Orfanetová galaktozémia, klasická
Nájdite chorobu
Ďalšie možnosti vyhľadávania
Galaktozémia, klasická
Klasická galaktozémia je život ohrozujúce metabolické ochorenie, ktoré sa začína v novorodeneckom období. U novorodencov sa zvyčajne vyskytujú problémy s kŕmením, letargia a závažná dysfunkcia pečene.
ORPHA: 79239
Zhrnutie
Epidemiológia
Celková prevalencia nie je známa. Prevalencia pri narodení sa v západnom svete odhaduje na 1: 40 000 - 1: 60 000. Zdá sa, že toto ochorenie je bežnejšie v populáciách európskeho pôvodu ako v iných etnických skupinách, ale možno konštatovať, že frekvencie v iných populáciách sú nízke. Obe pohlavia sú rovnako postihnuté.
Klinický popis
Keď kojenci pijú materské mlieko alebo nápoje obsahujúce laktózu, objavia sa u nich problémy s kŕmením, neúspechom a známkami poškodenia pečene (žltačka, sklon ku krvácaniu, hypoglykémia). Bez adekvátnej liečby (obmedzenie galaktózy) môže dôjsť k sepse (E. coli) a smrti. Napriek adekvátnej liečbe sa vyskytujú dlhodobé komplikácie: kognitívne poruchy, motorický deficit, ovariálna dysfunkcia so zníženou plodnosťou u žien a zníženou hustotou kostí. Mužská plodnosť ešte nebola dostatočne študovaná.
Etiológia
Klasická galaktozémia je spôsobená mutáciami v géne GALT (9p13), ktorý kóduje galaktóza-1-fosfáturidyltransferázu. Ak je aktivita enzýmu vážne narušená, fenotypom je klasická galaktozémia. Takzvané varianty sú mutácie v géne GALT s vyššou reziduálnou aktivitou enzýmu, ktorá vedie k iba miernym alebo úplne chýbajúcim symptómom galaktozémie, napríklad vo variante Duarte.
Diagnostické postupy
V mnohých krajinách je galaktozémia súčasťou skríningu novorodencov. Bez tohto skríningu sa diagnóza stanovuje na základe klinických príznakov. Diagnózu je možné potvrdiť meraním príslušných metabolitov a aktivity enzýmov a analýzou mutácií v géne GALT.
Odlišná diagnóza
Diferenciálnymi diagnózami sú nedostatok galaktózovej epimerázy a ďalšie ochorenia s akútnou dysfunkciou pečene u novorodencov.
Prenatálna diagnostika
Prenatálna diagnostika sa zvyčajne vykonáva mutačnou analýzou choriových klkov. Ak sú známe mutácie v rodine, je možné vyšetriť aj rizikových príbuzných.
Genetické poradenstvo
Galaktozémia sa dedí ako autozomálne recesívna vlastnosť. Rodičia postihnutého dieťaťa budú mať ďalšie postihnuté dieťa v nasledujúcom tehotenstve s pravdepodobnosťou 25%.
Manažment a liečba
Liečba spočíva predovšetkým v galaktózovom obmedzení stravy. Dojčatá sa majú kŕmiť sójovým prípravkom alebo iným prípravkom bez laktózy. Pacienti musia túto diétu dodržiavať po celý život. Aby sa zabránilo zníženiu kostnej hmoty, odporúčajú sa doplnky vápnika, vitamínu D a vitamínu K, ak denná potreba nie je uspokojená jedlom. Kontroly kognitívneho a motorického vývoja, funkcie pohlavných žliaz a kostnej hmoty sú nevyhnutné. Očné vyšetrenia sa odporúčajú v prípade katarakty u dojčiat alebo v prípade zlého dodržiavania stravovacích návykov. Napriek diétnej liečbe sa vyskytujú dlhodobé komplikácie.
predpoveď
Prognóza je určená faktormi, ktoré určujú nástup a priebeh sekundárnych komplikácií: vek pri stanovení diagnózy, závažnosť ochorenia a dodržiavanie diéty.