Poruchy metabolizmu aminokyselín s rozvetveným reťazcom

Choroba z javorového sirupu (leucinóza)

Toto veľmi zriedkavé ochorenie (1: 200 000) je založené na poruche enzýmu alfa dekarboxyláza, takže tri aminokyseliny leucín, izoleucín a valín nie je možné previesť.

Tie sa hromadia v krvi a moči a - podobne ako PKU - primárne poškodzujú mozog. Dôsledky sú záchvaty, pitie a svalová slabosť alebo stuhnutosť, poruchy vývoja a dokonca až kóma.

Je typické, že pacienti a najmä ich moč majú podobné Vonia ako maggi alebo javorový sirup mať. Ak sa choroba nelieči, vedie po niekoľkých mesiacoch k smrti; trvalé poškodenie môže byť spôsobené iba skorým začiatkom špeciálnej liečby, treba dodržiavať celoživotné stravovacie návyky (obohatené o špeciálne aminokyseliny) sa dá zabrániť. Existujú však aj miernejšie formy, v ktorých sú enzýmové defekty a príznaky iba mierne.

Organoacidopatie (organoacidémie, organacidúrie)

Pod týmto všeobecným pojmom je zhrnuté veľké množstvo dedičných metabolických porúch. Rovnako ako u už popísaných chorôb, takmer vždy existuje špeciálny enzýmový defekt, v dôsledku ktorého sa aminokyseliny alebo mastné kyseliny nedokážu správne odbúrať, hromadiť v tele a spôsobiť tak poškodenie. Najmä v situáciách, ktoré stresujú organizmus (napríklad horúčka, infekcie, operácie, očkovanie), sa Prekyslenie (Acidóza) sa vyskytujú život ohrozujúce krízy.

Predpokladá sa, že je postihnuté jedno z 2 500 detí v Nemecku, aj keď závažnosť a prognóza sú veľmi odlišné. V závislosti od použitého enzýmu tri gradientné formy diferencované:

Náhle, masívne príznaky u novorodencov len pár dní po požití (napríklad pitie a svalová slabosť, zvracanie, strata vedomia až kóma)
Príznaky sa prejavujú iba v dojčenskom veku (neúspech a rozvoj, zvracanie, záchvaty)
Charakteristická kombinácia neurologických príznakov, ako sú poruchy chôdze, svalové napätie a kŕče.

Terapeuticky je zvyčajne nevyhnutná špecifická strava, pri ktorej sa vynechávajú spúšťacie potraviny. Okrem toho sa v prípade mnohých porúch musia brať ďalšie látky. Je tiež dôležité zabrániť akútnej život ohrozujúcej metabolickej nerovnováhe a vyškoliť postihnutých rodičov a deti v prípade núdze.

Poruchy metabolizmu aminokyselín obsahujúcich síru

Cystinóza: Pri tomto vzácnom genetickom defekte (frekvencia 1: 50 000 až 100 000) sa cystín nemôže transportovať z buniek tela, a preto sa tam ukladá. V obličkách to vedie k poškodeniu buniek a funkčnej poruche, ktorá si nakoniec vyžaduje premytie krvi. Okrem toho existuje aj spomalenie rastu a mäknutie kostí. Usadeniny v rohovke oka spôsobujú slzenie a fotofóbiu. Neskôr sa okrem iného rozvinú aj poruchy štítnej žľazy, zväčšenie pečene a cukrovka. Dostatočný príjem vody je dôležitý terapeuticky spolu so soľami, vitamínom D a liekmi.
Homocystinúria: Táto veľmi zriedkavá porucha (frekvencia 1: 250 000) má zvyčajne poruchu cystationín syntetázy, enzýmu, ktorý premieňa homocysteín - získaný z metionínu - na cystationín. Homocysteín sa preto namiesto toho mení na homocystín, ktorý primárne poškodzuje cievy a môže viesť k život ohrozujúcim krvným zrazeninám. Ďalšími príznakmi sú vysoký vzrast, pošmyknutie šošovky oka a pavúčie prsty. Liečba spočíva v celoživotnej strave a doplnení vitamínom B6 alebo cystínom.

Aktualizované: 8. 7. 2017 - Autor: Dagmar Reiche