Potravinová alergia v detstve Lepšie objasnenie dedičných príčin
V asociačnej štúdii sa našlo päť ložísk génov, ktoré poukazujú na dôležitosť bariéry kože a slizníc a imunitného systému pri vývoji potravinových alergií.
Asi 5–8% všetkých detí trpí potravinovými alergiami. Zvyčajne sa objavujú v prvých niekoľkých rokoch života a sú viditeľné ako svrbivé kožné vyrážky a opuchy tváre krátko po jedle. Potravinové alergie však môžu spôsobiť aj závažné alergické reakcie s dýchavičnosťou, vracaním alebo hnačkami. Sú najčastejšou príčinou anafylaxie v detstve.
V Nemecku sú slepačie vajcia, kravské mlieko a arašidy najčastejším spúšťačom potravinových alergií u detí. Na rozdiel od alergií na kravské mlieko a slepačích vajec, ktoré často zmiznú v priebehu niekoľkých rokov, alergia na arašidy zvyčajne pretrváva. Postihnutí ľudia musia celý život dodržiavať prísnu diétu a nosiť so sebou pohotovostné lieky.
Príčiny potravinových alergií sú zložité a sú založené na súhre genetického materiálu s prostredím. „Na základe dvojitých štúdií máme podozrenie, že asi 80% rizika potravinovej alergie určujú dedičné faktory. O genetických rizikových faktoroch sa však vie zatiaľ len málo, “hovorí profesor Young-Ae Lee z Centra pre molekulárnu medicínu Max Delbrьck (MDC) v Berlíne a vedúci univerzitného ambulantného oddelenia pre detskú alergiu, Charitй - Universitдtsmedizin Berlin.
V rámci genómovej asociačnej štúdie jej tím vyšetril okolo 1 500 detí s potravinovými alergiami z Nemecka a USA. Vedci preskúmali viac ako 5 miliónov dedičných variantov, takzvaných SNP, u každého účastníka štúdie a porovnali ich frekvenciu s frekvenciou u kontrolných osôb. Štúdia sa vyznačuje nielen svojou veľkosťou, ale aj spoľahlivou diagnostikou ochorenia.
Na rozdiel od iných štúdií bola diagnóza potravinovej alergie potvrdená provokačným testom. Toto je zložitý postup, pri ktorom je pacient na klinike v pohotovosti, aby mohol podozrivé jedlo zjesť v malom množstve a skontrolovať, či nie je alergický. „Z praxe vieme, že až 80% podozrení na potravinovú alergiu nie je. Často ide o intoleranciu, nie o alergiu, “hovorí profesor Lee.
V tejto štúdii bolo nájdených celkovo 5 lokalizácií génov pre potravinové alergie. 4 z nich ukazujú silnú zhodu so známymi lokalizáciami génov pre neurodermatitídu a astmu, ale aj s inými chronickými zápalovými ochoreniami, ako je Crohnova choroba, psoriáza a autoimunitné ochorenia.
Leeov tím identifikoval ako špecifický lokus pre potravinovú alergiu génový klaster SERPINB na chromozóme 18. Toto je skupina 10 zástupcov „inhibítorov serínových proteáz“. Gény tejto skupiny sú exprimované hlavne v koži a v sliznici pažeráka. Vedci preto majú podozrenie, že sú dôležité pre integritu bariérovej funkcie epitelu. Ďalším dôležitým zistením štúdie je, že 4 z 5 identifikovaných lokusov génov sú spojené so všetkými potravinovými alergiami. Iba HLA lokus špecifický pre alergiu na arašidy sa zdá byť výnimkou.
Štúdia je východiskovým bodom pre vývoj lepších diagnostických testov na potravinové alergie a pre ďalší výskum ich príčinných mechanizmov a možných terapií. EB