Polycythemia Vera - HematoOncology - Zriedkavé choroby a príznaky - AOP Orphan

Polycythemia vera (PV) je zriedkavé ochorenie krvotvorných buniek v kostnej dreni, pri ktorom dochádza predovšetkým k trvalému (chronickému) zvýšeniu počtu červených krviniek (erytrocytov). To môže znížiť schopnosť krvi tiecť a môžu sa vyskytnúť poruchy obehu, ako je trombóza a embólia. Väčšina pacientov s polycytémiou vera má takmer normálnu dĺžku života, ak je dobre liečená a adekvátne liečená.

vera

dôvod

Príčina polycytémie vera stále nie je známa. Získava sa takmer vždy, ale v zriedkavých prípadoch môže byť aj vrodená. Typická je zvýšená tvorba červených krviniek (erytrocytov).

Príznaky

Nešpecifický začiatok

Na začiatku ochorenia sú príznaky skôr nešpecifické. Znateľné začervenanie tváre niekedy dokonca vytvára dojem, že postihnutý je obzvlášť zdravý. Keď počet červených krviniek dosiahne kritickú úroveň, tekutosť (viskozita) krvi klesá a dochádza k poruchám krvného obehu. To vedie k namodralému sfarbeniu pokožky (cyanóza).

Medzi ďalšie príznaky patria:

  • Svrbenie po celom tele (najmä pri sprchovaní alebo kúpaní - aquagénne svrbenie)
  • vysoký krvný tlak
  • bolesť hlavy
  • závrat
  • Bolestivé problémy s krvným obehom v prstoch na rukách a nohách
  • tinnitus
  • Epistaxa
  • Poruchy videnia

Možné komplikácie

Najčastejšie komplikácie vyplývajú z „viskozity“ krvi, ktorá môže viesť k vzniku krvných zrazenín (trombóza) alebo upchatiu ciev (embólia) vo veľkých aj malých cievach.

Z takýchto obehových porúch môžu vzniknúť nasledujúce klinické obrazy:

  • Trombóza portálnej žily (zhoršené prekrvenie pečene)
  • Trombóza žíl na nohách
  • Infarkt
  • dočasné poruchy mozgovej cirkulácie (prechodný ischemický záchvat, TIA)
  • mŕtvica
  • Pľúcna embólia

Pretože je tiež zvýšený počet krvných doštičiek (trombocytov), ​​ktoré sa významne podieľajú na zrážaní krvi, a môže dôjsť k narušeniu ich funkcie, vznikajú komplikácie aj v dôsledku zvýšeného sklonu ku krvácaniu (krvácanie do zažívacieho traktu, krvácanie do kože).

diagnóza

Ak existuje podozrenie na polycytémiu vera (kvôli nešpecifickým príznakom a zmenám v krvnom obraze, najmä zvýšeným hodnotám hemoglobínu alebo hematokritu), je pacient odoslaný k špecializovanému lekárovi (hematológovi) na ďalšie vyšetrenia.

Pre diagnostiku je dôležité odlíšiť ju od reaktívneho zvýšenia erytrocytov (t.j. zvýšený počet červených krviniek je výsledkom iného ochorenia). Musí sa preto vylúčiť možné základné ochorenie srdca, pľúc, obličiek alebo pečene.

Rozbor krvného obrazu

Zvýšený počet erytrocytov, hemoglobínu a hematokritu (hemoglobín: krvný pigment, hematokrit: bunkové zložky krvi). Dodatočnou indikáciou existujúcej PV je významne zvýšený počet krvných doštičiek a leukocytov.

Molekulárna genetika

Pomocou chromozómovej analýzy alebo molekulárno-biologického vyšetrenia je možné merať určité genetické zmeny v krvných bunkách. Jednou z najdôležitejších genetických zmien v PV sú mutácie Janusovej kinázy v krvných bunkách. 95% všetkých pacientov s PV je nosičom špecifickej mutácie (JAK2V617F).

Meranie hladiny erytropoetínu v krvi

Erytropoetín sa produkuje v obličkách, keď v obličkách chýba kyslík, a stimuluje rast červených krviniek v kostnej dreni (erytropoéza). V prípade polycytémie vera sa erytropoetín vytvára v zníženej miere v obličkách, pretože prebytok erytrocytov dodáva orgánu relatívne viac kyslíka.

Ultrazvukové vyšetrenie

Vyšetrenia pomocou sonografie hornej časti brucha (ultrazvuk) slúžia na zistenie veľkosti pečene a sleziny, ktorá sa môže u pacientov s polycytémiou vera výrazne zväčšiť.

Punkcia kostnej drene

Na potvrdenie diagnózy v nejednoznačných prípadoch slúži odobratie kostnej drene z iliakálneho hrebeňa s následným histologickým vyšetrením (vyšetrenie bunkového zloženia pod mikroskopom).

Usmernenie k liečbe

V oblasti prihlásenia nájdu špecialisti aktualizované pokyny „Najnovšie poznatky - MPN: Nové rakúske pokyny pri liečbe ET a PV“