Poruchy metabolizmu aminokyselín
Aminokyseliny sú základné látky, bez ktorých by náš metabolizmus nebol schopný zhromažďovať bielkoviny. Majú tiež ďalšie nevyhnutné úlohy, napríklad v oblasti nervového systému, metabolizmu pečene, rastu alebo štruktúry pokožky, vlasov a nechtov. Ľudský organizmus si dokáže niektoré aminokyseliny vyrobiť sám, iné sa musia prijímať spolu s jedlom.
Enzymopatia
Procesy spojené s hromadením a odbúravaním aminokyselín a bielkovín v tele sú veľmi zložité; je zapojených množstvo enzýmov a koenzýmov. Ak sú niektoré z nich chybné alebo ich telo neprodukuje vôbec alebo v dostatočnom množstve - čo sa všeobecne označuje ako enzymopatia - môže to viesť k narušeniu metabolizmu aminokyselín alebo k takým chorobám. Porfýria alebo to Fabryho choroba.
Rušenie na prvý pohľad
Poruchy sú obvykle vyjadrené v Metabolizmus aminokyselín v tom, že prekurzory alebo medziprodukty nemôžu byť prevedené na konečnú aminokyselinu. Výsledkom je, že sa tieto v tele hromadia, ale aminokyselina chýba alebo jej množstvo nie je dostatočné na to, aby splnila svoju funkciu. To vedie k poškodeniu tkanív a orgánov medziproduktmi a/alebo k poruchám v dôsledku nedostatku aminokyselín.
V niektorých prípadoch je narušený transport aminokyselín, takže sa už nemôžu absorbovať z moču a napríklad späť do tela.
Poruchy metabolizmu aminokyselín majú jednu spoločnú vlastnosť: sú založené na vrodenej genetickej chybe, to znamená, že sú dedičné. Väčšina z nich je však veľmi zriedkavá. Expresia sa môže líšiť - v závislosti od toho, či enzým úplne chýba, alebo či má iba obmedzenú funkciu.
Diagnóza je často zložitá
Pretože metabolická cesta obsahuje niekoľko staníc, ktoré vyžadujú rôzne enzýmy, môže sa v každom prípade vyskytnúť niekoľko porúch. Cesta k diagnostike mnohých porúch je odysea - pretože väčšina z týchto chorôb je veľmi zriedkavá a príznaky sú dosť nešpecifické, väčšina lekárov o nich nevie príliš veľa a je ťažké ich identifikovať.
Výnimky sú Fenylketonúria a - v Bavorsku - poruchy cyklu močoviny, pretože skríningové testy na ne sa už vykonávajú u novorodencov, a sú tak rozpoznávané v ranom štádiu. Terapeutické spektrum je tiež často dosť obmedzené - v prípade zriedkavých chorôb sa farmaceutickým spoločnostiam intenzívny výskum len ťažko vyplatí.
Aktualizované: 8. 11. 2017 - Autor: Dagmar Reiche