Plazmatické aminokyseliny (analýza) - Synevo
Všeobecné informácie
Aminokyseliny sú štruktúrne jednotky bielkovín. Z chemického hľadiska sú to organické zlúčeniny so zmiešanou funkciou, ktoré vo svojej molekule obsahujú skupiny - COOH a - NH2. Existuje 22 aminokyselín, ktoré tvoria bielkoviny.
U zdravých ľudí sú zdrojom aminokyselín pre endogénnu syntézu bielkoviny z potravy. Aj keď väčšinu aminokyselín je možné vyrobiť in vivo, cicavce nemôžu syntetizovať množstvo 10 aminokyselín, a preto sa považujú za esenciálne aminokyseliny, ktoré zaisťujú normálny rast a udržanie zdravia 1 .
Proteolytické enzýmy v gastrointestinálnom trakte štiepia bielkoviny v strave a uvoľňujú aminokyseliny, ktoré sa vstrebávajú v jejune a podieľajú sa na tvorbe aminokyselinového fondu v tele. Pečeň a ďalšie tkanivá využívajú tento fond na syntézu plazmatických a intracelulárnych proteínov. Pečeň a obličky sú orgány podieľajúce sa na transformácii aminokyselín transamináciou a deamináciou. Dermináciou vznikajú amónne ióny, ktoré sa spotrebúvajú pri syntéze močoviny, ktorá sa vylučuje obličkami. Degradácia aminokyselín je zložitá z dôvodu rozmanitosti štruktúr, ktoré sa nakoniec transformujú na jeden z medziproduktov cyklu trikarboxylových kyselín 1 .
Aminokyseliny v krvi sú filtrované cez renálny glomerulus, ale sú obvykle reabsorbované na tubulárnej úrovni transportným systémom s obmedzenou kapacitou. Preto je zvýšená hladina aminokyselín v krvi sprevádzaná zvýšeným renálnym klírensom (aminokyselina). U normálnych jedincov je aminokyselina prechodná a súvisí s prebytkom bielkovín v strave 1 .
Boli identifikované tri typy aminokyselín:
Plazmatické hladiny aminokyselín sú zvýšené v prvý deň života, najmä u predčasne narodených detí. V prvej polovici tehotenstva sú hodnoty nízke.
Plazmatické koncentrácie aminokyselín sa počas dňa líšia približne o 30%; preto sa musia odoberať vzorky krvi súčasne. Hodnoty sú vyššie popoludní a nižšie ráno. Táto denná variácia je obzvlášť dôležitá, keď sa vzorky analyzujú na heterozygotný stav kvôli metabolickým chybám 1 .
Absencia špecifických enzýmov v metabolizme aminokyselín alebo v renálnom tubulárnom transportnom systéme je vyjadrená vo forme takzvaných „vrodených metabolických chýb“. Kvantifikácia jedného alebo viacerých z týchto metabolitov je užitočná na diagnostiku týchto chorôb. Výskyt všetkých aminokyselín sa odhaduje na 1: 6000. Tento odhad nezahŕňa ďalšie dedičné metabolické poruchy, ako sú poruchy organických kyselín, cyklus močoviny alebo vrodená mliečna acidémia, ktoré si môžu vyžadovať analýzu aminokyselín na diagnostiku a následné sledovanie. .
Zvýšené hladiny aminokyselín v plazme môžu naznačovať dedičné poruchy metabolizmu aminokyselín. Najdôležitejšou vzorkou na diagnostiku väčšiny aminokyselín je plazma. Dávky aminokyselín v moči sú obzvlášť užitočné, ak porucha ovplyvňuje renálny transportný systém 2 .
Test vykonaný v laboratóriu Synevo zahŕňa dávku nasledujúcich aminokyselín: alanín, kyselina alfa-aminomaslová, arginín, asparagín, kyselina asparágová, karnozín, citrulín, cystín, glutamín, kyselina glutámová, glycín, histidín, hydroxyprolín, izoleucín, leucín, lyzín, metionín, 3 ornitín, fenylalanín, fosfoetanolamín, prolín, sarkozín, serín, taurín, treonín, tryptofán, tyrozín, valín 2 .
Odporúčania pre stanovenie aminokyselín v plazme a moči
1. podozrenie na dedičné poruchy metabolizmu aminokyselín v nasledujúcich situáciách: dieťa, ktorého rodičia mali predchádzajúce dieťa s nevysvetliteľnou smrťou novorodenca; mentálna retardácia; poruchy rastu; hyperamonémia; opakované zvracanie; neurologické, pečeňové alebo oboje; nevysvetliteľná akútna ketóza alebo acidóza; močové kamene; charakteristický zápach moču alebo potu 1 .
2. sledovanie liečby (diéta)
3. hodnotenie získaných chorôb: endokrinné choroby, choroby pečene, svalové choroby, neoplazmy, neurologické choroby, choroby výživy, zlyhanie obličiek, popáleniny 5 .
Príprava pacienta - pôst; pre kojencov sa odporúča nekŕmiť 4 hodiny pred zberom; normálna strava 2-3 dni pred zberom; lieky, ktoré môžu spôsobovať interferenciu, budú vysadené 2; 6 .
Odobratý exemplár - venózna krv 3 .
Zberová nádoba - vacutainer s EDTA K3 3 .
Po zbere potrebné spracovanie - plazmu oddeľte, preneste do plastovej skúmavky a ihneď zmrazte .
Zozbierané množstvo - pokiaľ to umožňuje podtlak 3 .
Príčiny odmietnutia dôkazov - intenzívne hemolyzovaný exemplár 3 .
Stabilita vzorky - 30 dní pri -20 ° C 3 .
Metóda - kvapalinová chromatografia spojená s hmotnostnou spektrometriou (LC/MS) 3 .
Referenčné hodnoty
V nasledujúcej tabuľke sú uvedené referenčné hodnoty pre každú zo stanovených aminokyselín, a to v plazme aj v moči.
NÁZOV KYSELINA AMINO
REFERENČNÉ HODNOTY PLAZMY (mg/dL)