Ochorenie na zápach javorového sirupu (MSUD)
Každý mesiac sa v Rumunsku narodí 50 detí, ktoré trpia vážnymi vrodenými chorobami alebo majú ťažké sluchové postihnutie. Nikto nemá podozrenie, že životy detí sú ohrozené, pretože pri bežných lekárskych prehliadkach sa zdá, že je všetko v poriadku!
Nezdržuj sa ďalej! ZAPOJTE SA! Povedzte okoliu, že jednoduchý test materstva zachráni životy každý deň. Zadajte SEM a uvidíte, ako môžete pomôcť.
Naším cieľom je zlepšiť kvalitu života detí a ich rodín pokusom o prevenciu smrti a obmedzenie zdravotného postihnutia, ktoré môže byť vyvolané chorobami zistiteľnými novorodeneckým skríningom. Články zverejnené na tomto webe majú iba informatívny charakter a nemôžu nahradiť radu odborníka.
Navštívte nás na svojom mobile!
Odporúčané stránky
Výskyt a spôsob prenosu
Z 26,8 milióna novorodencov testovaných na celom svete sa objavila parita 1 zo 185 000. V Gruzínsku - 1 z 84 000. Výskyt mennonitov žijúcich v Pensylvánii (Lancaster a libanonský sektor) je 1 zo 176 novorodencov.
MSUD je genetické ochorenie s autozomálne recesívnym prenosom.
Klinické prejavy
MSUD klasický (zvyšková aktivita menšia alebo rovná 2%) je najťažšia a najčastejšia forma. Ovplyvňuje deti od narodenia, ale s príznakmi, ktoré sa objavia po 4 - 7 dňoch života alebo niekedy dokonca v druhom týždni života v prípade dojčených novorodencov, pretože nejedia dostatok bielkovín. Príznaky spočiatku sú letargia, strata chuti do jedla, strata hmotnosti a abnormálne neurologické príznaky (striedajúca sa hypertenzia a hypotónia, zhoršený tón ruky), ktoré sa časom zhoršujú.
Vôňa moču sa označuje ako obdoba javorového sirupu, spáleného cukru alebo kari.
Nedostatočná liečba môže viesť k záchvatom, mŕtvici, kóme alebo dokonca k smrti.
Pacienti s MSUD prerušovaný (enzymatická aktivita medzi 5% - 20%) sa vyvíja normálne - rast a inteligencia. Tieto deti nedosahujú metabolickú krízu, ak nie sú vystavené stresovej situácii, ako je napríklad silná infekcia (napríklad po operácii alebo otitíde). U mnohých pacientov sa intermitentný MSUD vyskytuje v dôsledku ľahkej infekcie vo veku od 5 mesiacov do 2 rokov a iní nemajú žiadne príznaky až do veku 50 rokov.
Naproti tomu pacienti s MSUD medziprodukt (enzymatická aktivita medzi 3% a 30%) nemajú počas novorodeneckého obdobia žiadne katastrofické ochorenie, ale postupne majú neurologické problémy, ktoré môžu prerásť do mentálnej retardácie. Môže byť diagnostikovaná medzi 5 mesiacmi a 7 rokmi, ak ochorenie progreduje do oneskoreného vývoja alebo kŕčov, u niektorých pacientov môže dôjsť k obdobiam ketoacidózy, ale zriedka k akútnej encefalopatii. Zvýšená koncentrácia BCCAA a BCKA je prítomná v sére a moči. Ak tieto koncentrácie klesnú, potom majú podobný klinický priebeh ako medziprodukt MSUD, pacient reaguje na liečbu tiamínom od 10 do 1 000 mg/deň. Niektorí pacienti reagujú na tiamín až po 3 týždňoch, niektorí dokonca držia diétu v spojení s diamínom, aby mali metabolickú kontrolu.
Nedostatok E3 je zriedkavý (v súčasnosti je zaregistrovaných iba 20 pacientov) a je podobný stredne pokročilému MSUD, ale je sprevádzaný závažnou laktátovou acidózou. U detí sa vyvinula laktátová acidóza medzi 8. týždňom a 6. mesiacom, po ktorých postupne nasledovalo neurologické zhoršenie s hypotóniou, oneskorením vývoja a poruchami pohybu. Dochádza k zvýšeniu koncentrácie BCAA a kyseliny mliečnej. Terapia tiamínom, biotínom (vitamín B7 alebo vitamín H) a kyselinou lipoovou bola vyskúšaná bez úspechu.
Výhody novorodeneckého skríningu
Prognóza novorodencov, ktorí nie sú testovaní na MSUD v materstve, je vyhradená pre pacientky s klasickým MSUD. Začatie liečby po 14 rokoch môže viesť k závažnému neurologickému zhoršeniu alebo dokonca k smrti. Aj pri liečbe bezprostredne po narodení môžu nastať problémy s pozornosťou a ťažkosti s učením, pretože je ovplyvnený mozoček. Prírodné bielkoviny musia byť obmedzené a je potrebné lekárske jedlo - bez obsahu BCAA - a s doplnkom tiamínu.
Zdroj: Správa „Informačný list o skríningu novorodencov“ autorkou Celia I. Kaye, PhD, a Genetickou komisiou Americkej pediatrickej akadémie.
Ak potrebujete ďalšie informácie alebo máte návrhy alebo otázky, môžete nám napísať na adresu