PKU informácie o fenylketonúrii na
Vyberte oblasť:
Všetko o vašej pobočke a týždenná brožúra
Nakupujte online od viac ako 5 000 maloobchodníkov
Ikona registrácie/prihlásenia Otázka-kruh
Nájdite svoj skutočný trh
Bohužiaľ pre vaše zadanie nie je možné nájsť žiadne umiestnenie.
Fenylketonúria
Fenylketonúria (PKU) je nevyliečiteľné, ale zriedkavé metabolické ochorenie. V priemere trpí fenylketonúriou asi jeden z 10 000 novorodencov v Nemecku. Každý rok teda pribudne okolo 60 nových prípadov. V minulosti fenylketonúria spôsobovala vážne psychické škody, čomu sa však teraz dá zabrániť, ak sa bude od začiatku dodržiavať špeciálna strava. Ak sa PKU nelieči, aminokyselina fenylalanín, dôležitý stavebný blok bielkovín, sa nadmerne hromadí v krvi a tkanivách. Je to spôsobené dedičným nedostatkom alebo nedostatkom enzýmu fenylalanínhydroxylázy.
Fenylalanín sa nemôže odbúravať
Čo sa stane s fenylketonúriou? Bielkoviny v našej potrave pozostávajú z jednotlivých stavebných prvkov, takzvaných aminokyselín. Náš organizmus si z nich vytvára vlastné bielkoviny v tele. Deväť z týchto aminokyselín sa musí pravidelne prijímať s jedlom, pretože telo si ich nedokáže samo vyrobiť. Jeden z nich sa nazýva fenylalanín. U zdravých ľudí sa ďalej mení na látku tyrozín. Dôležité poslové látky ako napr B. Hormóny štítnej žľazy.
Na premenu fenylalanínu na tyrozín potrebujeme enzým fenylalanínhydroxylázu. Toto ale chýba ľuďom s PKU. Výsledok: prebytok fenylalanínu sa hromadí v krvi, v bunkách a najmä v mozgu. Taktiež sa štiepi na iné látky a vylučuje sa močom. Výsledný fenylketón dal chorobe jej meno.
Diagnostika a terapia fenylketonúrie
V roku 1934 nórsky lekár Fölling prvýkrát objavil hrubé súvislosti medzi určitou formou „nezmyslov“ a metabolickými poruchami fenylketonúrie. O dvadsať rokov neskôr vyvinul nemecký pediatr Bickel prvú diétu, pomocou ktorej mohol úspešne predchádzať príznakom choroby.
V roku 1961 sa americkému výskumníkovi Guthrieovi konečne podarilo pomocou jednoduchého krvného testu zistiť, či má novorodenec metabolickú chybu. Po ňom pomenovaný „Guthrieho test“ položil základ pre včasné odhalenie a včasné liečenie vážnej choroby. Toto vyšetrenie sa vykonáva u každého dieťaťa v Nemecku v prvých dňoch života.
Môžu sa kojenci s PKU dojčiť?
Rodičom s dieťaťom trpiacim fenylketonúriou sú zvyčajne okamžite odporúčaní a sprevádzaní špecializovanými lekármi a dietológmi. Objasňujú tiež otázku dojčenia, ktorá je tiež dôležitá pre deti s PKU a je možná s určitými obmedzeniami.
Po diagnostikovaní PKU sa novorodencovi v prvých dňoch zvyčajne podáva recept bez fenylalanínu. To zaisťuje, že vysoká hladina v krvi klesne pod požadovanú hranicu. Lekári a dietológovia potom spolu s matkou určujú, koľko materského mlieka môže dieťa prijať. Na tento účel sa stanoví množstvo fenylalanínu v krvi jedenkrát týždenne v prvom roku života a z tohto sa odvodzuje povolené množstvo materského mlieka.
Liečba: strava s nízkym obsahom fenylalanínu
Po prvých mesiacoch liečby materským mliekom a kŕmením z fľaše musí byť dieťa okamžite zvyknuté na špeciálnu stravu. Cieľom je dodať telu čo najmenšie množstvo fenylalanínu a udržať tak hladinu krvi v úzkom rozmedzí. To sa kontroluje pravidelnými krvnými testami: u detí vo veku od 1 do 9 rokov každé 2 až 4 týždne, od 10 rokov každé 4 týždne a nad 15 rokov každé 2 až 3 mesiace.
Rodičia a neskôr aj samotní pacienti sa dozvedajú, ktoré potraviny sú povolené v akom množstve. Celkovo sa jedná o stravu s veľmi nízkym obsahom bielkovín (pozri informačné okno). Potraviny s vysokým obsahom bielkovín, ako sú mlieko, mäso a ryby, sa nesmú jesť vôbec. U tých, ktoré obsahujú málo bielkovín, sa musí obsah fenylalanínu presne vypočítať pomocou špeciálnych tabuliek alebo počítačových programov. Namiesto toho je v ponuke veľa potravín bez bielkovín, ako napríklad veľa druhov ovocia a niektorých druhov zeleniny, maslo, margarín a rastlinné oleje alebo cukrovinky. Rôzni výrobcovia tiež ponúkajú diétne jedlá bez bielkovín pre ľudí s PKU.
Pretože najmä deti a dospievajúci potrebujú počas rastu dostatok bielkovín, musia počas dňa súbežne s diétou konzumovať špeciálnu zmes aminokyselín. Neobsahuje fenylalanín, ale je obohatený o tyrozín. Poskytuje tiež vitamíny a minerály, aby jednostranná strava neviedla k prejavom nedostatku.
Diéta je najlepšia na celý život
Diéta PKU by sa mala striktne dodržiavať minimálne do 10. roku života. Počas tejto doby sa mozog vyvíja obzvlášť rýchlo a musí byť chránený pred poškodením spôsobeným nadmerne vysokou hladinou fenylalanínu. Staršie deti a dospievajúci môžu byť po konzultácii s lekárom schopní mierne uvoľniť stravu. Niekedy však zistia, že sa môžu menej sústrediť, byť nevyvážené alebo agresívne.
Pretože najstarší pacienti, ktorí boli liečení diétou, majú dnes iba okolo 50 rokov, zatiaľ nie je presne známe, ako sa ochorenie u starších ľudí vyvinie a aké následky možno očakávať. Štúdie však naznačujú, že aj keď je vývoj mozgu úplný, stále existujú poruchy spôsobené zvýšenou hladinou fenylalanínu. Preto sa na celom svete odporúča dodržiavať stravu čo najdlhšie po celý život.
Ak chcete mať deti, urobte špeciálne opatrenia
Ženy s PKU, ktoré chcú mať dieťa, musia veľmi prísne dodržiavať svoje stravovacie návyky, a to ešte pred počatím. V opačnom prípade existuje riziko vážneho poškodenia embrya. Ani počas tehotenstva by hladiny fenylalanínu v krvi nemali presahovať prísne limitné hodnoty, pretože aminokyselina sa k dieťaťu prenáša placentou. To umožňuje z. B. vyvinúť psychické poškodenie, deformácie alebo srdcové chyby.
Poradenstvo a podpora
Ľudia s fenylketonúriou potrebujú určité znalosti o chorobe a liečbe, ako aj veľa vytrvalosti, aby sa mohli celý život držať prísnej diéty PKU. Postihnutým a ich príbuzným je poskytnutá podpora v metabolických centrách detských kliník, od rezidentných lekárov, dietológov a kvalifikovaných ekotrofológov, ako aj v svojpomocných skupinách. Mnoho informácií majú pripravení aj výrobcovia špeciálnych zmesí aminokyselín a potravín neobsahujúcich bielkoviny.