Porfýria - CSID Čo sa deje, doktore

deje

Zriedkavé dedičné ochorenie spôsobené poruchou syntézy hemu (neproteínová frakcia hemoglobínu) a charakterizované akumuláciou medziproduktov tejto syntézy, porfyrínov, v tkanivách.

Existuje niekoľko foriem porfýrie v závislosti od mutácií v génoch rôznych enzýmov na syntézu hemov. Príznaky sú mierne kožné poruchy po pobyte na slnku.

Akútna prerušovaná porfýria sa prejavuje v dospelosti a vyznačuje sa akútnymi bolesťami brucha, kŕčmi, svalovou slabosťou a psychickými poruchami, moč je červenkastý. Spúšťačom sú lieky: barbituráty, perorálne kontraceptíva, sulfamidy a fenytoín.

Rozmanitá porfýria (zmiešaná) pripomína príznaky s akútnou prerušovanou porfýriou, ale navyše sa na pokožke objavujú pľuzgiere.

Dedičná koproporfýria je symptómami podobná akútnej intermitentnej porfýrii, ale navyše sa u nás vyskytujú kožné abnormality.

Neskorá kožná porfýria (vyvolaná ochorením pečene) sa prejavuje najmä v dospelosti a vyznačuje sa prítomnosťou pľuzgierov na koži po vystavení slnku a v prípade poranenia je ťažké zjazvenie. Moč je často červenkastá alebo hnedá.

Vrodená erytropoetická porfýria (Giintherova choroba) má vyrážky, zväčšenie objemu sleziny, červené sfarbenie zubov a akútne hemolytické príhody (náhle zničenie veľkého počtu červených krviniek).

Liečba je náročná a spočíva v podaní glukózy alebo chemicky príbuzného lieku s hemom, pri neskorej kožnej porfýrii sa niekedy používa flebotómia (venózne krvácanie).

Spúšťače by sa mali čo najskôr vylúčiť: slnečné žiarenie, lieky.