Pompeho choroba - Švajčiarska svalová spoločnosť
Život s pompovou chorobou
Viac informácií o Pompeho chorobe nájdete v digitálnom komikse Medikidz
Odkaz na komiks
Veľká vďaka spoločnosti Sanofi Genzyme za spoluprácu a vedeckú revíziu.
Ďalšie informácie o Pompeho chorobe, ktorá je tiež nervovosvalovým ochorením, sú k dispozícii v kancelárii na čísle T. 044 245 80 30 alebo na www.worldpompe.org.
Naša partnerská organizácia Sanofi Genzyme ochotne odpovie na všetky vaše otázky týkajúce sa enzýmovej substitučnej liečby Pompeho choroby: www.sanofi.ch
Informácie o svojpomocných skupinách sú k dispozícii online a tiež v kancelárii na adrese T. 044 245 80 30
Čo je Pompeho choroba?
Pompeho choroba je zriedkavá neuromuskulárna porucha. Patrí do skupiny viac ako 45 genetických chorôb, ktoré spadajú pod pojem „choroby ukladania lyzozómov“. Pompeho choroba je spôsobená abnormalitou v GAAGene, ktorý je zodpovedný za produkciu kyslého alfa-glukozidázového enzýmu a nachádza sa v lyzozómoch, ktoré sú súčasťou bunky.
Úlohou enzýmu alfa-glukozidázy je štiepenie glykogénu. U ľudí s Pompeho chorobou je však tento enzým nedostatočne zastúpený alebo úplne chýba, takže sa glykogén ukladá. Z tohto dôvodu ide o lyzozomálne skladovacie ochorenie. Glykogén, ktorý sa nerozložil, sa hromadí v bunkách a okrem iného spôsobuje ochabnutie svalov. Preto sa Pompeho choroba označuje aj ako metabolická myopatia, t.j.
metabolické ochorenie so zapojením svalov.
Ako všetky neuromuskulárne ochorenia, aj Pompeho choroba je progresívna, t.j. progresívna.
Ochorenie prvýkrát objavil v roku 1932 holandský lekár J.C. Pompe, od ktorého dostal svoje meno. Medzi ďalšie názvy patrí ochorenie ukladania glykogénu (GSD) typu II, nedostatok kyslej maltázy (AMD), nedostatok lyzozomálnej alfa-glukozidázy atď. Aj keď je príčinou genetická abnormalita, príznaky sa môžu vyvinúť kedykoľvek medzi detstvom a dospelosťou.
Pompeho choroba sa vyskytuje rôznymi spôsobmi v rôznom veku, v závislosti od:
- vek, v ktorom sa objavia prvé príznaky
- rýchlosť, akou choroba postupuje
- závažnosť ovplyvnenia orgánov.
Preto je poškodenie spôsobené chorobou tiež veľmi odlišné. Niektoré sú mierne ovplyvnené priebehom ochorenia, iné sú prísne obmedzené. Najzávažnejšie účinky sú neschopnosť chodiť, ťažkosti s dýchaním a niekedy dramaticky znížená životnosť.
Príznaky
Existujú dve formy Pompeho choroby: skorá a neskorá forma. U pacientov s Pompeho chorobou nie je narušený duševný vývoj.
Hlavné príznaky Pompeho choroby u dieťaťa (skorá forma):
Svaly
- Silná svalová slabosť
- «Laxita» v dôsledku straty svalového tonusu
- Neschopnosť držať hlavu vzpriamene
- Poloha nohy (analogicky so žabou)
- Neschopnosť podieľať sa na motorickom vývoji, ako je otáčanie sa, sedenie, plazenie atď.
Pľúca
- Časté infekcie dýchacích ciest
- Zlyhanie dýchania
Tráviaci trakt
- Ťažkosti so stravovaním
- Znížený prírastok hmotnosti v porovnaní s deťmi rovnakého veku
- zväčšenie pečene
- Zväčšenie jazyka
Srdce
- kardiomegália (zväčšenie srdca)
- zástava srdca
- srdcové arytmie
Hlavné príznaky neskorej formy (deti a dospelí):
Svaly
- Progresívna svalová slabosť nôh a bedier
- Ťažkosti s lezením po schodoch, chôdzou alebo vstávaním
- Visiace boky pri chôdzi
- Časté kroky a pády (strata rovnováhy)
- Postupná strata úrovní motorického rozvoja, ktoré už boli získané, napríklad beh alebo skákanie
- Bolesť v bedrovej oblasti (bolesť v bedrovej chrbtici)
- skolióza (zakrivenie chrbtice)
Pľúca
- ranná bolesť hlavy (zo spánkového apnoe)
- Časté infekcie dýchacích ciest
Tráviaci trakt
- ťažkosti s udržiavaním alebo priberaním
- ťažkosti s žuvaním alebo prehĺtaním
Výskyt
Pompeovou chorobou je postihnutých okolo 5 000 až 10 000 ľudí na celom svete. Podľa štúdií sa incidencia odhaduje na 1: 40 000 živo narodených detí na celom svete. Muži a ženy a všetky etnické skupiny sú postihnuté rovnako.
Skorá forma sa vyskytuje u detí v prvých mesiacoch života, zvyčajne postupuje rýchlo a takmer vždy končí smrteľne pred dosiahnutím jedného roku života. V niektorých prípadoch s včasnou formou sa príznaky objavia až v priebehu prvého roka a vyvinú sa u nich rôzne druhy poškodenia srdca, takže môžu žiť dlhšie ako rok.
V neskorej forme sa príznaky prejavia až po niekoľkých prvých rokoch života a choroba sa zvyčajne vyvíja pomalšie ako skorá forma, je však stále progresívna a môže spôsobiť vážne zdravotné postihnutie.
Dedenie
Genetické poradenstvo
Genetické poradenstvo je obzvlášť dôležité, ak je nosičom choroby jeden z rodičov. Často je tiež potrebné podrobné neurologické vyšetrenie niekoľkých členov rodiny. Molekulárno-genetické vyšetrenia z krvných buniek dnes umožňujú spoľahlivé stanovenie dedičného rizika v mnohých prípadoch.
Diagnóza
Rovnako ako u mnohých zriedkavých neuromuskulárnych ochorení, diagnostika Pompeho choroby môže byť skutočnou výzvou, pretože početné príznaky sa dajú pozorovať v podobnej podobe aj pri iných oveľa bežnejších ochoreniach. Príznaky sa navyše rozvíjajú pomaly a môžu sa vyskytnúť aj s oneskorením. Pretože veľký počet lekárov nenašiel vo svojej praxi nikoho s Pompeho chorobou, je vo väčšine prípadov možné vylúčiť častejšie príčiny skôr, ako sa zváži diagnóza Pompeho choroby.
Terapeutické opatrenia
Genetický nedostatok Pompeho choroby sa nedá dodnes odstrániť. Liečebné opatrenia však môžu významne podporiť kvalitu života postihnutých tým, že pomáhajú udržiavať slabnúcu svalovú silu a vyhýbajú sa negatívnym vplyvom, ako je obezita a zlé dispozície. Pracovná terapia môže tiež pomôcť udržať kvalitu života. Pre blaho pacientov je rozhodujúca duševná pohoda a multidisciplinárny prístup k podpornej starostlivosti. Je potrebné vziať do úvahy nasledujúce terapeutické opatrenia:
Respiračná terapia
Dýchacia terapia posilňuje dýchacie svaly. Slabosť dýchacích svalov môže vyžadovať použitie ventilátora na pomoc pri dýchaní.
Výživa a dietetika
Ľudia s Pompeho chorobou majú zvyčajne problémy s udržaním svojej hmotnosti alebo s priberaním. Výživové poradenstvo môže pomôcť zostaviť vyváženú stravu, ktorá obsahuje dostatok výživných látok a kalórií. Aby sa zabránilo svalovej atrofii, má zmysel strava bohatá na bielkoviny a nízky obsah cukru. U dojčiat, ale aj u detí a dospelých môže byť potrebné použitie napájacej trubice z dôvodu závažných problémov s prehĺtaním alebo dýchaním.
fyzická terapia
Fyzioterapia umožňuje zlepšiť rovnováhu, udržiavať svalovú hmotu a svalový tonus, udržiavať pružnosť a rozsah pohybu, zmierňovať bolesť a v neposlednom rade uvoľňovať svaly. Zameriava sa holisticky na zachovanie zdravotného stavu, sily a mobility pacientov.
Pracovná terapia
Pracovná terapia pomáha ľuďom trpiacim svalovou slabosťou používať pomôcky na osvojenie metód, ktoré im uľahčujú každodenné úlohy doma, v škole alebo v práci. Mala by sa zachovať sila, obratnosť a manuálna zručnosť.
Substitučná liečba enzýmami
Existuje liečba choroby Pompeho choroby. Pred touto liečbou bola terapia založená na paliatívnej a podpornej starostlivosti, ako u väčšiny ostatných neuromuskulárnych ochorení.
Alglukozidáza alfa, rekombinantná forma kyslého alfa-glukozidázového (GAA) enzýmu, je prvou a jedinou v súčasnosti schválenou liečbou Pompeho choroby, ktorá sa zameriava na pôvodcu ochorenia. Schválenie alglukozidázy alfa predstavuje terapeutickú možnosť, ktorá sa môže priamo zamerať na toto závažné ochorenie.
Cieľom enzýmovej substitučnej liečby je nahradiť enzým GAA, ktorý si pacienti s Pompeho chorobou nemôžu sami vyrobiť. Alglukozidáza alfa sa podáva intravenóznou infúziou každé 2 týždne.
stav výskumu
Jednou nádejou pre vedu je génová terapia. Normálna kópia génu GAA sa má zabudovať do organizmu postihnutej osoby tak, aby bola schopná produkovať samotnú kyslú alfa-glukozidázu. Doteraz sa výskum na zvieratách zameriaval na čo najlepší prenos génu do organizmu, aby sa mohol dostať do buniek.
Génová terapia je však stále v plienkach. Počiatočné testy takýchto terapií sa uskutočňovali na ľuďoch.
Bude to trvať nejaký čas, kým sa vyvinú a schvália vhodné terapie na liečbu.