Porucha funkcie nadobličiek - nadmerne aktívne nadobličky, Cushingov syndróm, Cushingova choroba, Connov syndróm
Synonymá: Hyperaktívne nadobličky, Cushingov syndróm, Cushingova choroba, Connov syndróm
definícia
Hyperaktívna nadoblička
Existujú rôzne formy hyperfunkcie nadobličiek:
- Cushingova choroba: Nadprodukcia kortizolu v dôsledku zvýšeného ACTH v hypofýze
- Cushingov syndróm: klinické účinky hyperkortizolizmu
- Connov syndróm: Nadprodukcia mineralokortikoidov
Obe formy (hyperkortizolizmus + hyperaldosteronizmus) sa môžu vyskytovať spoločne alebo izolovane.
etiológia
Hyperaktívna nadoblička
Príčiny nadmernej činnosti nadobličiek sú:
Cushingova choroba:
- Adenóm hypofýzy so zvýšenou produkciou ACTH
- Zvýšená produkcia hypotalamu CRH
Cushingov syndróm:
- iatrogénne indukované liečbou glukokortikoidmi
- Nádor nadobličiek (karcinóm alebo adenóm)
- paraneoplastický syndróm s ACTH-/CRH ↑
Connov syndróm:
primárny:
- autonómna nadprodukcia aldosterónu
- Karcinóm nadobličkovej oblasti
sekundárne: zvýšené hladiny renínu (Sekrécia aldosterónu riadená renín-angiotenzínovým systémom)
- s hypertenziou: Nádor obličiek, renovaskulárne malformácie
- bez hypertenzie: Bartterov syndróm, strata renálnej soli
Epidemiológia
Hyperaktívna nadoblička
Connov syndróm je najbežnejšou príčinou sekundárnej hypertenzie: 5 - 10% všetkých pacientov s hypertenziou
Diferenciálne diagnózy
Hyperaktívna nadoblička
- Syndróm pseudo-Barttera
- Primárna forma nezávislá od ACTH
- Cushingov syndróm vyvolaný alkoholom
- Syndróm exogénneho Cushinga
- Prader-Williho syndróm
- Obezita
- Bartterov syndróm
- Cushingov syndróm (ako sprievodné ochorenie počas chirurgického zákroku)
- Connov syndróm
- Paraneoplastické syndrómy
anamnese
Hyperaktívna nadoblička
Ak je nadoblička nadmerne aktívna, sú dôležité nasledujúce informácie:
Connov syndróm:
- pozitívna rodinná anamnéza?
- Základné ochorenie (karcinóm, adenóm)?
- vysoký krvný tlak?
- Nízky vzrast?
- Parestézia/mravčenie?
Cushingova choroba/Cushingov syndróm:
- Základné ochorenie (adenóm, nádor)?
- Terapia steroidmi/kortizónmi?
- Rastový stánok?
- Obezita?
- Zlé hojenie rán?
- sfarbená pokožka (pruhy na bruchu)?
- Zvýšený rast vlasov?
- Mužský rast vlasov u žien?
- Bezočivosť?
Diagnóza
Hyperaktívna nadoblička
Diagnóza hyperaktívnej nadobličky zahŕňa:
Cushingova choroba/Cushingov syndróm
- poliklinika
- Test inhibície dexametazónu: Po podaní nízkej dávky dexamu. K normálnemu potlačeniu sérového kortizolu nedochádza u zdravých jedincov
- Kortizol zadarmo v 24-hodinovom moči = zvýšené
- CRH test: Stanovenie ACTH pred a po podaní CRH
- ACTH ↑ pri Cushingovej chorobe, ACTH ↓ pri Cushingovom syndróme
- Sonografia NN,
- MRI lebky
Connov syndróm:
- Laboratórium:
- Plazmatický aldosterón ↑
- Aldosterón + metabolity aldosterónu v 24-hodinovom moči ↑
- Aldosterón-renínový kvocient v primárnom hyperaldoteronizme ↑, v sekundárnom hypertenzii ↓
- Sonografia
- MRI
poliklinika
Hyperaktívna nadoblička
Hyperaktívna nadoblička sa zvyčajne prejavuje nasledovne:
Prebytok glukokortikoidov:
- Kmeňová obezita
- Tvár úplňku
- Býčí krk
- Striae distensae + zlé hojenie rán
- Bolesť kostí (osteoporóza)
- zhoršená glukózová tolerancia (steroidný diabetes)
- Rastový stánok
- hypertenzia
- Virilizmus, hirzutizmus u žien
- Svalová slabosť
- Kardiomyopatia
Nadbytok mineralokortikoidov:
- Arteriálna hypertenzia
- Hypokalemická alkalóza (ale väčšina pacientov je normokalemická!)
- Hypochlorémia
- prípadne bolesť hlavy
- prípadne zápcha
- Svalová slabosť
- Nízky vzrast
- Parestézie
terapia
Hyperaktívna nadoblička
Liečba hyperaktívnej nadobličky zahŕňa:
- o iatrogénny vyvolaná forma: Zníženie dávky kortizolu; pokiaľ je to možné, pod 0,5 mg/kg telesnej hmotnosti/deň, Dbajte na cirkadiánny rytmus!
- pre hyperpláziu nádorov: Operatívne odstránenie
- cytostatická liečba pri karcinóme s Mitotany
- Liečba spironolaktónom pri idiopatickom hyperaldosteronizme
- OP pre nádory + hyperplázia
- cytostatická liečba pri karcinóme s Mitotany
Komplikácie
Hyperaktívna nadoblička
Medzi komplikácie nadmerne aktívnej nadobličky patria:
- Zlomeniny
- závažné infekcie
- Hyperkalémia
- Diabetické vykoľajenie
- Mŕtvica
- CHD
- Samovražda v dôsledku depresie