaky AHP sú podobné ako mnoho iných stavov, povedomie o mnohých príznakoch stavu môže pomôcť vášmu lekárovi identifikovať tento stav čo najskôr. Rozpoznanie príznakov je kritickým prvým krokom k pochopeniu stavu a spôsobu zníženia pravdepodobnosti útokov.

Silná, nevysvetliteľná bolesť brucha rôznej závažnosti bez horúčky alebo vysokého počtu bielych krviniek sú najbežnejšie príznaky spojené s vyskytuje sa viac ako 90% ľudí s diagnostikovanou AHP. Ľudia s AHP tiež pravdepodobne zažijú aspoň jeden z mnohých ďalších zdanlivo nesúvisiacich príznakov.