Pozorovatelia plodnosti môžu vďaka genetickému testovaniu počuť tikanie biologických hodín
Plodnosť Počujte tikať biologické hodiny vďaka genetickému testovaniu?
Ako dlho môže žena otehotnieť? Vysvetliť by to mal nový test vo Fakultnej nemocnici v Bazileji. Je to však kontroverzné.
Čoraz viac žien prichádza za Christianom de Geyterom, pretože chcú dieťa. A vždy prídu neskôr. „Často sa stretávam s tým, že 48-ročné ženy ťažko akceptujú, že im odštartovali biologické hodiny,“ hovorí hlavný lekár reprodukčnej medicíny vo fakultnej nemocnici v Bazileji. To, čo ho vedie, je skutočnosť, že páry začínajú plánovanie rodiny čoraz neskôr: Vypracoval test, ktorý by mal umožniť predpovede o neplodnosti.
Kľúčom je genetický variant, takzvaný polymorfizmus estrogénového receptora. Je častejšia u sterilných žien. A to najmä u žien s nízkou rezervou vaječníkov (pozri „Čím starší, tým menej“). Génový variant, ako sa dospelo k záveru, musí mať vplyv na plodnosť.
Každý desiaty človek je predčasne sterilný
Od začiatku roku 2013 ponúka Bazilejská univerzitná nemocnica test, ktorý skúma tento polymorfizmus. To by malo ženám umožniť lepšie odhadnúť, koľko času im zostáva na otehotnenie. De Geyter hovorí, že riziko menopauzy o niekoľko rokov skôr pri génovom variante alebo zníženej ovariálnej rezervy je zhruba dvakrát väčšie ako bez nej. Odhaduje, že asi desať percent žien nad 35 rokov má merateľnú ovariálnu slabosť.
Nový test stojí 260 frankov, ale zdravotné poistenie zaň neplatia. Každá žena o to môže požiadať, nie je potrebná predchádzajúca konzultácia. Výsledok jej však osobne oznámi lekár.
Polymorfizmus ovplyvňuje nielen plodnosť, ale aj psychiku. Vedci pred rokmi zistili, že depresie a schizofrénia sa u neho vyskytovali častejšie. Testovaní však nie sú informovaní o zvýšenom riziku depresie, tvrdí de Geyter. Pre neho je dôležitý iba aspekt plodnosti.
De Geyter chváli svoj test ako prvý test plodnosti s prediktívnou silou. Predchádzajúce testy, ako napríklad počítanie antrálnych folikulov, z ktorých sa vyvíjajú vaječné bunky, alebo stanovenie anti-Müllerovho hormónu, ktorý odráža činnosť vaječníkov, odráža iba aktuálny stav: Ak sa hodnota líši od normy, to znamená Problém je už akútny. V teste polymorfizmu by však odchýlka mala byť viditeľná už v mladom veku.
Ale platnosť testu je kontroverzná. Michael von Wolff, vedúci lekár pre reprodukčnú medicínu v Inselspital Bern: „Takáto analýza zatiaľ nie je v praxi použiteľná.“ De Geyterova štúdia je mimoriadne zaujímavá, hovorí však iba niečo o frekvencii génového variantu v určitej skupine. Von Wolff z toho nemôže odvodiť nijakú prognózu pre jednotlivcov. Ázijskí vedci navyše dospeli k inému záveru. Bruno Imthurn, vedúci Kliniky reprodukčnej endokrinológie vo Fakultnej nemocnici v Zürichu, je tiež opatrný: „Tento prístup môže mať sľubnú budúcnosť. Zatiaľ však túto metódu nepoužívame, pretože výsledky musí potvrdiť druhá nezávislá výskumná skupina. ““
„Vedomie, že plodnosť klesá, je šokujúco málo rozšírené, a to ani medzi vzdelanými ženami,“ hovorí de Geyter. Má víziu, ako znížiť problém neskorej túžby po deťoch: „Bolo by ideálne, keby si ženy tento test urobili, keď majú 20 rokov.“
Pre genetický test nie je potrebný žiadny súhlas
Pôrodníci a gynekológovia mohli o teste informovať svojich malých pacientov. Ak sa mladej žene musia povedať nepriaznivé výsledky testu, mohla by si radšej založiť rodinu a svoju kariéru odložiť na neskôr. Alebo by to mohlo zmraziť vaječné bunky ako rezervu plodnosti, tak de Geyterov nápad. "Jedného dňa otcovia dajú svojim dcéram na 21. narodeniny mrazničky na vajcia." Ale to je dodnes science fiction. ““
Fakultná nemocnica Bazilej je svižná, pokiaľ ide o reprodukčnú medicínu. Vedúci lekár de Geyter sa verejne zaviazal schváliť darovanie vajec vo Švajčiarsku. Okrem toho sa klinika - hoci je tento postup stále zakázaný - pýtala žien vo veku od 18 do 25 rokov, za koľko peňazí by boli ochotné darovať vajíčko. Výsledok sa stále čaká.
Problém schválenia s ponúkaným genetickým testom nevzniká. Na rozdiel od schválenia darcovstva vajíčok alebo liekov, genetické testy nevyžadujú žiadny štátny súhlas.
Každé dievča sa narodí s určitým rezervoárom vaječných buniek. Po pôrode sa počet ustavične znižuje. 40 až 100 takýchto buniek sa „spotrebuje“ pri každom menštruačnom cykle. Keď je nádrž prázdna, nastáva menopauza - v priemere okolo 51 rokov. Plodnosť však už klesá na 25; o niečo rýchlejšie po 30 rokoch, rýchlo po 35 rokoch. Fajčenie a nadváha proces urýchľujú. Existujú rôzne metódy hodnotenia rezervy vaječníkov a tým aj plodnosti. Folikuly vo vaječníkoch sa dajú spočítať pomocou ultrazvuku (Antral Follicle Count, AFC). Koncentrácia anti-mülleriánskeho hormónu (AMH) tiež poskytuje vodítka: čím vyššia je hladina hormónu, tým vyššia je aktivita vaječníkov.