Polypóza čriev - syndrómy polypózy čriev

Polypóza čriev je vážne dedičné ochorenie, ktoré sa vyskytuje v puberte a je charakterizované výskytom viacerých polypov v črevnej sliznici. Najbežnejšia polypóza čreva sa prejavuje difúznymi bolesťami brucha, krvácaním z čreva (krvavá stolica) a zmenami v črevnom prechode. Bolo popísaných niekoľko dedičných syndrómov, ktoré majú ako bežný faktor črevnú polypózu.

polypóza

Gardner najskôr publikoval článok o familiárnej polypóze, ktorý popisuje polypózu hrubého čreva v rodine v Utahu, ktorej členovia mali 9 úmrtí na rakovinu hrubého čreva počas troch generácií v priemernom veku 34 rokov. U gastrointestinálnych polypov sa vyskytujú niektoré genetické abnormality. U ľudí s Gardnerovým syndrómom sa vyvinú adenomatózne polypy v celom gastrointestinálnom trakte sprevádzané extrakolonickými prejavmi vrátane periampulárnych adenómov, papilárneho karcinómu štítnej žľazy, hepatoblastómu, osteómov dolnej čeľuste a lebky, epidermálnych cýst a dermoidných nádorov.

Ľudia s Turcotovým syndrómom, zriedkavý autozomálny recesívny stav, má nádory na mozgu (multiformný glioblastóm, meduloblastóm) a adenómy hrubého čreva, ktoré často zhubia u osôb mladších ako 30 rokov.

Peutz to pôvodne opísal Peutz-Jeghersov syndróm v roku 1921 nasledovaný Jeghersom v roku 1941. Vyznačuje sa malígna degenerácia gastrointestinálnych polypov a vývoj extraintestinálnych novotvarov vrátane pankreasu, semenníkov a gynekologickej oblasti. Vývoj gynekomastie zvyčajne predchádza vývoju semenníkov alebo gynekologických novotvarov. Pri Peutz-Jeghersovom syndróme sa môžu polypy objaviť kdekoľvek v zažívacom trakte, najčastejšie v jejune, sprevádzané melanínovými škvrnami na perách a prstoch.

Syndróm Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndróm nazývaný tiež Bannayan-Zonanov syndróm popísali Riley a Smith v roku 1961, potom Bannayana v roku 1971 a potom ich charakterizovala Zonana v roku 1975. hamartozové polypy hrubého čreva a jazyka s makrocefáliou, lipómami a hemangiómami.

Opísali Gorlin a Goltz Gorlinov syndróm, ktorý sa tiež nazýva syndróm nedobrovoľného bazocelulárneho karcinómu. Vyznačuje sa tým polypy žalúdka hamartosy, palmové škvrny, krátke metakarpy, odontogénne keratocysty, intrakraniálne kalcifikácie, malformácie a neoplazmy skeletu (bazocelulárny karcinóm, ovariálny karcinóm, meduloblastóm).

Ľudia so syndrómom Cronkhite-Canada relácie mnohopočetné črevné polypy a aktodermálne abnormality vrátane hyperpigmentácie kože, alopécie a onikoheterotopie.

Cowdenov syndróm je aautozomálna dominantná dedičná funkcia. Ľudia s týmto syndrómom majú vo veku 10 - 30 rokov hyperplastické polypy hamartózy v gastrointestinálnom trakte vrátane pažeráka, glykogénnej akantózy pažeráka, orkutánnych tvárových hamartómov, pľúcnych hamartómov a sínusového novotvaru, štítnej žľazy, adenokarcinómu hrubého čreva.

Zápalové polypy sa nachádzajú u 1% detí. Mnohopočetné zápalové polypy spojené s bezbolestným krvácaním z konečníka, prolapsom konečníka a nedostatkom stolice charakterizujú juvenilnú polypózu hrubého čreva. Malígny potenciál je oveľa vyšší ako Gardnerov syndróm.

príznaky a symptómy

Gardnerov syndróm.
U pacientov s Gardnerovým syndrómom sa zvyčajne prejavujú príznaky polypózy - intestinálne krvácanie v neskorom dospievaní. Prejavy adenomatóznej polypózy môžu zasiahnuť celé telo. U väčšiny jedincov sa príznaky polypózy prejavujú ako tubulárne sedavé adenómy v neskorom dospievaní, avšak u niektorých jedincov je vývoj polypov v ranom detstve. Základné polypy sa zriedka premenia na rakovinu žalúdka. Mezodermálne lokalizácie spojené so Gardnerovým syndrómom zahŕňajú vláknité tkanivá (dermoidné nádory), kosti (osteómy, abnormality zubov) a pečeň (hepatoblastóm). Ektodermálne tkanivá zahŕňajú oči (vrodená hypertrofia pigmentu sietnice), kožu (cysta), centrálny nervový systém (meduloblastóm) a endokrinné (karcinóm štítnej žľazy, mnohopočetná endokrinná neoplázia 2B).

Turcotov syndróm.
Pacienti s týmto syndrómom sú rozdelení do dvoch kategórií s prítomnosťou a neprítomnosťou kolorektálneho fenotypu. Pacienti s meduloblastómami, ktorí exprimujú kolorektálny fenotyp, sú na začiatku ochorenia starší ako 17 rokov, zatiaľ čo pacienti bez kolorektálneho fenotypu sú mladší ako 10 rokov. pacienti majú tiež očné lézie na pozadí, inklúzne epidermálne cysty a osteosklerotické lézie.

Pri fyzickom vyšetrení sú prítomní pacienti:
- škvrny „coffee au lait“, viacnásobné lipómy, bazocelulárny karcinóm pokožky hlavy.
- polypy hrubého čreva, fokálna pečeňová nodulárna hyperplázia, adenokarcinómy hrubého čreva, karcinóm žalúdka
- glióm, multiformný glioblastóm, astrocytóm.

Peutz-Jeghersov syndróm.
Pacienti s týmto syndrómom majú:
- gastrointestinálne krvácanie, intususcepcia, prolaps konečníka
- polypóza nosa - chronická sinusitída, pigmentové škvrny na ústach a na prstoch
- gynekomastia, polypy močovodu, močový mechúr, obličková panva
- nádory vaječníkov a semenníkov.

Bannayan-Zonanov syndróm zahŕňa zvýšenú pôrodnú hmotnosť a dĺžku. Tempo rastu sa stáva konštantným až do veku 7 rokov. Pacienti s týmto syndrómom majú:
- oneskorený vývoj telesnej hmotnosti, mierna mentálna retardácia, hypotónia
- lipómy, myopatia, gastrointestinálne polypy hamartózy, hemangiómy
- telangiektázie, vaskulárne malformácie, lipomatóza, lentigionóza penisu alebo vulvy
- acanthosis nigricans-like lézie a lézie podobné bradaviciam na tvári
- viacnásobné akrochordóny krku, podpazušia a slabín
- zvýšenie objemu semenníkov, kryptorchizmus, Hashimotova tyroiditída, defekt komorovej priehradky
- pectus excavatus, extropie, pseudopapiledem.

Gorlinov syndróm predstavuje v detstve vrodený hydrocefalus, rázštep pier a podnebia, cysty v pľúcach, abnormality rebier a stavcov. Je tiež opísaná hypoplázia nechtov. Deti do 5 rokov môžu mať meduloblastóm. V dospievaní sa môžu vyskytnúť zubné abnormality a bazocelulárny karcinóm.

Fyzická skúška obsahuje:
- bazocelulárny karcinóm a névy, rázštep pery a podnebia, podliatiny čelných a temenných kostí
- mandibulárny prognatizmus, abnormality zubov, srdcové myómy
- strabizmus, hypertelorizmus, subkonjunktiválne epiteliálne cysty
- glaukóm, abnormality rebier, vrodené pľúcne cysty
- hamartosové žalúdočné polypy, lipomesenterické cysty, myómy a karcinómy vaječníkov
- vrodený hydrocefalus, mentálna retardácia, meduloblastóm
- skolióza, kyfoskolióza, cervikálne abnormality, abnormality rebier, brachydaktylia.

Cowdenov syndróm.
U detí je menej častá ako u dospelých. Predstavuje nasledovné:
- spomalenie rastu, makrocefália, cerebelárna dysfunkcia, skolióza
- kožné hamartómy, choroby hrudníka, chronické hnačky, neoplazmy dutín
- nádory vaječníkov, dysplastické gangliocytómy malého mozgu, nádory štítnej žľazy
- renálny adenokarcinóm, karcinómy Merkelových buniek.

Diagnostické

Laboratórne štúdie:
- hemoleukogram a počet krvných doštičiek
- krvný test stolice, protrombínový čas a čiastočne aktivovaný tromboplastín
- hladiny sérového albumínu, genetické testy
- fekálny alfa1 antitrypsín alebo fekálny kalprotektín na posúdenie straty proteínov
- levotyroxín, trijódtyronín, TSH, antimikrozomálne protilátky štítnej žľazy alebo antiperoxidáza na vylúčenie Hashimotovej tyroiditídy
- pečeňové funkčné testy a hladiny alfa-proteínov na hodnotenie pacientov s hepatoblastómom
- elektrolyty, močovina v plazme, kortizol a ACTH, ak je prítomný Cushingov syndróm.

Zobrazovacie štúdie.

Vykoná sa toto:
- endoskopy hornej časti gastrointestinálneho traktu na vyhodnotenie polypov
- klystír bárnatý na hodnotenie polypov hrubého čreva.

Štúdie u pacientov s Gardnerovým syndrómom zahŕňajú:
- röntgenové snímky hlavy, zubov, dolnej čeľuste na posúdenie osteómov a zubných abnormalít
- retrográdna endoskopická cholangiopankreatografia alebo magnetická rezonancia na vyhodnotenie žlčovodu na polypy a karcinómy
- CT, ultrasonografické alebo MRI vyšetrenie brucha na posúdenie brušných hmôt: hepatoblastóm, karcinóm nadobličiek, mezenterické fibroidy.

Štúdie pre pacientov s Turcotovým syndrómom zahŕňajú zobrazovanie centrálneho nervového systému, gastrointestinálneho traktu.

Liečba

Terapia pri Gardnerovom syndróme.
Pacienti vyžadujú chirurgickú liečbu kožných cýst, osteómov, fibroidov, polypózy a sledovanie neoplazie. Karcinóm sa môže vyvinúť v každom veku od neskorého detstva do staroby. Malé deti s mutáciami podobnými Gardnerovmu syndrómu majú zvýšené riziko vzniku hepatoblastómu.