Polycystická oblička
Všeobecné a ďalšie informácie
Cysty obličiek sú dutiny - vaky plné tekutiny alebo polotuhého materiálu vyvinuté v úplnom renálnom parenchýme bez komunikácie s panvou. Majú steny lemované epitelom. Tieto cysty môžu ovplyvňovať kôru aj obličkovú dreň. Zlepšením metód diagnostiky - ultrazvuku - podľa výberu - sa v poslednej dobe zjavne zvýšil počet pacientov s obličkovými cystami.
Cysty na obličkách môžu byť vrodené alebo získané.
Vrodené cysty sú choroby spôsobené abnormalitami vývoja obličiek:
1. Autozomálne dominantné polycystické ochorenie: sú ovplyvnené obličky a ďalšie orgány;
2. Autozomálne recesívne polycystické ochorenie je ovplyvnené cystami iba obličiek;
3. Dreňové cystické ochorenie popisuje cystické obrazy iba v dreni obličiek, bez nálezu cýst v obličkovej kôre.
Autozomálne dominantné polycystické ochorenie môže byť zase typ I (mutácia lokalizovaná na krátkom ramene chromozómu 16) alebo typ II (mutácia lokalizovaná na dlhom ramene chromozómu 4) v závislosti od génu zapojeného do choroby.
Zostaňte informovaní o vývoji epidémie koronavírusov v Rumunsku! Chráňte sa a chráňte ostatných dodržiavaním preventívnych opatrení odporúčaných úradmi.
Obsah článku
Autozomálne dominantné polycystické ochorenie
Normálne má oblička asi 150 gramov.
Polycystická oblička je zväčšená a dosahuje hmotnosť medzi 2 500 gramami a 4 000 gramami.
Tvar polycystickej obličky je nepravidelný. Pri palpácii sa oblička javí ako nádorová. Cysty sú umiestnené kdekoľvek pozdĺž nefrónu v dreni a kôre a sú veľké 0,1–10 cm.
Stena cysty pozostáva z jednej vrstvy epitelových buniek a jej obsah je jasný. Niekedy sa môže nakaziť hnisavým hnisavým ochorením alebo krvou a zrazeninami, keď dôjde k intracystickému krvácaniu, čo sú najčastejšie komplikácie cýst: infekcia a krvácanie. Ako som už povedal pri autozomálne dominantnom polycystickom ochorení, sú ovplyvnené aj ďalšie orgány: pečeň, slezina, pankreas, štítna žľaza, vaječníky, endometrium. Títo ľudia majú tiež intrakraniálne aneuryzmy.
Ako sa však tieto cysty vlastne tvoria? Ako vieme, nefrón je základnou, štrukturálnou a funkčnou jednotkou obličky. Každá oblička je tvorená asi 1 miliónom nefrónov. Nefrón je tvorený obličkovým glomerulom a tubulárnym systémom (proximálny, Henleho slučka, distálna trubica, kolektor). Spočiatku sa na úrovni rúrok objavujú malé divertikuly, ktoré neskôr rastú, oddeľujú sa a izolujú a vytvárajú cysty. V týchto cystách je izolovaná tubulárna tekutina. V priebehu času začne vylučovať epitel lemujúci steny cysty, čo vedie k zvýšeniu veľkosti cysty. Po evakuácii cysty sa tekutina zotavuje a je tvorená epitelom lemujúcim stenu cysty.
Klinický obraz
Mnoho pacientov môže byť bez príznakov, objavia sa náhodne pri rutinnom ultrazvukovom vyšetrení.
1. Bolesť krížov je hlavným príznakom. Môže to byť chronické z dôvodu roztiahnutia obličkovej kapsuly a ťahu obličkového pedikulu alebo to môže byť akútne spôsobené prasknutím cysty. Bolesť môže mať rôznu intenzitu v závislosti od počtu, veľkosti a umiestnenia cýst.
Dekompresia cýst ich prepichnutím alebo spontánnym uvoľnením do močových ciest zmierňuje bolesť.
2. Intracystické krvácanie môže spôsobiť akútnu, intenzívnu, jednostrannú bolesť a hematúriu.
3. Intracystická infekcia produkuje horúčku sprevádzanú bolesťou v boku, stagnáciou; infekcia a metabolické poruchy vedú k obličkovým kameňom - asi 30% pacientov s polycystickým ochorením obličiek má obličkové kamene - často sú kamene močového alebo šťavelového pôvodu.
Včasná a častá komplikácia je:
4. Hypertenzia. Vysokému krvnému tlaku predchádza chronické zlyhanie obličiek. Vysoký krvný tlak je hlavným faktorom chorobnosti a úmrtnosti, ktorá vedie časom k zlyhaniu ľavej komory, globálnemu zlyhaniu srdca, cerebrálnym vaskulárnym a koronárnym zmenám. Zdá sa, že ischémia spôsobená kompresiou cýst na parenchýme obličiek vedie k hyperreninémii. Ďalším mechanizmom by bolo zvýšenie krvného tlaku prostredníctvom zvýšenej retencie sodíka. Existuje progresia medzi progresiou poškodenia obličiek, hladinou renínu v krvi a hladinou krvného tlaku.
Extrarenálne prejavy:
- Najčastejšie sa vyskytujú pečeňové cysty - 1/3 pacientov. Zdá sa, že u žien počet pečeňových cýst súvisí s počtom tehotenstiev. Objavujú sa neskôr ako cysty obličiek. Funkcia pečene nie je ovplyvnená cystami, môžu sa však vyskytnúť bolesti a dýchavičnosť.
Potom je potrebné ich prepichnúť a evakuovať - chirurgicky alebo perkutánne. Všetci pacienti s autozomálne dominantným polycystickým ochorením majú skôr alebo neskôr pečeňové cysty.
- 10% pacientov má cysty pankreasu;
- 5% má slezinové cysty;
- intrakraniálne aneuryzmy s rizikom prasknutia - incidencia je vyššia ako v bežnej populácii. Je zvýraznená tomograficky alebo pomocou MRI.
Paraklinické vyšetrovania
Test moču:
a) Vo väčšine prípadov je prítomná hematúria - krv v moči - môže byť mikroskopická alebo makroskopická. Príčiny hematúrie: prasknutie cýst, intracystické krvácanie, infekcia a kamene.
b) Proteinúria je bežná - je známkou poruchy funkcie obličiek a jej množstvo je menšie - menej ako 1 g/deň a má tubulárny charakter.
c. Znížená schopnosť močenia - sa objavuje v pokročilých štádiách ochorenia, ktoré je determinované postupnou stratou funkcie obličiek; javí sa tiež, že sa vyskytuje vnútorný bunkový defekt cystového epitelu.
d. Po dlhú dobu je funkcia obličiek normálna; asi po 40 rokoch sa objaví zlyhanie obličiek, ktoré zhruba za 10 rokov progreduje do urémie. Zvyšujú sa produkty vylučovania dusíka: močovina a kreatinín.
Pre pacienta s cystickým ochorením obličiek a CKD je charakteristický rozdiel medzi stupňom anémie (miernej) a zvýšenou hladinou kreatinínu.
Diagnostické metódy:
Symptomatická liečba a/alebo komplikácie
Bolesť sa lieči liekmi proti bolesti. Obrie cysty, ktoré spôsobujú silnú chronickú bolesť, môžu mať úžitok z perkutánneho odtoku, potom sklerózy s etanolom alebo chirurgicky odsať tekutinu a potom chirurgicky odstrániť cystickú stenu (tričko).
Ak dôjde k hypertenzii a/alebo srdcovému zlyhaniu, odporúča sa prehltnúť 2 l vody/deň, hypoxickú diétu.
V podmienkach sepsy alebo zlyhania obličiek s oligúriou je nainštalovaná hyperkaliémia, ktorá môže byť smrteľná a vyžaduje urgentné ošetrenie - v nemocnici.
Mozgové aneuryzmy - môžu prasknúť - smrteľná nehoda - pri priemere väčšom ako 1 cm je riziko prasknutia maximálne a je diskutovaná ich chirurgická sankcia.
Hematúria si vyžaduje hospitalizáciu. Pri absencii infekcie - horúčka, leukocytóza, pyúria - stačí odpočívať v posteli asi 48 hodín a liečiť hypertenziu. Je zaistená diuréza 2 l/deň. V prípade masívnej hematúrie sa používa technika transcateterového arteriálneho infarktu. U pacientov, ktorí už mali CKD, je potrebné upraviť krvácavú diatézu.
Infekcia obličiek môžu byť nízke - časté u žien a sú liečené bežnými antibiotikami. Cystická infekcia - vysoká infekcia - akútna pyelonefritída, lieči sa injekčnými antibiotikami, potom perorálne, až kým pyúria a príznaky nepretrvávajú dva týždne.
Absencia odpovede na lipofóbne antibiotiká: penicilín, cefalosporíny, aminoglykozidy naznačuje cystovú infekciu. Potom sa podáva antibiotikum rozpustné v tukoch: ciprinol, biseptol, norfloxacín (lepšie preniká do cýst), dlhodobo 3 - 6 mesiacov. Terapeutickým riešením je zriedka nefrektómia.
Litiáza - oxalokalická je častejšia. V prípade komplikovanej obštrukcie s ťažkou infekciou je nevyhnutný zásah urológa v prípade nutnosti deobštrukcie.
Pečeňové cysty nevyžadujú špeciálnu terapiu, najmä preto, že ich vývoj je benígny. Môžu byť evakuované, iba ak spôsobujú silné bolesti alebo dýchavičnosť - stlačením na bránicu.
Cysty obličiek a tehotenstvo: u pacientok s nekomplikovanou autozomálnou dominantnou polycystickou chorobou gravidita toto ochorenie nezhoršuje.
Asi 50% prípadov progreduje do CKD u mužov skôr ako u žien.
Pacienti s polycystickými chorobami dobre znášajú hemodialýzu. Peritoneálna dialýza je kontraindikovaná.
Autozomálne recesívne polycystické ochorenie - BPAR
Je charakterizovaná prítomnosťou bilaterálnych obličkových cýst bez ovplyvnenia iných orgánov.
Pečeň môže byť ovplyvnená fibrózou pečene a pľúca môžu byť hypoplastické.
Ochorenie sa prenáša autozomálne recesívne, zodpovedný gén sa nachádza na chromozóme 6. Je zrejmý od narodenia a často končí smrťou v prvom roku života.
Deti zomierajú na zlyhanie pečene a pľúc.
Ultrazvuk vykonaný v vnútromaternicovom období ukazuje zvýšené obličkové masy s nepresne ohraničenými okrajmi. Hranica kortikálnej/medulárnej diferenciácie je vymazaná a renálny sínus nie je zvýraznený. Cysty na obličkách sa vyskytujú zriedka. Po narodení sú obličky dieťaťa zväčšené a môžu vážiť 10-krát viac ako obvykle. Pečeň má portálnu fibrózu, portálnu hypertenziu a hepatosplenomegáliu.
Neexistuje etiologická liečba, ale iba symptomatická. Novorodenec s BRAR je zvyčajne anurický a má závažné respiračné zlyhanie. Pre zlyhanie dýchania sú často potrebné resuscitačné manévre.
Zriedkavé prípady, ktoré prežijú viac ako 1 rok, majú spočiatku normálnu funkciu obličiek, ale vývoj k zlyhaniu obličiek je progresívny, takže za 5 rokov dôjde k terminálnemu zlyhaniu obličiek, ktoré vyžaduje dialýzu.
Vyžaduje sa dvojitá transplantácia - obličky a pečeň.
Dreňovitá hubovitá oblička
Ide o bilaterálne ochorenie miechy, spôsobené anomáliami vo vývoji zberných trubíc. Etiológia nie je známa, dedičný faktor je zriedkavý. Kvôli cystám obličky zväčšujú svoju veľkosť, majú nepravidelný povrch a sú ovplyvnené výlučne zbernými trubicami. Cysty sa nachádzajú v mieche a majú rozmery menšie ako 1 cm.
Klinicky choroba začína po 30 rokoch.
Obličkové kamene sú bežné, kolická bolesť spôsobená týmto ochorením je často prvým príznakom, ktorý privedie pacienta k lekárovi. Zvyčajne prichádza ku kolickej bolesti v bedrovej oblasti, pričom v takýchto prípadoch existuje podozrenie na obličkovú koliku spôsobenú migrujúcim kameňom, je však detekovaný ultrazvuk spolu s kameňmi a početnými cystickými obrazmi v obličkovej dreni. Kôra je rešpektovaná.
Stáza moču v rozšírených potrubiach vedie k tvorbe kameňov. Tiež vysoké pH moču a hyperkalciúria pomáhajú vytvárať kamene. Tentoraz ultrazvuk ukazuje normálnu veľkosť obličiek, nehomogénnu, s hyperechoickými oblasťami a zadným tieňovým kužeľom v dôsledku intersticiálnych kalcifikácií a močových kameňov. Urografia ukazuje rozptýlené obrazy v papilách. Cysty v mieche poskytujú nepriehľadné obrázky. Na konci papíl sa vyskytujú nepravidelnosti a erózie spôsobené nefrokalcinózou.
Ako liečba sa upravuje nerovnováha zásaditých a elektrolytických kyselín údaje o tubulárnej nedostatočnosti. Acidóza sa upravuje pomocou sódy bikarbóny a hypokaliémia roztokom chloridu draselného. Ako je uvedené vyššie, liečia sa aj infekcie a bolesti močových ciest: cystové antibiotiká - cyprinol a lieky proti bolesti. Vývoj je priaznivý, riziko zlyhania obličiek je znížené.
Diéta pre polycystické ochorenie obličiek alebo polycystické ochorenie obličiek
Ochorenie obličiek
Vrodená imunita verzus získaná imunita
Získaná polycystická choroba obličiek
Definuje sa prítomnosťou viac ako 5 cýst/obličiek. Najprv sa pozorovali u hemodialyzovaných pacientov, ale cysty obličiek sa zaznamenali aj u pacientov podrobujúcich sa peritoneálnej dialýze. Po dvoch rokoch dialýzy bola cystická transformácia obličiek opísaná v 10% prípadov. Získané obličkové cysty sa vyskytujú aj u pacientov s chronickým zlyhaním obličiek, so zvýšením kreatinínu nad 2 g/dl: počet a veľkosť cyst sa zvyšuje s azotémiou. Získané obličkové cysty sa tiež pozorovali u pacientov s analgetickou nefropatiou a nefrolitiázou a u pacientov s vysokou proteinúriou. Tu sú obličky zvyčajne malé kvôli progresívnej renálnej skleróze a zriedka je popísaná nefromegália.
Získané cysty postihujú hlavne kôru, ale sú prítomné aj v mieche. Priemer sa pohybuje od niekoľkých mm do niekoľkých cm. Cysty môžu, ale nemusia komunikovať a obsahovať číru tekutinu. Karcinomatózna transformácia je bežnejšia ako u zdravých jedincov. Klinicky dochádza k krvácaniu, bolestiam krížov a infekciám a ako závažnú komplikáciu predstavuje transformácia na adenokarcinóm.
Symptomatická liečba. Tekutinu extrahovanú z cysty je dobré odniesť na anatomopatologické vyšetrenie, aby sa cytologicky vyšetrila na karcinomatóznu transformáciu.
Liečba polycystických ochorení obličiek teda zostáva symptomatická.
Preventívna liečba: intenzívne úsilie, ktoré môže vyvolať hematúriu a endoskopicko-prístrojové manévre, aby sa zabránilo infekcii, bude zakázané.
Diétna liečba:
- pomer bielkovín bude 1 gr/kg tela/deň
- normosodátová diéta 1-3 g soli/deň, aby sa zabránilo vyčerpaniu sodíka a bojovalo sa s hyperchloremickou acidózou; ak je nainštalovaná hypertenzia, je zavedené obmedzenie sodíka.
Hemostatické lieky sa neodporúčajú: intracystická zrazenina prekáža, a preto je potrebné cystu vypustiť a zabezpečiť nadmernú diurézu.
Dr. TURCU Flavia- Liliana
Nefrolog,
Sp. „St. John's“ Emergency Clinic, Bukurešť