Polygénna hypercholesterolémia - príčiny, diagnostika a liečba - CSID Čo sa stane Doktor
Všeobecný popis
Polygénna hypercholesterolémia je najbežnejšou príčinou vysokého cholesterolu, čo predstavuje mierne zvýšenie LDL-cholesterolu (140 - 300 mg/dl). LDL- Cholesterol je frakcia „zlého cholesterolu“, ktorej rast je dôležitým rizikovým faktorom pre kardiovaskulárne ochorenia.
Ďalšou dôležitou frakciou je HDL-Cholesterol „dobrý cholesterol“, ktorého pokles predisponuje k ukladaniu tukov na cievach. Ale cholesterol je podstatnou súčasťou tela a má úlohu pri udržiavaní celulárnej integrity, syntéze vitamínov A, D, E, K rozpustných v tukoch, regulácii viskozity krvi, syntéze hormónov a žlče.
Príčiny polygénnej hypercholesterolémie
Hladinu cholesterolu ovplyvňujú fyziologické faktory (vek, pohlavie, zemepisná oblasť, tehotenstvo), ako aj patologické faktory (ochorenia štítnej žľazy, pankreasu, pečene).
Pri polygénnej hypercholesterolémii existuje náchylný genotyp, ktorý sa však spája s nezdravým životným štýlom: nevyvážená strava, sedavý životný štýl, fajčenie. Hypercholesterolémia môže byť zriedkavo spôsobená určitými chorobami (hypotyreóza, ochorenie pečene alebo obličiek) alebo niektorými liekmi (antikoncepcia, kortizón).
Najdôležitejšie rizikové faktory pre polygénnu hypercholesterolémiu sú nevyvážená strava (s vysokou spotrebou nasýtených tukov - výrobky rýchleho občerstvenia, klobásy, syry, omáčky, vyprážané jedlá), fajčenie a sedavý životný štýl, ktoré sú rizikovými faktormi pre obezitu a cukrovku 2. typu.
Príznaky polygénnej hypercholesterolémie
Nie sú žiadne príznaky, najbežnejšia polygénna hypercholesterolémia je náhodne objavená pri bežných testoch.
Diagnóza polygénnej hypercholesterolémie
Na diagnostiku je potrebný kompletný lipidový profil. Odber krvi sa vykonáva na prázdny žalúdok (po 12 hodinách hladovania). Je dôležité nemeniť stravu týždeň pred zberom a nekonzumovať alkohol 24-48 hodín predtým.
Diagnóza hypercholesterolémie je založená na lipidovom profile, ktorý zahŕňa:
LDL cholesterol sa počíta na základe vzorca: Celkový cholesterol - HDL-cholesterol - TG/5 (ak sú TG nižšie ako 300 mg/dl).
Liečba polygénnej hypercholesterolémie
Dôležitou súčasťou liečby je životný štýl: pohyb, zvýšená konzumácia čerstvého ovocia/zeleniny, zvýšená konzumácia oceánskych rýb, odvykanie od fajčenia. Pre lepšiu dlhodobú zhodu by sa stravovacie návyky nemali prudko meniť.
Pacienti, ktorí trpia kardiovaskulárnymi chorobami (esenciálna hypertenzia, ateroskleróza, ischemická choroba srdca) alebo ekvivalentnými kardiovaskulárnymi chorobami (napr. Cukrovka), súbežne so zmenami životného štýlu tiež potrebujú farmakoterapiu.
Vývoj, komplikácie a lekárske odporúčania
Hypercholesterolémia je dôležitým rizikovým faktorom pre aterosklerózu a kardiovaskulárne ochorenia.
Pacient, ktorý náhodne zistí zvýšenie hladiny cholesterolu pri bežných testoch, by sa mal poradiť s rodinným lekárom alebo s internistom, diabetológom alebo kardiológom.
Statíny sú najbežnejšie používanými liekmi, ktoré priniesli revolúciu v liečbe hypercholesterolémie, sú veľmi účinné pri znižovaní LDL-cholesterolu a sú z dlhodobého hľadiska dobre tolerované.
Ukázalo sa, že statíny znižujú riziko kardiovaskulárnych príhod (infarkt myokardu, cievna mozgová príhoda) a kardiovaskulárnej úmrtnosti. Ak sa cieľové hodnoty nedosiahnu pomocou diéty a statínovej liečby statínmi, môže sa pridružiť kyselina nikotínová (ktorá je tiež účinná pri zvyšovaní HDL-cholesterolu) alebo lieky, ktoré inhibujú absorpciu cholesterolu.