Prader-Williho syndróm
Čo je Prader-Williho syndróm?
Prader-Williho syndróm je najbežnejšou genetickou príčinou chorobnej obezity u detí.
Ľudia s Prader-Williho syndrómom majú problém s hypotalamom, časťou mozgu, ktorá bežne riadi pocity sýtosti alebo hladu. Výsledkom je, že sa nikdy necítia plní a majú neustálu potrebu jesť, ktorú nemôžu ovládať.
Väčšina prípadov Prader-Williho syndrómu je výsledkom genetickej chyby v génoch na chromozóme 15, ku ktorej dochádza spontánne pri počatí. Vo veľmi zriedkavých prípadoch je mutácia geneticky zdedená.
Aké sú príznaky Prader-Williho syndrómu?
Všeobecne majú ľudia s Prader-Williho syndrómom dva stupne príznakov:
• 1. etapa - Ako novorodenci môžu mať deti s Prader-Willim napnuté svaly, ktoré ovplyvnia ich schopnosť sania. Výsledkom môže byť, že deti budú vyžadovať špeciálne techniky kŕmenia a môžu priberať. Ako deti rastú, ich sila a svalový tonus sa zvyčajne zlepšujú. Učia sa motorické schopnosti, ale zvyčajne sú pri používaní pomalšie.
• 2. etapa - Vo veku od 1 do 6 rokov sa stav mení na neustály hlad a hľadanie potravy. Väčšina ľudí s Prader-Williho syndrómom má neukojiteľnú chuť do jedla, čo znamená, že sa nikdy necítia plní.
V skutočnosti im mozog hovorí, že majú hlad. Môžu mať ťažkosti s kontrolou spotreby potravín a môžu vyžadovať vonkajšie obmedzenia týkajúce sa potravín vrátane zamykania kuchyne a oblastí, kde sa potraviny skladujú.
Tento problém sa zhoršuje u ľudí s Prader-Williho syndrómom, ktorí používajú menej kalórií ako tí bez tohto príznaku, pretože majú nižšiu svalovú hmotu. Kombinácia konzumácie veľkého množstva potravy s nedostatočným spaľovaním kalórií môže viesť k chorobnej obezite, ak diéta nie je pod prísnym dohľadom.
Medzi ďalšie príznaky, ktoré môžu postihnúť ľudí s Prader-Willi, patria:
• Problémy so správaním, zvyčajne počas prechodu alebo neočakávané zmeny, ako napríklad tvrdohlavosť alebo záchvaty horúčky
• Oneskorené motorické a rečové schopnosti spôsobené nízkym svalovým tonusom
• Kognitívne problémy od takmer normálnej inteligencie po mierne intelektuálne a vývojové postihnutia; poruchy učenia sú bežné
• Opakujúce sa myšlienky a prejavy
• Obsedantná zbierka predmetov
• Nízka hladina pohlavných hormónov
Prader-Williho syndróm sa považuje za spektrum stavov, čo znamená, že nie všetky príznaky sa vyskytujú u každého postihnutého a príznaky sa môžu pohybovať od miernych až po závažné.
Ľudia s Prader-Willim majú často určité mentálne sily, napríklad zručnosti v riešení hádaniek. Ak sa zabráni obezite, ľudia s týmto syndrómom môžu mať normálny život.
Aká je liečba Praderovho-Williho syndrómu?
Prader-Williho syndróm sa nedá vyliečiť. Intervencia začala od začiatku a môže pomôcť ľuďom rozvíjať ich schopnosti prispôsobiť sa chorobe.
Včasná diagnostika môže rodičom pomôcť dozvedieť sa o tejto chorobe a pripraviť sa na ďalšie výzvy. Prader-Williho syndróm sa dá skontrolovať tým, že vám lekár urobí krvný test.
Cvičenie a fyzická aktivita môžu pomôcť kontrolovať váhu a rozvíjať motorické schopnosti. Logopédia môže byť užitočná pri ústnych zručnostiach.
Zistilo sa, že rastový hormón je užitočný pri liečbe Prader-Williho syndrómu. Môže pomôcť zvýšiť výšku, znížiť percento telesného tuku a zvýšiť svalovú hmotu. Nenašli sa však žiadne lieky, ktoré by kontrolovali apetít tých, ktorých ovplyvnil Prader-Willi.