Orfanetová porfýria, akútna pečeňová
Nájdite chorobu
Ďalšie možnosti vyhľadávania
Porfýria, akútna pečeňová
Akútne pečeňové porfýrie sú podskupinou porfýrií (pozri tam). Vyznačuje sa výskytom neuro-viscerálnych záchvatov s kožnými prejavmi alebo bez nich. Skupina akútnych porfýrií pečene zahŕňa 4 ochorenia: akútnu intermitentnú porfýriu (najbežnejšiu), porphyria variegata, dedičnú koproporfýriu a extrémne zriedkavý nedostatok dehydratázy kyseliny delta aminolvulínovej.
ORPHA: 95157
Zhrnutie
Epidemiológia
Vo väčšine európskych krajín majú akútne pečeňové porfýrie prevalenciu okolo 1: 75 000. 80% prípadov sú ženy, väčšina z nich je vo veku 20 až 45 rokov.
Klinický popis
Neurovzorcerálne záchvaty všetkých akútnych hepatálnych porfýrií sa prejavujú ako intenzívna bolesť brucha trvajúca jeden až dva týždne (85 - 95% prípadov), neurologické príznaky (svalová slabosť, poruchy zmyslového vnímania alebo kŕče) a psychologické príznaky (podráždenosť, úzkosť, sluchové alebo vizuálne) Halucinácie, duševná zmätenosť). Útoky sú väčšinou vyvolané exogénnymi faktormi (porfyrinogénne lieky, alkohol, infekcie, hypokalorická strava, stres) a/alebo endogénnymi faktormi (hormonálne v súvislosti s menštruačným cyklom). Kožné lézie sa vyskytujú u väčšiny pacientov s porphyria variegata, ale iba u 15% pacientov s dedičnou koproporfýriou.
Etiológia
Akútne hepatické porfýrie sú monogénne dedičné choroby a dedia sa autozomálne dominantným spôsobom (iba nedostatok delta aminolvulínovej kyseliny dehydratázy sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom). Akútne pečeňové porfýrie sú spôsobené nedostatkom jedného enzýmu z biosyntetickej dráhy hemu. Poruchy enzýmov vedú k akumulácii prekurzorov porfyrínu delta aminoldvulínovej kyseliny (ALA) a porfobilinogénu (PBG) v pečeni. Porphyria variegata a dedičná koproporfýria tiež vedú k hromadeniu porfyrínov, čo vedie k kožným prejavom.
Diagnostické postupy
Diagnóza vedie k zisteniu zvýšených koncentrácií ALA a najmä PBG (patognomických), niekedy tiež porfyrínov, v moči, stolici a plazme. Typ porfýrie sa stanoví stanovením enzýmových aktivít a následnou vhodnou mutačnou analýzou.
Odlišná diagnóza
Diferenciálnymi diagnózami sú Guillain-Barrého syndróm (pozri tam) a všetky príčiny bolesti brucha. Diferenciálne diagnózy porfyrie variegata a dedičnej koproporfyrie sú všetky príčiny fotocitlivosti.
Genetické poradenstvo
Postihnutým a ich rodinám by malo byť poskytnuté genetické poradenstvo a identifikácia možných heterozygotov.
Manažment a liečba
V prípade potvrdeného akútneho záchvatu je nevyhnutne potrebná injekcia ľudského humínu a/alebo premytie sacharidov. Súčasťou starostlivosti je prevencia útokov vyhýbaním sa rizikovým faktorom a ochrana pokožky pred slnečným žiarením v prípade fotocitlivosti. Niektorí pacienti trpia mnohonásobnými záchvatmi, a preto musia dostávať opakované a časté injekcie ľudského hammínu. Silne oslabujúce záchvaty môžu byť indikáciou pre transplantáciu pečene.
predpoveď
Vo väčšine prípadov choroba zostáva bez symptómov po celý dospelosť a zriedka je progresívna.
- Posledná aktualizácia: Februára 2009