PHENYCLETONURIA DIET- PKU

Fenylketonúria (PKU) je dedičné ochorenie spôsobené určitými chromozomálnymi abnormalitami. U pacientov s PKU nie je ľudské telo schopné

metabolizuje fenylalanín, jednu z najdôležitejších aminokyselín v štruktúre všetkých proteínov. Hromadí sa tak v nadmernom množstve v krvi, kde sa čiastočne oxiduje na kyselinu fenylpyrohroznovú, s obzvlášť toxickým účinkom na mozgové tkanivo.

Klinické príznaky fenylketonúria (PKU) sa prejavia od šiestich mesiacov veku a pozostávajú z trasenia, kŕčov, hypertenzie a svalovej hyperkinézy, po ktorých nasleduje viditeľné zníženie pigmentácie kože, vlasov a očí, a ak v priebehu prvých 2 - 3 mesiacov po narodení ochorenie nie je objavené a liečené prostredníctvom diéty s nízkym obsahom fenylalanínu po dobu najmenej 4 - 5 rokov sa fenomén mentálnej retardácie stáva nevyhnutným a nezvratným.

Na prejavenie choroby musí človek zdediť gén s chromozomálnym defektom po každom rodičovi. Ak zdedí gén po jednom rodičovi, daná osoba ho nosí, ale nevykazuje chorobu.
príznaky PKUZvyčajne sa objavia v priebehu niekoľkých mesiacov po narodení súbežne so zvýšením fenylalanínu v krvi dieťaťa, ktorý pochádza z bielkovín v materskom mlieku alebo mliečnych zmesiach. Pred narodením telo matky filtruje prebytočný fenylalanín a chráni nenarodené dieťa.
PKU ovplyvňuje syntézu melanínu, ktorý je zdrojom pigmentu v pokožke, očiach a vlasoch. Asi 90% detí s PKU má blond vlasy, svetlú pokožku a modré oči.

---