Orphanetová glykogenóza typu 3

ochorenia ukladania

Nájdite chorobu

Ďalšie možnosti vyhľadávania

Glykogenóza typu 3

Glykogenóza typu 3 (choroba Cori alebo Forbes, GSD3) spôsobená nedostatkom amylo-1,6-glukozidázy („odbúravajúci enzým“, GDE) je forma ochorenia ukladania glykogénu so silnou svalovou slabosťou a hepatopatiou.

ORPHA: 366

Zhrnutie

Epidemiológia

Prevalencia pri narodení sa odhaduje na asi 1: 100 000, v severnej Afrike môže byť choroba bežnejšia.

Klinický popis

Príznaky začínajú v ranom detstve hepatomegáliou, spomaleným rastom a občasnými kŕčmi súvisiacimi s hypoglykémiou. Hepatomegália môže ustúpiť do dospelosti. Svalová slabosť pomaly postupuje. Ďalšími bežnými znakmi sú hypotónia a hypertrofická kardiomyopatia. Počas puberty často dochádza k zlepšeniu, s výnimkou niekoľkých prípadov cirhózy a myopatie. Laboratórne nálezy u postihnutých detí zahŕňajú hypoglykémiu bez acidózy, hypertriglyceridémiu a zvýšené hladiny transamináz v krvi.

Etiológia

Príčinou nedostatku GDE sú mutácie v géne AGL (1p21). Spolu s glykogénfosforylázou sa GDE podieľa na katabolizme glykogénu. Nedostatok enzýmov je buď v pečeni a svaloch (GSD 3a) alebo iba v pečeni (GSD 3b). Dedenie je autozomálne recesívne.

Diagnostické postupy

Diagnóza je založená na detekcii nedostatku enzýmu vo vitálnych leukocytoch, vo fibroblastoch alebo v biopsii pečene alebo svalov. Na rozdiel od GSD typu 1 (pozri tam), glukagónová reakcia nastáva po jedle.

Odlišná diagnóza

Diferenciálna diagnóza sú ďalšie formy ochorenia ukladania glykogénu (pozri tieto pojmy).

Prenatálna diagnostika

Prenatálna diagnostika je možná pomocou enzymatického merania a/alebo analýzy DNA.

Manažment a liečba

Liečba prebieha špeciálnou diétou, pri nočnej hypoglykémii enterálnou výživou nasogastrickou sondou, častými jedlami a pridaním nevareného škrobu do potravy. Vysokoproteínová diéta sa odporúča aj pacientom s myopatiou.

predpoveď

Zriedkavo sa vyskytujú komplikácie ako zlyhanie pečene alebo hepatocelulárny karcinóm.

Recenzent: Dr. Roseline FROISSARTOVÁ - Posledná aktualizácia: September 2009