Orphanet Hereditary Neuropathy s tendenciou k tlakovej paralýze

neuropathy

Nájdite chorobu

Ďalšie možnosti vyhľadávania

Dedičná neuropatia so sklonom k ​​tlakovej obrne

Dedičná neuropatia so sklonom k ​​tlakovej paralýze (HNPP) je dedičné ochorenie periférneho nervového systému s rekurentnou mono-neuropatiou, ktoré je zvyčajne vyvolané aj malými fyzickými aktivitami.

ORPHA: 640

Zhrnutie

Epidemiológia

Prevalencia nie je známa z dôvodu neúplnej diagnózy a je pravdepodobné, že sa bude pohybovať medzi 1/50 000–1/20 000. Vo Fínsku bola hlásená prevalencia 1/6250. Obe pohlavia sú rovnako postihnuté.

Klinický popis

Etiológia

Príčinou HNPP sú mutácie v géne pre periférny myelínový proteín-22 (PMP 22) (PMP22; 17p12), ktorý je exprimovaný hlavne v kompaktnom myelíne periférneho nervového systému. V 80% prípadov došlo k delécii 1,4 MB v oblasti 17p11.2-p12, ktorá tiež obsahuje gén PMP22. Zvyšných 20% nesie mutáciu alebo malú deléciu v tomto géne alebo mutácie v génoch, ktoré ešte neboli identifikované.

Diagnostické postupy

Podozrenie na prítomnosť HNPP vzbudzujú opakujúce sa fokálne mono-neuropatie a indikácie rodinnej akumulácie. Elektrofyziologické vyšetrenia ukazujú dlhšiu distálnu latenciu v miestach so zvýšeným mechanickým namáhaním. Rýchlosť nervového vedenia v týchto bodoch je často normálna alebo len mierne spomalená. Typickým histologickým nálezom v biopsii nervu sural je takzvaná tomakula (fokálne zhrubnutie myelínového obalu). Toto zistenie možno urobiť aj pre iné typy neuropatie. Mutácia PMP22 potvrdzuje diagnózu HMPP.

Odlišná diagnóza

Diferenciálnymi diagnózami sú tlakom indukované mono-neuropatie a generalizované polyneuropatie. Neuralgická amyotrofia (pozri tam) sa niekedy mylne považuje za HNPP.

Prenatálna diagnostika

V rodinách so známou kauzálnou mutáciou je prenatálna diagnostika teoreticky možná.

Genetické poradenstvo

HNPP sa dedí autozomálnym dominantným spôsobom. Malo by sa poskytnúť genetické poradenstvo.

Manažment a liečba

Niektorí pacienti nevyžadujú liečbu kvôli spontánnej regresii. U pacientov s poklesnutou nohou alebo poklesnutou rukou je užitočná ortéza členok-noha alebo dlaha na zápästie. Ochranné vankúše na lakte a kolená chránia nervy pred mechanickým namáhaním. Mali by ste sa vyhnúť: dlhému sedeniu so skríženými nohami, opieraniu sa o lakte, opakovaným pohybom zápästia a rýchlemu chudnutiu. Je tiež potrebné sa vyhnúť použitiu vinkristínu.

predpoveď

HNPP nie je život ohrozujúci. Prognóza je priaznivá, pretože polovica prípadov vedie k úplnému zotaveniu a druhá polovica k neúplnému zotaveniu. Zvyškové príznaky sú zvyčajne mierne a nespôsobujú ťažké zdravotné postihnutie. U niektorých pacientov sa však najmä po namáhavom cvičení môže vyvinúť silná a dlhodobá paralýza končatín.

Recenzent: Pr Jun LI - Posledná aktualizácia: September 2013