Ochorenie moču javorovým sirupom

»Sekcia: Príznaky a príznaky

sirupom

. skúška ODVOLÁVANIE MOČU je to dôležitá súčasť posudzovania zdravia. Normálne je moč čistý slama žltá-slamka, a vôňa aromatický výstrelok. Namiesto toho sa jeho vlastnosti môžu veľmi líšiť, a to tak fyziologicky, ako aj patologicky. Príčiny v. a vznik a vôňa podobne ako kyslá kapusta. (10) Choroba ODVOLÁVANIE MOČU vôňa z sirup Javor je dedičné ochorenie charakterizované abnormálnym metabolizmom aminokyselín leucín, izoleucín a slitoleucín. ultrazvuk obličiek a močového mechúra, CT.

»Sekcia: Sprievodca zdravím

. Nezistený a neliečený môže viesť k nezvratnému poškodeniu centrálneho nervového systému a mentálnej retardácii. Terapeutická implementácia implementovaná skoro špecifická strava zabraňuje vzniku mentálnych postihnutí; . galaktozémia; Choroba ODVOLÁVANIE MOČU vôňa z sirup Javor nezistený a včasne liečený môže spôsobiť mentálne postihnutie, neuromotorický deficit alebo smrť; . existuje podozrenie na srdcovú patológiu, sú potrebné ďalšie vyšetrenia. (1)

»Sekcia: Sprievodca zdravím

. defekt komorového septa a tetralógia Fallot. Vrodené malformácie nervového systému zahŕňajú chyby nervovej trubice, ako sú: - rázštep chrbtice (ruptúra ​​miechy), meningokéla (prominentné meningy), meningomyelocel. kyselina metylmalonová - propiónová acidémia - fenylketonúria (PKU) - ochorenie moču z javorového sirupu (BUMSA) - homocystinúria - citrulinémia - argininosukcínová acidúria (ASA) - enzymatické nedostatky a defekty tyrozinémie typu 1. regresia alebo degeneratívne procesy, ktoré majú za následok smrť.

»Sekcia: Sprievodca zdravím

. Stovky chorôb sú spôsobené špecifickou mutáciou v jednom géne alebo vo viacerých génoch. Mnohé z týchto chorôb sú zriedkavé. Mutantné gény môžu. normálna, spôsobujúca stredne ťažkú ​​alebo ťažkú ​​anémiu. komplikácie Chytám preťaženie železo, deformácie kostí a kardiovaskulárne poškodenielara. Chyba innasmetabolizmu aminokyselín • Tyrozémia: Je to chyba. strata vedomia. Tieto zdravotné problémy môžu byť závažné. • Choroba sirupz javor: Nazýva sa tiež ketoacidúria rozvetvený reťazec, je autozomálne recesívny, metabolický stav, ktorý .