Palmar-plantárna keratoderma
Lekársky expert článku
Palmar-plantárna keratoderma je veľká skupina chorôb, ktoré sa veľmi líšia svojou morfológiou. Niektoré z nich sú nezávislým ochorením, iné sú súčasťou mnohých syndrómov, zatiaľ čo iné sú jedným z prejavov difúznej keratózy. Histogeneticky je možné celú škálu klinických prejavov redukovať na niekoľko hygromorfologických typov.
Všetky palmárno-plantárne keratodermy majú spoločné histologické príznaky: akantóza je vyjadrená v rôznej miere. Hyperkeratóza, niekedy fokálna parakeratóza; zmeny v bazálnej vrstve epidermy a bazálnej membráne chýbajú. Zápalová reakcia v dermis, spravidla, nielen občas malé perivaskulárne infiltráty v jeho hornej časti. Špeciálne vlastnosti, ktoré umožňujú ručné poloshvennye keratoderma rôzne odlišné typy patrí zmena zrnitej štruktúry a tŕňových vrstiev epidermis: hyperkeratóza s rastúcim počtom vrstiev zrnitej vrstvy (zrnitý) zpidermolitichesky hyperkeratóza. Atrofia alebo absencia zrnitej vrstvy. Hyperkeratóza a granulóza sa pozorujú u prevažnej väčšiny palmárno-plantárnych keratodermov, a to v difúznej aj obmedzenej forme.
Nasledujúce nozologické jednotky sú obsiahnuté v difúznych formách keratodermu.
Palmárno-plantárna keratoderma z Toasta-Unna sa dedí autozomálne dominantným typom, ktorý je charakterizovaný difúznymi léziami dlaní a chodidiel. Popísané sú aj zmeny v oblasti interfalangeálnych kĺbov rúk. Existuje od narodenia alebo sa vyvíja v prvom roku života, zriedka - v neskoršom veku. Existuje difúzna keratóza dlaní a chodidiel s pásom stagnujúceho erytému, ale jeho okraj. Bolestivé praskliny sú bežné.
Patológia. Výrazná hyperkeratóza, granulárna hypertrofia zhedez potu, niekedy obraz epidermolytickej hyperkeratózy, ale v takýchto prípadoch je potrebné vylúčiť obmedzenú formu bulóznej ichtyosiformnej erytrodermie. Elektrónovým mikroskopickým vyšetrením sa zistili atypické granule keratogialínu dvoch typov - menej husté elektronické granulované štruktúry a hustejšie elektronické granule pripojené k prvému.
Wernerova palmárno-plantárna keratodermia. Dedí sa po autozomálne dominantnom type. Bola objavená mutácia v géne kódujúcom keratín 9 lokalizovaný v lokusu 17ql2-q21. Choroba sa vyvíja v prvých týždňoch života. Klinický obraz je podobný palmárno-plantárnej keratodermii Toast-Uina. Pozoruje sa hyperhidróza a zhrubnutie nechtových platničiek. Je popísané spontánne oddelenie excitovanej hmoty, ku ktorému dochádza 1 - 2 krát za rok.
Patológia. Podobné ako vrodená ichtyosiformná erytrodermia. Čo je potvrdené elektrónovou mikroskopiou. Dá sa predpokladať, že základom histogenézy ochorenia je porušenie tvorby tonofibríl. Biochemická analýza odhalila výskyt nízkomolekulárneho keratínu v epidermis, čo naznačuje porušenie diferenciácie epitelových buniek.
Mutiliruyushaya keratoderma zdedená autozomálnym dominantným spôsobom, charakterizovaná voštinovým povrchom keratózy na dlaniach a chodidlách, keratoticheskih hviezdicovité ohniská zadnej kefy rúk a nôh, vnútorný povrch zápästia, zovretie prstov na nohách. Často existujú onychodystrofie, je opísaná difúzna alopécia.
Keratózne hrebene, ale bez krkov, sa pozorujú aj pri palmoplantárnej keratodermii spojenej s hluchotou, pri ktorej sú, podobne ako u mutiliruyuschey palmo-plantárnej keratodermy, na zadnej strane rúk a nôh keratoticheskie vrecká s prechodom na vnútorný povrch zápästia.
Pathhomorphology: hyperkeratóza s hypergranulózou.
Difúzna keratoderma ruka-noha s autozomálnym dominantným spôsobom dedičnosti (gén Dokusov - 17q23-ater) môže byť spojená s rakovinou pažeráka (Howel-Evansov syndróm), keratóza sa zvyčajne vyvíja za 5-15 rokov, rakovina pažeráka - po 30 rokov. Súčasne je možné pozorovať niekoľko bazálnych buniek.
Ostrovy Keratoderma Meleda (syn. Choroba ostrovného formovania bánk) sa dedí v autozomálnom type repessivnomu. Klinicky charakterizovaná difúznou palmoplantárnou keratózou, závažnou zápalovou reakciou vo forme erytematóznej svätožiary okolo lézií keratoticheskih vedú ložiská na chrbte rúk a nôh, kolenných a lakťových kĺboch, dolnej tretine predlaktia a chodidiel (ako „rukavice“ a. Kontrakty a praskliny v prstoch sú bežné. Je opísaná kombinácia s pseudo-yngum. Choroba je sprevádzaná hyperhidrózou a zmeny nechtov sú možné a leykokeratozy.
Patológia. Elektrónová mikroskopia odhalila granule keratogialínu so zložitou štruktúrou pozostávajúcou z menej hustého zrnitého jadra a hustej okrajovej oblasti spojenej s tonofilamentami. Takéto granule sa častejšie nachádzajú v epitelových bunkách umiestnených v oblasti úst potných žliaz.
Blízko ku klinickým prejavom choroby Meleda keratoderma, ktoré opísal A. Greither (1952). Táto forma je však zdedená v autozomálnom dominantnom vzore, ktorý sa vyznačuje menej výraznou hyperkeratózou, prítomnosťou v iných oblastiach kože sa mení podobné zmenám pozorovaným u menej závažnej očných ciev, zmenšuje sa vekom.
Patológia: masívna kompaktná hyperkeratóza a hypergranulárna; pri skvamóznych erytematóznych léziách v oblasti veľkých a chrbtových kĺbov rúk a nôh histológia pripomína pityriasis lichen červené vlasy (Deverzhiho choroba): hyperkeratóza so striedajúcimi sa časťami akantózy orto- a parakeratóza, nepravidelná, mierna papilárna zápalová infiltrácia do dermálnej infiltrácie.
Olmstedov syndróm je kombináciou difúznej palmárno-plantárnej keratodermy s výraznými okrajmi, onychodystrofie, zovretia prstov a peri-laterálnej keratózy. Okrem uvedených charakteristík je opísaná univerzálna alopécia, leukokeratóza, abnormality zubov.
Obmedzená palmárno-plantárna keratóza je súhrnný pojem používaný pre všetky obmedzené formy (ohniskové, lineárne) keratodermy. Typ dedičstva je autozomálne dominantný. Klinické prejavy ochorenia sa môžu vyskytnúť v dospievaní alebo v dospelosti. Keď makrofokálne formy keratodermy na dlaniach a chodidlách keratoticheskie mince detekované zaoblené vrecká, najvýraznejšie pre tlakové pole a veľké, izolované alebo v kombinácii s lineárnymi léziami keratózy na povrchoch ohýbacieho prsta. Môže existovať kombinácia so špirálovými vlasmi. Elektrónovo-mikroskopické vyšetrenie, v jednom prípade zistený epiteliálny edém, zvýšená hustota buniek vakuolizácia tonusov v suprabazálnej oblasti, zmeny v štruktúre granúl keratogialinovyh a lipidových kvapôčok v stratum corneum.
Papulárna palmárno-plantárna keratoderma sa líši rozptýleným charakterom a menšími rozmermi keratotického zamerania. Vyvíja sa v prvých rokoch života (Brouwer keratoderma) alebo v 15-30 rokoch (BUSCHKE-Fischer keratoderma). Klinicky sa vyznačuje mnohonásobnou plochou, hemisférickou alebo keratinizáciou bradavičnatých ochazhki, okrúhlych alebo oválnych tvarov, ktoré sa bežne líšia izolovane po celom povrchu dlaní a chodidiel, nielen tlakového poľa. Po odstránení vzrušených más zostáva kráter alebo doskovitá priehlbina. A. Greither (1978) sa domnieva, že uvedené formy papulárnej keratodermy sú identické.
Miesto vrodené akrokeratodermiya (syn. Spot palmoplantárna keratóza), vyznačujúci sa tým, vzhľad na dlaniach a malých zadných papuly keratoticheskih normálnu farbu pokožky s hladkým lesklým povrchom. Histologicky ukázal FC Brown (1971) parakeratotické polohy podobné tým, ktoré sa pozorovali pri Mibelliho porokeratóze. DG Robestria a kol. (1980) objavili intracerebrálne poruchy vo forme viacerých hypertrofovaných jadierok v bunkách bazálnej a bolusovej vrstvy, ktoré podľa názoru autorov prispievajú k rozvoju hyperkeratózy. Je popísaná kombinácia tohto ochorenia a rakoviny vnútorných orgánov. MJ Costello a RC Gibbs (1967) považujú papulárnu a bodkovanú keratodermu za synonymá.
Keratoderma s priesvitnými papulami je pravdepodobne typom vrodenej akrokeratodermy. Dedí sa tiež po autozomálne dominantnom type, ktorý sa vyznačuje priesvitnými papulami, s hladkým povrchom, niekedy s priehlbinami v strede, ktoré sa miešajú v doštičkách. Je kombinovaný s tenkými vlasmi na hlave a atopiou.
Bod keratózy palmárnych čiar je charakterizovaný prítomnosťou malých hyperkeratotických zátok na dlaniach a chodidlách, nachádzajúcich sa v priehlbinách kožných čiar, bolestivých pri stlačení.
Palmar-plantárna keratoderma so skrútenými vlasmi je dominantné dedičné autozomálne ochorenie charakterizované prítomnosťou zaoblených ložísk keratózy na dlaniach a chodidlách. Patologické zmeny vo vlasoch sa potvrdia skenovaním elektrónovým mikroskopom. V histochemických vlasoch je nedostatok cysteínu.
Rnhnerov-Hanhartov syndróm (syn. Kožná a očná tyrozinóza, tyrozinémia typu II) je charakterizovaná bolestivou palmoplantárnou keratoticheskimi ložiskami herpetiformnej dystrofie rohovky a mentálnou retardáciou. Bez liečby sa vo veku vyvíja difúzny keratoderm, môžu sa vyskytnúť pľuzgiere. Typ dedičnosti je autozomálne recesívny, je ovplyvnený lokus génu 16q22.1-q22. Histologicky sú okrem všeobecných charakteristík tejto skupiny s keratodermou zistené v bunkách miechy eozinofilné inklúzie. Mikroskopická elektrónová štúdia zistila zvýšenie množstva epiteliálnych buniek spinálnych tonofilamentových buniek a lúčov tonofilamentov tubulárnych kanálov. Základom histogenézy je nedostatok enzýmu tyrozínaminotransferáza, ktorý vedie k akumulácii tyrozínu v krvi a tkanivách. Predpokladá sa, že molekuly motívu L-tyrozínu podporujú tvorbu ďalších krížových väzieb. To vedie k zhrubnutiu tonofibríl v bunkách epitelu.
Keratoderma zvaná karmatómia (tzv. Bolestivá kaligrafia) sa dedí od autozomálne dominantného typu. Vyvíja sa v detstve alebo v ranom veku, charakterizovaná prítomnosťou obmedzených veľkých hyperkeratotických ložísk. Nachádza sa v miestach tlaku: na chodidlách. Na základni a na bočných plochách prstov, na špičkách prstov, bolestivé pri stlačení. Bubliny sú popísané pozdĺž okrajov ložiska, subungválna alebo periotická hyperkeratóza, zhrubnutie nechtových platničiek a ložiská hyperkeratózy na škorici. Pozoruje sa histologická zidromolytická hyperkeratóza.
Akrokeratoelastoidóza Costa sa vyvíja v detstve. Klinicky zjavné, malé papuly, niekedy splývajúce ptotnovatoy konzistentné, sivé, priesvitné, s lesklým povrchom, umiestnené na dlaniach a chodidlách, končekoch prstov, v kalkaneálnej šľache. Histochemicky v dermis lézie zistené pri zhrubnutí a fragmentácii plastových vlákien, elektrónová mikroskopia - mení svoju amorfnú časť, zmenené umiestnenie mikrofibrily. Zmeny v zrnitej vrstve chýbajú.
Je potrebné poznamenať, že veľká skupina palmárno-plantárnych keratodermov ešte nie je klinicky ani histologicky klasifikovaná. V literatúre sú morfologické popisy iba pre jednotlivé prípady. V tomto zmysle predstavuje diagnostika, najmä diferenciálna, týchto chorôb veľké ťažkosti.
Rozdiely medzi klinickými charakteristikami vyrážky a typom dedičnosti, charakteristikami priebehu chorôb zo skupín, ktoré sme izolovali, nám umožňujú navrhnúť inú patogenézu s podobným histologickým modelom.
[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]