Pagetova choroba: príznaky, liečba, prognóza - NetDoktor

DR. med. Mira Seidel je autorkou na voľnej nohe pre lekársky tím NetDoktor.

Pagetova choroba (Osteitis deformans, Osteodystrophia deformans) je ochorenie kostí: Na niektorých miestach sa tvoria zhrubnuté a zdeformované kosti. Príčina Pagetovej choroby je zatiaľ neznáma; môžu hrať úlohu genetické faktory a vírusová infekcia. Pretože mnoho postihnutých nevykazuje vôbec žiadne príznaky, choroba sa zvyčajne objaví neskoro alebo vôbec. Bisfosfonáty sú vhodné lieky na liečbu. Viac informácií o Pagetovej chorobe nájdete tu.

Pagetova choroba: popis

Pagetova choroba je pomenovaná podľa britského chirurga Sira Jamesa Pageta (1814-1899). Tento výraz je synonymom pre dva klinické obrazy. „Pagetova choroba“ na jednej strane popisuje ochorenie kostí a na druhej strane ochorenie prsníka. Nižšie sa však lieči iba Pagetova choroba kostí.

Pagetova choroba zvyčajne začína po 40. roku života a je druhým najčastejším ochorením kostí po osteoporóze. Asi touto chorobou sú postihnuté asi jedno až dve percentá ľudí nad 40 rokov v západnej Európe. Najčastejšie sa vyskytuje v Anglicku, ale u Ázijcov a Afričanov je veľmi zriedkavý. Dostane ho viac mužov ako žien.

Iba asi 30 percent prípadov Pagetovej choroby je diagnostikovaných počas celého života, takže existuje značný počet nediagnostikovaných pacientov. Iba jeden z 25 000 obyvateľov potrebuje terapiu.

Pagetova choroba: príznaky

Iba desať percent pacientov trpiacich Pagetovou chorobou vykazuje príznaky ako lokálna bolesť, zatiaľ čo 90 percent nemá príznaky. Vo väčšine prípadov teda choroba ani nie je diagnostikovaná.

Pagetova choroba: bolesť kostí, kĺbov a svalov

Znížená stabilita a deformácia kostí pri Pagetovej chorobe vedú k bolestivým prasklinám a zlomeninám kostí. Postihnutí sa sťažujú na bolesť kostí. Zmenená statika kostí môže navyše spôsobiť nesprávne napätie so svalovým napätím a pretrvávajúcu bolesť svalov.

Ak dôjde k progresii Pagetovej choroby, vzniknú deformácie v dôsledku zlomenín kostí. Často sa môžu vyskytnúť extrémne deformácie postihnutých kostí, ktoré sú viditeľné aj zvonka. Typickým príkladom sú zakrivené a tým skrátené holene („šabľovité holeň“) alebo zväčšený obvod hlavy. Klobúky už postihnutým často nesedia.

V susedných kĺboch môže v dôsledku vychýlenia vzniknúť takzvaná sekundárna artróza: zdeformované kosti nadmerne zaťažujú kĺby, čo spôsobuje ich opotrebovanie.

Pagetova choroba: prehriatie

Pagetova choroba zvyšuje kostný metabolizmus. Takto sa vytvárajú nové krvné cievy, ktoré vedú k zvýšenému prietoku krvi. Cievy sa rozširujú a zapaľujú. Ak je kosť priamo pod kožou, napríklad na holeni, zvýšený prietok krvi možno pociťovať ako prehriatie.

Pagetova choroba: kompresia nervov

Nekontrolovaná tvorba kostí pri Pagetovej chorobe môže tiež poškodiť nervy. Napríklad nervy alebo dokonca mozgové tkanivá sa môžu stlačiť, keď sa lebka zväčšuje.

Pagetova choroba: strata sluchu

Ak sú postihnuté nervy v oblasti lebky, k strate sluchu dochádza v 30 až 50 percentách prípadov. Je to spôsobené senzorineurálnymi poruchami a zriedkavejšie poruchami zvukového vedenia, ktoré možno vysledovať späť až k kostným mostom ušných ossiclov alebo stlačeniu sluchových nervov.

Pagetova choroba: zhubné nádory

Zhubné nádory sa vyvinú u menej ako jedného percenta pacientov s Pagetovou chorobou so symptómami. Na kostiach postihnutých týmto ochorením sa vyvíja osteosarkóm - zhubný nádor kostí, ktorý sa ľudovo nazýva rakovina kostí. Postihnuté sú najmä panvové, stehenné a nadlaktie. Postihnutí pacienti si všimnú, že príznaky sa náhle zhoršujú a deformácia kosti sa zvyšuje. V krvi je možné zistiť zvýšenie alkalickej fosfatázy (pečeňový enzým).

Pagetova choroba: príčiny a rizikové faktory

Kosti nie sú statické štruktúry, ale neustále sa pretvárajú. Primárne sa na tom podieľajú dva rôzne typy buniek: osteoklasty štiepia kostnú látku, zatiaľ čo osteoblasty ich opäť hromadia. U zdravého človeka tento proces prebieha koordinovane - tvorba a rozpad kostí sú v rovnováhe.

Pagetova choroba: nerovnováha

Na rozdiel od zdravých kostí proces vytvárania a odbúravania kostí pri Pagetovej chorobe neprebieha jednotne a koordinovane, ale bez akéhokoľvek systému a regionálne odlišne. Je to spôsobené patologicky zmenenými osteoklastmi. Na zmenených kostných plochách sa nachádzajú takzvané obrovské osteoklasty - majú až sto bunkových jadier, zatiaľ čo normálny osteoklast má iba tri až 20 bunkových jadier. Tieto osteoklasty sú významne aktívnejšie ako zdravé varianty, a preto rozkladajú viac kostnej látky.

V reakcii na to sa orgány pacientov s Pagetovou chorobou pokúsili vyrobiť nový kostný materiál. Zóny s pevnejšími kosťami ležia vedľa tých so zníženým obsahom uhličitanu vápenatého. Kosť mení svoj tvar, vyzerá opuchnutá, zhrubnutá alebo zdeformovaná alebo sa rýchlejšie láme na miestach so zníženým obsahom vápnika. Procesy remodelovania ovplyvňujú najmä kosti, ktoré sú veľmi využívané. Patria sem panva (asi u dvoch tretín pacientov trpiacich Pagetovou chorobou), stehná, holene, kosti lebky (pri žuvaní) a bedrová chrbtica.

Nie je presne známe, prečo sa tieto obrovské osteoklasty tvoria pri Pagetovej chorobe. Predpokladá sa, že v tom zohráva úlohu genetická predispozícia. Odborníci tiež diskutujú o tom, či je na vzniku Pagetovej choroby zapojená infekcia niektorými vírusmi (pomalá vírusová infekcia). Pomocou elektrónového mikroskopu nájdete v bunkových jadrách obrovských osteoklastov inklúzie, ktoré pripomínajú vírusy. Tieto inklúzie sa nachádzajú iba v osteoklastoch Pagetovej choroby, ale nie v iných kostných bunkách.

Pagetova choroba: vyšetrenia a diagnostika

Ľudia s Pagetovou chorobou nie vždy navštívia lekára, pokiaľ ide o ich príznaky. Choroba je často objavená náhodou, napríklad zmenami v krvných hodnotách alebo na röntgenovom vyšetrení. Správna osoba, ktorú môžete kontaktovať, ak máte podozrenie na Pagetovu chorobu, je špecialista na vnútorné lekárstvo a endokrinológiu. Najprv však môžete navštíviť svojho rodinného lekára, ktorý v prípade potreby zabezpečí ďalšie vyšetrenia.

Pagetova choroba: anamnéza

Najskôr lekár vezme anamnézu (anamnézu). Pretože na základe príznakov, ktoré dotyčná osoba popisuje, môže lekár zhruba odhadnúť, či je Pagetova choroba možnou príčinou. Pri zisťovaní anamnézy môže položiť nasledujúce otázky:

Máš bolesti? Kde sa táto bolesť vyskytuje?
Je bolesť lokalizovaná v konkrétnej oblasti, napríklad v oblasti chrbta, hlavy alebo kĺbov?
Ako dlho už táto bolesť bola?
Všimli ste si zvýšenú teplotu pokožky na postihnutých miestach?
Zmenila sa alebo zväčšila sa vám veľkosť hlavy? Sedí ti ešte klobúk?
Máte ďalšie ťažkosti ako ochrnutie, zhoršenie vnímania, zraku alebo sluchu?

Pagetova choroba: fyzikálne vyšetrenie

Po zistení anamnézy vás lekár krátko vyšetrí. Opatrne skenuje postihnuté oblasti, aby získal dojem o intenzite bolesti. Tiež skontroluje, či nie sú nesprávne polohy, ako sú deformácie, kontraktúry alebo skrátenie. Pri bočnom porovnaní (pravá a ľavá strana tela) môže lekár zistiť, či svalová hmota ustúpila. Tiež vás požiada, aby ste kráčali v rade, aby ste zistili, či je chôdza tekutá alebo pokrivkáva. Vykoná tiež niektoré funkčné testy kĺbov a rozsahu pohybu.

Môže byť tiež potrebných niekoľko neurologických vyšetrení na otestovanie, či je zúžený miechový kanál alebo či je miecha stlačená.

Pagetova choroba: laboratórne vyšetrenie

Krvný test zvyčajne ukazuje zvýšenú hladinu enzýmu alkalickej fosfatázy (AP) u ľudí s Pagetovou chorobou. Toto je známkou zvýšenej aktivity osteoblastov, t. J. Buniek, ktoré vytvárajú kosti.

Aktivita osteoklastov, buniek, ktoré štiepia kosti, sa dá určiť aj meraním množstva aminokyseliny hydroxyprolínu v moči.

Pagetova choroba: röntgen

Na spoľahlivú diagnostiku Pagetovej choroby je potrebné röntgenové vyšetrenie. Spravidla sa vykonáva iba na kostných miestach so symptómami. Priebeh Pagetovej choroby je rozdelený do troch fáz, ktoré sú viditeľné na röntgenových lúčoch. Môžu byť však zistiteľné aj u jedného pacienta súčasne:

V prvej fáze je viditeľný úbytok kostnej hmoty (osteolýza).
V druhej a najbežnejšej fáze je viditeľný zmiešaný obraz oblastí s úbytkom kostnej hmoty a oblastí so stvrdnutým kostným materiálom (osteoskleróza).
V tretej fáze možno pozorovať predovšetkým otužovanie s opuchmi a deformáciami postihnutých kostí. Trabekulárny systém (spongiózna kosť) je zhrubnutý a preložený jednotlivými ohniskami rozpúšťajúcimi kosť.

Pagetova choroba: scintigrafia

Na hľadanie ďalších kostných lézií sa robí kostná scintigrafia - vyšetrenie nukleárnou medicínou, ktoré dokáže zistiť až o 50 percent viac postihnutých oblastí kostí ako röntgenové vyšetrenie. Rádioaktívne značená látka sa podáva pacientovi v krvi. Látka sa ukladá v kostiach, najmä ak má vysokú metabolickú aktivitu a je obzvlášť dobre zásobená krvou. Hromadenie látky v kosti, a teda oblasti so zvýšenou remodeláciou kostí, je možné preukázať na nasledujúcom röntgenovom vyšetrení.

Pagetova choroba: počítačová tomografia alebo tomografia magnetickou rezonanciou

V závislosti od anamnézy a výsledkov fyzikálneho vyšetrenia a laboratórnych testov budú nasledovať ďalšie technické vyšetrenia. Na objasnenie toho, či je Pagetova choroba ovplyvnená chrbtica, je možné použiť počítačovú tomografiu (CT) alebo magnetickú rezonanciu (MRI).

Pagetova choroba: biopsia kostí

Diagnózu „Pagetovej choroby“ možno zvyčajne jednoznačne stanoviť z dôvodu typických zmien v röntgenovom snímke a abnormálnych laboratórnych hodnôt. V prípade pochybností je však možné potvrdiť diagnózu kostnou biopsiou (odobratie a vyšetrenie vzorky tkaniva z postihnutých kostí). Okrem toho je možné odlíšiť ďalšie ochorenia kostí od Pagetovej choroby a vylúčiť možný malígny nádor kostí.

Pagetova choroba: liečba

Cieľom liečby Pagetovej choroby je na jednej strane zmiernenie bolesti a na druhej strane zastavenie remodelácie kostí, a tým šírenie Pagetovej choroby. Na dosiahnutie týchto cieľov sa pri liečbe Pagetovej choroby používajú ako liečivo prvej voľby bisfosfonáty. V niektorých prípadoch sa podáva aj kalcitonín. Obe skupiny aktívnych zložiek inhibujú zvýšený kostný metabolizmus, a tým predovšetkým nadmerné odbúravanie kostí osteoklastmi. Takto sa dá zabrániť deformáciám a zlomeninám kostí. Okrem toho sa pri Pagetovej chorobe používajú ďalšie terapeutické opatrenia.

Pagetova choroba: bisfosfonáty

Bisfosfonáty sa užívajú buď ako perorálne lieky (napríklad kyselina risedrónová) alebo ako infúzie (napríklad kyselina pamidrónová a kyselina zoledrónová).

Vo forme tabliet však črevo absorbuje účinné látky zle. Preto sa musia brať nalačno a zapiť veľkým pohárom vody. Asi hodinu potom by ste nemali jesť nič, aby ste nebránili vstrebávaniu v čreve. Asi u dvoch až desiatich percent pacientov s Pagetovou chorobou sa po perorálnom podaní bisfosfonátov vyskytnú vedľajšie účinky ako nevoľnosť, bolesti brucha, zvracanie alebo hnačky. Tomu sa dá zabrániť, ak sa bisfosfonáty podávajú vo forme infúzie.

Liečba Pagetovej choroby bisfosfonátmi prebieha v cykloch. Tablety sa užívajú denne alebo raz týždenne počas dvoch až šiestich mesiacov. Doba infúzie je v závislosti od látky medzi 15 minút a štyrmi hodinami. Infúzie sa podávajú buď každé štyri týždne až tri mesiace alebo ako krátka infúzia raz ročne. Posledné uvedené platí pre bisfosfonát zoledronát.

Pagetova choroba: kalcitonín

Alternatívne je možné Pagetovu chorobu liečiť hormónom kalcitonínom, ktorý tiež inhibuje aktivitu osteoklastov. Zdá sa však, že je menej efektívny ako bisfosit.

Pacienti dostávajú kalcitonín buď vo forme injekčnej striekačky alebo nosom pomocou nosového spreja. Perorálne použitie nie je možné, pretože žalúdočná kyselina by zničila hormón. U relatívne veľkého počtu pacientov vedie kalcitonín k vedľajším účinkom a reakciám intolerancie, predovšetkým k začervenaniu kože, ale aj k nevoľnosti a zvracaniu.

Pagetova choroba: liečba bolesti a chirurgická liečba

Ak pacienti s Pagetovou chorobou trpia pretrvávajúcimi bolesťami, zvyšujúcimi sa deformáciami kostí, zlomeninami a sekundárnou artrózou, najmä nôh, môže byť nevyhnutná liečba bolesti a chirurgická liečba.

Paracetamol je prvou voľbou pre liečbu bolesti liekov. Príznaky možno zmierniť aj fyzickými opatreniami, ako je fyzioterapia, masáže, elektro- a balneoterapia, a lokálnymi injekciami. Aplikácia tepla sa neodporúča, pretože kosti Pagetovej choroby sú už prehriate.

V prípade zlomenín stehna a pokročilej artrózy bedrových a kolenných kĺbov môže byť užitočná operácia. Ak sa v dôsledku kompresie nervov v dôsledku deformácie kostí v oblasti miechového kanála vyskytnú neurologické príznaky, ako je paralýza alebo poruchy chôdze, je potrebné vykonať operáciu na chrbtici.

Pagetova choroba: ďalšie terapeutické opatrenia

Mal by sa tiež zabezpečiť dostatočný príjem vápniku a vitamínu D, pretože hrajú dôležitú úlohu v kostnom metabolizme. Vápnik sa má užívať s bisfosfonátmi v časovom intervale dvoch hodín, inak sa ich absorpcia zhorší.

Pagetova choroba: priebeh choroby a prognóza

U pacientov s Pagetovou chorobou je zvýšené riziko vzniku malígneho kostného nádoru (osteosarkómu). Pravidelné lekárske prehliadky sú preto pri Pagetovej chorobe nevyhnutnosťou. Na sledovanie postupu je potrebné stanoviť hladinu alkalickej fosfatázy (AP) v krvi tri mesiace po začiatku liečby a potom každých šesť mesiacov. Ak sa bolesť vyskytne znova, je potrebné znovu vykonať röntgenové lúče, aby sa vylúčili ďalšie možné ochorenia.

Prognóza Pagetovej choroby je dobrá, ale závisí to aj od toho, aké závažné je ochorenie. U niektorých pacientov je ovplyvnená iba obmedzená oblasť kostí. Rakovina kostí (Pagetov sarkóm) sa vyvíja asi v jednom percente prípadov. V takom prípade je nutná operácia čo najskôr.

Napriek viac alebo menej závažným fyzickým obmedzeniam je očakávaná dĺžka života Pagetova choroba obyčajne neskrátené.