Obezita - môžu za to gény • diabetologie-online
Gén AMY1, ktorý kóduje slinnú amylázu (enzým), je prítomný u mnohých ľudí a môže sa líšiť od jednej do dvadsiatich kópií od človeka k človeku. Čím nižší je počet génov pre škrobový štiepiaci enzým amylázu, tým vyššie je riziko obezity. Podľa toho existuje úzky vzťah medzi počtom génov v konkrétnom tráviacom enzýme a rizikom obezity. Toto je výsledok, ktorý bol zverejnený 30. marca 2014 v časopise Nature Genetics, pochádzal od medzinárodného tímu vedcov pod vedením prof. Philippe Froguela z Laboratória pre genomiku a metabolické choroby (CNRS/University of Lille 2/Institut Pasteur in Lille).
5% obéznych ľudí s mutáciou génu riadiaceho chuť k jedlu
Asi 5% ľudí s veľkou nadváhou nesie mutáciu v géne ovládajúcom chuť k jedlu, ktorá u nich vedie k obezite. Vďaka súčasným analýzam pangenomickej DNA microarray bolo identifikovaných 70 génov pre obezitu, ktoré však majú iba malý účinok a vysvetľujú iba malú časť genetického rizika (4%).
Ľudia s niekoľkými kópiami génu AMY1 majú 10-krát vyššiu pravdepodobnosť nadváhy
Francúzski a britskí vedci išli o krok ďalej a skúmali genetické zloženie švédskych rodín s rôznymi predispozíciami na obezitu. Analyzovali genóm a gény v tukovom tkanive, ktoré sú u ľudí s nadváhou a normálnou hmotnosťou odlišné. Skúmali oblasť na chromozóme 1, ktorá je jedinečná v tom, že obsahuje gén (AMY1), ktorý kóduje slinný enzým amylázu, a ktorý je jedinečný pre ľudí. Každý má zvyčajne dve kópie tohto génu (jednu od svojho otca a jednu od matky). Počet kópií génu AMY1 sa však pohybuje od jednej do dvadsať.
S rozvojom poľnohospodárstva pred 10 000 rokmi sa zvýšil aj počet kópií génu AMY1, čo bolo vyjadrením prirodzeného výberu a vývoja človeka: amylázy (enzýmy) štiepia škrob na cukor, čo dáva jedincom so zvýšenou produkciou amylázy selektívnu výživovú výhodu mať. Vedci zistili, že u ľudí, ktorí majú iba niekoľko kópií (a teda menej amyláz), je až 10-násobne vyššia pravdepodobnosť nadváhy. Každá chýbajúca kópia AMY1 zvyšuje riziko obezity o 20%. Takmer 10% genetického rizika možno vysvetliť iba touto oblasťou genómu.
Dva typy amyláz!
Existujú dva typy amyláz: jeden produkuje pankreas, druhý slinné žľazy. Zdá sa, že druhá uvedená skutočnosť je spojená s obezitou v prípade nedostatku. Dôvod však stále nie je známy. Existujú dve hypotézy: Na jednej strane by žuvanie a trávenie potravy, ktorá sa začína v ústach, mohol hormonálny účinok spôsobiť efekt sýtosti, ktorý by sa v prípade nedostatku AMY1 znížil.
Na druhej strane zlé trávenie škrobu môže zmeniť črevnú flóru a tak nepriamo prispieť k obezite alebo cukrovke, ako naznačujú skoršie štúdie metabolizmu u ľudí s vysokou alebo nízkou produkciou amylázy v slinách. Ľudia s nízkou hladinou slinnej amylázy majú abnormálne vysokú hladinu cukru v krvi, keď jedia škrob.
Nový pohľad na genetickú predispozíciu
Tieto výsledky otvárajú úplne nový pohľad na genetickú predispozíciu k obezite v dôsledku trávenia komplexných sacharidov a ich vplyvu na črevnú flóru. Ponúkajú nové spôsoby účinnejšej prevencie a liečby obezity s prihliadnutím na tráviaci systém a črevnú flóru.
Tvrdí to tlačová správa francúzskeho veľvyslanectva v Nemeckej spolkovej republike