Periodická paralýza - príčiny, príznaky a liečba
The periodická paralýza je skupina chorôb na genetickom základe, ktorá patrí medzi takzvané choroby kanálov a ovplyvňuje membránovo viazané iónové kanály. Terapia spočíva hlavne v diétnych opatreniach. Priebeh ochorenia sa udáva hlavne ako priaznivý.
Obsah
Čo sú periodické obrny ?
Pravidelne paralyzuje sú charakterizované opakujúcou sa paralýzou svalov. Spadajú do skupiny takzvaných chorôb kanálov a sú spojené s odchýlkami v hladinách draslíka v krvi. Skupina chorôb ovplyvňuje iónové kanály ako proteínové komplexy v bunkovej membráne svalov. Iónové kanály sú zodpovedné za prechod iónov a sú tak rozhodujúce pre svalovú excitabilitu.
Periodická paralýza sú chronicky progresívne myopatie a vyvíjajú sa po dlhú dobu. Okrem periodickej hypokalemickej paralýzy patrí do skupiny periodických paralýz aj periodická hyperkalemická paralýza. Obidve choroby majú genetický základ.
Medzi choroby kanálov patrí aj paramyotonia congenita, vrodená myotónia a Andersenov syndróm, ktoré sú spojené s podobnými príznakmi a ako bežný príznak vykazujú progresívnu svalovú slabosť. Periodická hypokalemická paralýza sa klinicky a geneticky líši od hyperkalemickej paralýzy.
príčiny
Ukázalo sa, že ochorenie spôsobuje génový defekt v géne CACNA1S na chromozóme 1. Génový produkt zodpovedá nesprávne nakonfigurovanej podjednotke napäťovo závislých vápnikových kanálov v tubulárnom systéme svalových buniek. Hyperkalemická paralýza sa najskôr prejaví okolo desiateho roku života a takisto podlieha autozomálne dominantnému dedičstvu. Táto podskupina periodickej paralýzy má génový defekt v géne SCN4a na chromozóme 17. Ovplyvnený gén kóduje sodíkové kanály.
Príznaky, ochorenia a znaky
Pri hypokalemickej paralýze sa uchováva voda a sodík. Extracelulárne existuje nedostatok draslíka. V dôsledku zvýšenej vodivosti sodíka cez bunkovú membránu je narušený membránový potenciál a tým aj svalová excitácia. Prvé príznaky sa objavujú pred 20. rokom života a objavujú sa v niekoľkomesačných intervaloch.
Frekvencia a závažnosť prípadov paralýzy sa neustále zvyšuje od začiatku ochorenia. Až po strednom veku sa frekvencia opäť zníži a v 50. roku života zvyčajne odznie. Ochrnutie sa vyskytuje hlavne v noci alebo v ranných hodinách. Záchvatom často predchádza emočné vzrušenie, jedlá bohaté na sacharidy alebo fyzická námaha. Sprievodnými príznakmi sú pocit sýtosti, potenia, parestézie alebo pocity slabosti.
Dýchacie svaly zvyčajne nie sú zapojené. Ak je tiež ovplyvnená, vyskytujú sa aj srdcové arytmie. Príznaky paralýzy trvajú niekoľko hodín až niekoľko dní. Pri periodickej hyperkalemickej paralýze vedie príliš vysoká hladina draslíka k posunu membránových elektrolytov na svalových bunkách. Draslík vyteká zo svalových buniek a sodík dovnútra.
Membránový potenciál je narušený zvýšenou depolarizáciou. Znížená excitabilita svalov spôsobuje príznaky paralýzy. Ochrnutiu zvyčajne predchádza vysoký príjem draslíka alebo veľká fyzická námaha. V porovnaní s hypokalemickou paralýzou sú záchvaty kratšie, ale častejšie. Silný pocit smädu nastáva sprevádzajúci. Okrem nôh sú ovplyvnené predovšetkým svaly tváre.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Pri periodickej hyperkaliemickej paralýze je elektrokardiogram nápadný a vyznačuje sa stanovými vlnami T, rozšíreným komplexom QRS, sploštenou vlnou P a predĺžením času PQ, aké sa vyskytujú pri hyperkaliémii. Pri tejto paralýze zhasnú svalové reflexy. Elektromyogram ukazuje znížené potenciály a znížené amplitúdy. V krvi je zvýšený draslík v sére.
Pri hypokalemickej paralýze sú svalové reflexy oslabené a svalový tonus znížený. V EMG sú jednotlivé potenciály nízke alebo krátke. Okrem toho existuje vyčistenie vzoru činnosti. Hodnoty sérového draslíka sú zvyčajne pod 2 mmol/l. Je možné si predstaviť pokles kreatinínu v sére. To isté platí pre zvýšenie hladiny sodíka a kyseliny mliečnej. Elektrokardiogram ukazuje predĺžený čas QT, depresiu ST stick a vlny U.
Svalová biopsia môže odhaliť centrálne a glykogénom naplnené vakuoly vo vláknach pri tomto type periodickej paralýzy. Prognóza oboch prípadov sa považuje za priaznivú. Neschopnosť chodiť sa málokedy vyvinie v priebehu času. Medzi frekvenciou alebo závažnosťou záchvatov a konečnou závažnosťou ochorenia nie je žiadna korelácia.
Komplikácie
Pretože paralýza môže mať za následok úplnú neschopnosť pohybu. Závažnosť ochrnutia a svalová slabosť sú však pri rôznych záchvatoch často odlišné. Okrem neškodnej slabej paralýzy, ktorá sa javí iba ako zmyslové poruchy (paréza), môže dôjsť aj k úplnej paralýze všetkých štyroch končatín. Tento jav je známy ako tetraplégia a je zvláštnou formou paraplégie.
Počas tejto ťažkej paralýzy je postihnutý úplne odkázaný na pomoc zvonku. Môže byť tiež ochrnutý močový mechúr a konečník. Spravidla to však nie je ovplyvnené dýchacie svaly. V ojedinelých prípadoch sa to stáva tiež. Tento stav predstavuje mimoriadne život ohrozujúcu komplikáciu. Život je možné zachrániť iba okamžitým vetraním.
V niekoľkých prípadoch sa počas ochrnutia vyskytnú nebezpečné srdcové arytmie, ktoré si vyžadujú okamžitú lekársku pomoc. Rôzne terapeutické opatrenia a dodržiavanie určitej stravy by mali pomôcť znížiť počet záchvatov, aby sa zabránilo dlhodobému poškodeniu svalov končatín vrátane neschopnosti chodiť.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Poruchy svalového systému, strata fyzickej výkonnosti a poruchy citlivosti musia byť oznámené lekárovi. Lekára vyžaduje lekár, ak sa vyskytnú problémy s pohybom, obmedzeniami v oblasti možností pohybu alebo stuhnutím svalov. Zvláštnosťou periodickej paralýzy sú prerušované fázy bez príznakov. Aj keď k uzdraveniu dochádza spontánne, je potrebný lekár. Pretože sa ochrnutie po určitom čase vráti, je vhodné, aby bola dotknutá osoba na túto situáciu primerane pripravená.
Musí sa vyšetriť a liečiť potenie, vegetatívne poruchy a nepravidelnosti srdcového rytmu. Vnútorná slabosť alebo nepokoj, poruchy spánku a znížená pohoda sú známkami poškodenia zdravia. Je potrebné vyhľadať lekára, aby bolo možné stanoviť diagnózu a vypracovať liečebný plán. V prípade pocitu plnosti alebo nezrovnalostí v zažívacom trakte potrebuje postihnutá osoba lekársku starostlivosť.
Ak sa zvýši riziko nehôd a úrazov alebo ak už nie je možné uspokojiť každodenné potreby bez pomoci, odporúča sa navštíviť lekára. Ak máte psychologické problémy, pretrvávajúci stres alebo úzkosť, je vhodné požiadať o pomoc lekára. Vo väčšine prípadov dochádza k nárastu symptómov a emočnej tiesne bez lekárskeho ošetrenia. Pre chorobu je charakteristický zvýšený pocit smädu.
Liečba a terapia
Pri hypokalimickej paralýze je možné útok terapeuticky prerušiť vysokými dávkami chloridu draselného. Podáva sa orálne a počas terapie sa neustále kontroluje EKG. Z dlhodobého hľadiska sa útokom tejto formy periodického ochrnutia dá vyhnúť konzumáciou stravy s nízkym obsahom sacharidov a nízkym obsahom soli.
Okrem týchto diétnych opatrení môže byť pri predchádzaní záchvatom užitočné vyhnúť sa nadmernému zaťaženiu svalov. Acetazolamid sa tiež často podáva ako liek na prevenciu záchvatov. Možné sú aj ďalšie liečivé metódy, ako napríklad podávanie triamterénu alebo lítia. Terapia hyperkalimickej formy spočíva hlavne v intravenóznej infúzii glukonátu vápenatého, glukózy alebo inzulínu počas záchvatu.
Tieto metódy znižujú existujúcu hyperkaliémiu. Na profylaxiu záchvatov sa odporúčajú diétne opatrenia, ako je vyhýbanie sa jedlám bohatým na draslík. Pri tejto forme periodickej paralýzy sa tiež odporúča strava s vysokým obsahom sacharidov a primeraný príjem soli. Podávanie acetazolamidu a hydrochlorotiazidu sa môže použiť ako profylaktické liečivo.
Lieky nájdete tu
Výhľad a predpoveď
Periodická paralýza môže byť dvoch rôznych typov. Prvý variant je opísaný ako prerušovaná hypokalemická paralýza. Druhým variantom je periodická hyperkalemická paralýza. Obaja majú spoločné to, že periodicky sa vyskytujúce príznaky paralýzy úzko súvisia s hladinou draslíka v krvi.
Ak dôjde k odchýlkam v hladine draslíka pri týchto takzvaných „ochoreniach kanála“, dôjde k paralýze. Tieto však opäť zmiznú, keď sa zvýši alebo zníži hladina draslíka. Ochrnutie ovplyvňuje svaly. Proces, ktorý spúšťa svalovú činnosť, závisí od zložitých mechanizmov. Tie ešte neboli dostatočne preskúmané. V tých však hrá dôležitú úlohu draslík.
Končatiny v blízkosti kmeňa sú najčastejšie postihované periodickou paralýzou v dôsledku nedostatku draslíka alebo predávkovania. Liečba sa uskutočňuje buď chloridom draselným alebo glukonátom vápenatým. Periodická paralýza spôsobená hypokaliémiou môže trvať niekoľko dní. Hyperkalemická paralýza však trvá len pár minút. Môžu však tiež pôsobiť na svaly tváre a hrdla. Periodická paralýza významne znižuje kvalitu života postihnutých.
Keď je hladina draslíka vyrovnaná, postihnutí nemajú viditeľné príznaky. Po mnohých rokoch choroby sa však u mnohých postihnutých pacientov vyvinula chronická progresívna myopatia v dôsledku ich periodickej paralýzy. S chronifikáciou svalového ochorenia sa prognóza zhoršuje.
prevencia
Periodickej paralýze sa zatiaľ nezabráni, pretože ide o genetické ochorenie a nie sú objasnené všetky príčinné súvislosti.
Následná starostlivosť
Niektoré choroby po terapii ustúpia. Následná starostlivosť má potom za cieľ zabrániť opakovaniu príznakov. Naproti tomu periodická paralýza je genetická chyba. To sa nedá liečiť. Lekárske opatrenia alebo následná starostlivosť trvajú po celý život.
Postihnutí môžu znížiť svoje utrpenie prijatím svojpomocných opatrení. Vhodná je napríklad zmena stravovania a prispôsobenie bytového zariadenia konkrétnym potrebám vyplývajúcim z choroby. Lekár zvyčajne poskytuje príslušné informácie ako súčasť počiatočnej diagnózy.
Skutočná následná starostlivosť o periodické ochrnutie je zameraná na každodennú podporu a dlhodobú liečbu. Lekár a pacient sa dohodnú na individuálnom rytme prezentácií. Okrem podrobnej diskusie o súčasnom zdravotnom stave prebieha aj fyzikálne vyšetrenie. Niektorí lekári používajú na kontrolu aj elektromyogram. Následná starostlivosť spočíva v protidrogovej liečbe.
Zahrnuté by malo byť najmä sociálne prostredie. Pretože periodické ochrnutie vedie k dočasnej bezmocnosti a neschopnosti pohybu. S pribúdajúcimi rokmi sa príznaky vyskytujú čoraz častejšie. Následnú starostlivosť potom môže často vykonávať iba špecializovaný terapeutický personál. Ubytovanie v asistovanej obývacej jednotke je zvyčajne nevyhnutné.
Môžete to urobiť sami
Ľudia s periodickým ochrnutím majú genetickú poruchu, ktorú napriek maximálnemu úsiliu nedokážu napraviť. Preto sa musia prijať opatrenia, ktoré sa musia uplatňovať po celý život. Na adekvátnu kontrolu zdravia dotknutej osoby je nevyhnutná lekárska starostlivosť a pravidelné kontroly. Je potrebné dodržiavať terapiu vypracovanú s lekárom a dodržiavať ju, aby sa nevyskytli ďalšie nepravidelnosti.
Ak má pacient nedostatok draslíka, postihnutý môže tiež zmeniť stravu. Cvikla, jahňací šalát, švajčiarsky mangold, kaleráb alebo artičoky sú jedlá bohaté na draslík. Jedlá by sa mali pripravovať z čerstvej a neošetrenej zeleniny, aby sa do tela dostalo čo najviac vitamínov a živín.
Aby sa minimalizovalo všeobecné riziko nehôd spôsobených pravidelným ochrnutím, malo by sa okolie osoby prispôsobiť symptómom choroby. Vybavenie domácnosti musí byť optimalizované tak, aby pacient neutrpel zranenia, ak sa vyskytnú svalové ťažkosti. Pretože príznaky paralýzy pretrvávajú niekoľko hodín alebo dní, mali by byť postihnutí a príbuzní pripravení a mali by si vytvoriť funkčný plán na prijatie okamžitých opatrení. V mnohých prípadoch sa u pacientov zvyšuje povedomie o dianí v ich tele. Varovné signály rozpoznáte včas a môžete tak konať preventívne. Užitočná môže byť aj výmena s ostatnými chorými ľuďmi.