Odborné informácie pre gynekológiu Kongenitales AGS GFI Der Medizin Verlag

Pojem vrodená adrenálna hyperplázia (CAH) popisuje skupinu autozomálne recesívnych porúch biosyntézy kortizolu. 95% prípadov je spôsobených nedostatkom 21-hydroxylázy, ktorý vedie k nedostatku kortizolu (s deficitom aldosterónu alebo bez neho) a prebytku androgénu. Výraz je buď klasický (ťažká forma), alebo mierny alebo s neskorým nástupom (nie klasický), pričom klasická forma je opäť rozdelená na stratu soli a nestrácanie soli. Podľa údajov z rôznych krajín sa u jedného z 15 000 živo narodených detí vyvinie klasická forma CAH, pričom 67% stratí soľ. Frekvencia nosičov je 1 ku 60. Mierna forma, ktorá nie je spoľahlivo detegovaná skríningom pre novorodencov, je pravdepodobne bežnejšia (1: 1 000 u bielej populácie).

gynekológiu

Gén 21-hydroxylázy je lokalizovaný na chromozóme 6p21-3 v HLA histokompatibilnom komplexe. Existujú dva homológne gény: aktívny gén (CYP21B) a neaktívny pseudogén (CYP21A). Takmer všetky mutované alely vznikajú z rekombinácií aktívnych a pseudo génov. Väčšina pacientov má rôzne mutácie na oboch alelách; fenotyp je určený menej silne mutovanou alelou. Porucha biosyntézy kortizolu vedie k kompenzačnému zvýšeniu produkcie kortikotropínu v hypofýze a tvorbe CRH v hypotalame. Na potlačenie nadmernej produkcie androgénu a estrogénu sú potrebné vysoké dávky glukokortikoidu. Iatrogénny hyperkortizolizmus v kombinácii s uvoľňovanými androgénmi a estrogénmi môže brániť rastu detí a spôsobiť metabolické vedľajšie účinky, ktoré vedú k inzulínovej rezistencii, metabolickému syndrómu a neplodnosti. Glukokortikoidy podporujú premenu noradrenalínu na adrenalín. Nedostatok adrenalínu pravdepodobne hrá najväčšiu úlohu u osôb trpiacich hypoglykémiou pri pridruženom ochorení.

Veľmi vysoká koncentrácia 17-hydroxyprogesterónu naznačuje nedostatok 21-hydroxylázy. Je potrebné poznamenať, že predčasne narodené deti majú tiež veľmi vysoké hladiny. Ak máte pochybnosti, pomôže vám test stimulácie kortikotropínom. Diagnózu môže potvrdiť genetický test. Ak forma nie je klasická, môžu byť hladiny 17-hydroxyprogesterónu normálne. Zlatým štandardom je tu stimulačný test kortikotropínom.